Chromosomalna teoria dziedziczenia
Spekulacje, że chromosomy mogą być kluczem do zrozumienia dziedziczności doprowadziły kilku naukowców w celu zbadania publikacji Mendla i ponownej oceny jego modelu pod kątem zachowania chromosomów podczas mitozy i mejozy. W 1902 roku Theodor Boveri zauważył, że prawidłowy rozwój embrionalny jeżowców nie zachodzi bez chromosomów. W tym samym roku Walter Sutton obserwował rozdzielanie chromosomów na komórki potomne podczas mejozy. Wszystkie te obserwacje doprowadziły do powstania Chromosomalnej Teorii Dziedziczenia, która zidentyfikowała chromosomy jako materiał genetyczny odpowiedzialny za dziedziczenie mendlowskie.
Chromosomalna teoria dziedziczenia była zgodna z prawami Mendla i została poparta następującymi obserwacjami:
- Podczas mejozy homologiczne pary chromosomów migrują jako dyskretne struktury, które są niezależne od innych par chromosomów.
- Sortowanie chromosomów z każdej pary homologicznej do pre-gamet wydaje się być losowe.
- Każdy rodzic syntetyzuje gamety, które zawierają tylko połowę ich dopełniacza chromosomowego.
- Nawet jeśli mężczyzna i żeńskie gamety (plemniki i jajeczka) różnią się rozmiarem i morfologią, mają taką samą liczbę chromosomów, co sugeruje równy wkład genetyczny każdego z rodziców.
- Chromosomy gametyczne łączą się podczas zapłodnienia, tworząc potomstwo z tym samym chromosomem jako ich rodziców.
Pomimo przekonujących korelacji między zachowaniem chromosomów podczas mejozy a abstrakcyjnymi prawami Mendla, Chromosomalna Teoria Dziedziczenia została zaproponowana na długo przed pojawieniem się bezpośrednich dowodów na to, że cechy były kontynuowane chromosomy. Krytycy wskazywali, że osoby miały znacznie bardziej niezależne cechy segregujące niż chromosomy. Dopiero po kilku latach wykonywania krzyżówek z muszką owocową, Drosophila melanogaster, Thomas Hunt Morgan dostarczył eksperymentalne dowody na poparcie Chromosomalnej Teorii Dziedziczenia.
W 1910 roku Thomas Hunt Morgan rozpoczął pracę z Drosophila melanogaster, muszka owocowa. Wybrał muszki owocówki, ponieważ można je łatwo hodować, są obecne w dużych ilościach, mają krótki czas pokolenia i mają tylko cztery pary chromosomów, które można łatwo zidentyfikować pod mikroskopem. Mają trzy pary autosomów i parę chromosomów płci. W tym czasie wiedział już, że X i Y mają do czynienia z płcią. Używał zwykłych much z czerwonymi oczami i zmutowanych much o białych oczach i krzyżował je. U much kolor oczu typu dzikiego jest czerwony (XW) i dominuje nad białym kolorem oczu (Xw). Był w stanie stwierdzić, że gen odpowiadający za kolor oczu znajduje się na chromosomie X. Ta cecha została zatem określona jako połączona z chromosomem X i była pierwszą zidentyfikowaną cechą związaną z chromosomem X. Mówi się, że samce są hemizygotami, ponieważ mają tylko jeden allel dla dowolnej cechy sprzężonej z X.