De karakteristieke bevindingen die verband houden met SPS zijn progressieve, fluctuerende spierstijfheid die optreedt samen met spierspasmen. De ernst en het verloop van SPS kan van persoon tot persoon verschillen. De symptomen ontwikkelen zich meestal over een periode van maanden en kunnen jarenlang stabiel blijven of langzaam verergeren. Bij sommige mensen kunnen de symptomen worden gestabiliseerd door medicatie. Getroffen personen moeten met hun arts en medisch team praten over hun specifieke geval, bijbehorende symptomen en algemene prognose.
In veel gevallen begint SPS langzaam over een aantal maanden of een paar jaar. Getroffen personen kunnen aanvankelijk pijnlijk ongemak, stijfheid of pijn ervaren, vooral in de onderrug of benen (overwegend klassiek type). In het begin kan stijfheid komen en gaan, maar geleidelijk wordt het vast. De schouders, nek en heupen kunnen ook worden aangetast. Naarmate de ziekte voortschrijdt, ontwikkelt zich stijfheid van de beenspieren, die aan de ene kant vaak meer uitgesproken is dan aan de andere (asymmetrisch). Dit leidt tot een langzame, stijve manier van lopen. Naarmate de stijfheid toeneemt, kunnen getroffen personen een gebogen of hangende houding ontwikkelen als gevolg van naar buiten buigen van de bovenste wervelkolom (kyfose) of een gebogen rug vanwege naar binnen buigen van de onderste wervelkolom (hyperlordose). Bij sommige personen kan de stijfheid toenemen tot de armen of het gezicht.
Naast spierstijfheid / stijfheid, ontwikkelen personen met SPS ook spierspasmen, die zonder duidelijke reden (spontaan) of als reactie kunnen optreden. op verschillende triggerende gebeurtenissen (dwz stimuli). Spasmen kunnen worden veroorzaakt door onverwachte of harde geluiden, licht lichamelijk contact, koude omgevingen, stress of situaties die een verhoogde emotionele reactie veroorzaken. Spierspasmen zijn vaak erg pijnlijk en verergeren gewoonlijk bestaande stijfheid. De spasmen kunnen het hele lichaam betreffen of alleen een specifiek gebied. De benen zijn vaak betrokken, wat kan leiden tot vallen. Spasmen van de buikspieren kunnen ertoe leiden dat mensen zich sneller dan normaal vol voelen (vroege verzadiging), wat leidt tot onbedoeld gewichtsverlies. Spasmen waarbij de borstkas en de ademhalingsspieren betrokken zijn, kunnen ernstig zijn en mogelijk een medische noodbehandeling met beademingsondersteuning vereisen. Spasmen kunnen enkele minuten duren, maar soms ook uren. Plotselinge stopzetting van medicatie bij personen met SPS kan leiden tot een levensbedreigende situatie met overweldigend ernstige spierspasmen. Slaap onderdrukt gewoonlijk de frequentie van weeën.
In sommige gevallen wordt SPS ernstig genoeg om het vermogen van een persoon om dagelijkse activiteiten en routines uit te voeren, te beïnvloeden. Sommige mensen hebben mogelijk een hulpmiddel nodig, zoals een wandelstok, rollator of rolstoel. Sommige getroffen personen ervaren oncontroleerbare angst wanneer ze zonder hulp grote, open gebieden moeten oversteken (agorafobie) en worden terughoudend om naar buiten te gaan. Indien onbehandeld, kan SPS mogelijk verergeren en aanzienlijke invaliditeit of levensbedreigende complicaties veroorzaken, zoals ademhalingsproblemen.
SPS kan vaker in verband worden gebracht met andere auto-immuunziekten dan normaal zou worden verwacht bij de algemene bevolking . De meest voorkomende aandoening is diabetes. Minder vaak kunnen getroffen personen ook een ontsteking van de schildklier (thyroiditis), pernicieuze anemie en vitiligo ontwikkelen. Pernicieuze anemie wordt gekenmerkt door een laag aantal rode bloedcellen als gevolg van het onvermogen van het lichaam om vitamine B12 uit het maagdarmkanaal te absorberen. Vitiligo is een huidaandoening waarbij kleurverlies (pigmentatie) van delen van de huid leidt tot de ontwikkeling van abnormale witte vlekken. Klinische rapporten geven aan dat personen met SPS ook een verhoogde incidentie van epilepsie hebben.
In de medische literatuur zijn verschillende varianten van SPS gerapporteerd die suggereren dat SPS een spectrum van ziekten vertegenwoordigt, gaande van de betrokkenheid van één specifieke, gelokaliseerde gebied tot brede betrokkenheid. Deze varianten omvatten stiff-limb-syndroom, jerking stiff-person-syndroom, progressieve encefalomyelitis met rigiditeit en myoclonus, en paraneoplastisch-gerelateerde SPS. Deze varianten worden soms gezamenlijk aangeduid als “stijf-persoon plus syndromen”.
Het syndroom van stijve ledematen wordt gekenmerkt door de plaatselijke betrokkenheid van één ledemaat, meestal een been. De stijfheid en spierspasmen lijken sterk op die gevonden bij het klassieke stiff-person-syndroom. Stiff-limb-syndroom kan zich verergeren en uiteindelijk beide benen aantasten en kan het lopen moeilijk maken. Sommige personen kunnen uiteindelijk het klassieke stiff-person-syndroom of variant SPS ontwikkelen. , kan het ook focaal of gedeeltelijk stiff-person-syndroom worden genoemd.
Het schokkerige stiff-person-syndroom wordt gekenmerkt door spierstijfheid en spasmen die meestal de benen treffen. Getroffen personen ontwikkelen ook betrokkenheid van de hersenstam, die kan myoclonus veroorzaken.Myoclonus is een algemene term die wordt gebruikt om het plotselinge, onvrijwillige schokken van een spier of spiergroep te beschrijven, veroorzaakt door spiersamentrekkingen (positieve myoclonus) of spierontspanning (negatieve myoclonus). Het trekken of schokken van spieren kan niet worden gecontroleerd door de persoon die het ervaart. Slechts een handvol gevallen van het jerking stiff-person-syndroom zijn beschreven in de medische literatuur.
Progressieve encefalomyelitis met stijfheid en myoclonus (PERM) wordt gekenmerkt door stijfheid en pijnlijke spieren die vergelijkbaar zijn met die bij individuen met het klassieke stijfheidssyndroom. PERM is sneller progressief dan andere vormen van SPS; Symptomen beginnen meestal na een aantal weken. Stijfheid en spasmen kunnen optreden samen met, voor of na de ontwikkeling van andere symptomen, waaronder duizeligheid, gebrek aan coördinatie van willekeurige spieren (ataxie) en spraakproblemen (dysartrie). In sommige gevallen kunnen ook de hersenzenuwen betrokken raken, wat verlamming van bepaalde oogspieren (oftalmoplegie), snelle, onvrijwillige oogbewegingen (nystagmus), slikproblemen (dysfagie) en gehoorverlies veroorzaakt. PERM wordt beschouwd als een aparte aandoening van klassieke SPS en sommigen vinden dat het allemaal een aparte aandoening is. Er zijn geen aanwijzingen dat SPS onvermijdelijk zal evolueren naar PERM.
Paraneoplastisch-gerelateerd stijfheidssyndroom is een zeldzame aandoening die het zenuwstelsel aantast bij sommige personen met kanker, vooral bij personen met kanker van de longen of de borst. . De aandoening wordt gekenmerkt door stijfheid en stijfheid, samen met pijnlijke spasmen. Symptomen beginnen meestal in de spieren van de onderrug en benen, hoewel sommige personen eerst symptomen van nek en bovenlichaam ervaren. De aandoening kan steeds erger worden en uiteindelijk de armen en andere delen van het lichaam aantasten. Pijnlijke spierspasmen kunnen worden verergerd of veroorzaakt door verschillende gebeurtenissen, waaronder angst, harde of onverwachte geluiden of licht lichamelijk contact. Paraneoplastisch stiff-person-syndroom wordt verondersteld immuungemedieerd te zijn en wordt meestal geassocieerd met een ander auto-antilichaam (anti-amfifysine genaamd) dan bij personen met het klassieke stiff-person-syndroom. Dit antilichaam wordt meestal aangetroffen in het bloed en het ruggenmergvocht van getroffen personen. (Voor meer informatie over deze aandoening, kiest u “paraneoplastische neurologische syndromen” als uw zoekterm in de Rare Disease Database.)
