Samenvatting

Fracturen komen niet vaak voor bij jonge, niet-ambulante zuigelingen. De differentiële diagnose omvat niet-accidenteel letsel (NAI) en metabole botziekte, inclusief rachitis. Hoewel rachitis meestal aanwezig is na een leeftijd van zes maanden, zijn er meerdere gevallen gemeld bij jongere baby’s. We rapporteren een geval van een 11 weken oude mannelijke baby die zich presenteerde met een spiraalvormige fractuur van de humerus en geen radiologisch bewijs van rachitis. Een gedetailleerde psychosociale beoordeling bracht geen risicofactoren voor het NAI aan het licht. De patiënt had verhoogde alkalische fosfatase en PTH met lage 25 hydroxyvitamine D- en 1,25 dihydroxyvitamine D-spiegels. Bovendien was de moeder niet in overeenstemming met prenatale vitamines, gaf ze uitsluitend borstvoeding zonder vitamine D-suppletie, en had ze 15 weken na de bevalling opmerkelijk lage vitamine D-spiegels. De biochemische gegevens en geschiedenis kwamen overeen met rachitis. Gezien het diagnostische dilemma was de werkdiagnose rachitis en werd de patiënt gestart met ergocalciferol met daaropvolgende normalisatie van zijn laboratoriumwaarden en genezing van de fractuur. Deze bevindingen komen overeen met nutritionele rachitis die grotendeels te wijten is aan maternale-foetale hypovitaminose D. Dit geval benadrukt dat rachitis bij jonge zuigelingen zelfs zonder positieve radiologische bevindingen in overweging moet worden genomen. Bovendien illustreert het het belang van het handhaven van voldoende vitamine D-suppletie tijdens de zwangerschap en vroege kinderjaren.

1. Inleiding

Fracturen bij jonge zuigelingen komen niet vaak voor, vooral bij niet-ambulante kinderen jonger dan acht maanden. De differentiële diagnose voor fracturen die wel optreden, omvat geboortetrauma, niet-accidenteel letsel (NAI) en pathologische fracturen. Het is belangrijk om te erkennen dat er een aantal zeldzame, erfelijke en verworven metabolische botziekten zijn, variërend van osteogenesis imperfecta tot hypofosfatasie, scheurbuik en zelfs rachitis die kunnen leiden tot de ontwikkeling van fragiele botten tijdens de kindertijd. Met name voedingsrachitis is weer opgekomen als een probleem voor de volksgezondheid, ondanks een voorheen lage incidentie in veel landen.

Breuken zijn de tweede meest voorkomende vorm van kindermishandeling na kneuzingen en brandwonden in zacht weefsel. NAI is verantwoordelijk voor de meeste fracturen bij kinderen jonger dan twee jaar met percentages variërend van 31% tot 60%. Fracturen waarvan is vastgesteld dat ze zeer specifiek zijn voor misbruik, zijn onder meer fracturen van de metafyse, processus spinosus van wervels, achterste ribben en borstbeen. Hoewel ze minder specifiek zijn dan de hierboven genoemde fracturen, worden lange botbreuken, zowel spiraalvormig als transversaal, ook vaak gezien bij kindermishandeling.

Klassiek zijn rachitis aanwezig tussen de zes en 30 maanden oud. Desondanks zijn er meerdere gevallen gemeld bij zuigelingen jonger dan zes maanden. De meeste van deze zuigelingen vertoonden symptomen van hypocalciëmie, biochemische en / of radiologische verschijnselen van rachitis en een paar gevallen met tekenen van fracturen. De algehele heropleving van nutritionele rachitis wordt grotendeels toegeschreven aan maternale hypovitaminose D, een belangrijke risicofactor.

Hier rapporteren we een ongebruikelijk geval van een 11 weken oude baby die zich presenteerde met een spiraalvormige fractuur van de humerus. dat veroorzaakte een diagnostisch dilemma van NAI versus nutritionele rachitis.

2. Casuspresentatie

Een 11 weken oude jongen werd geboren na 36,3 weken via spontane vaginale bevalling met een geboortegewicht van 3,2 kg en normale APGAR-scores. Hij had een ongecompliceerd verblijf van drie dagen op de NICU voor milde ademhalingsondersteuning en voedingsondersteuning en werd naar huis ontslagen, waar hij bleef groeien en zich op de juiste manier ontwikkelde. Toen de ouders 11 weken oud waren, merkten de ouders dat het kind zijn rechterarm niet bewoog tijdens het huilen. Ze brachten het kind de volgende ochtend vroeg naar het kantoor van de kinderarts, waar vermoed werd dat hij een radiale subluxatie van het hoofd had. De kinderarts probeerde het twee keer te verminderen door de arm van de baby te draaien. Hij was echter niet in staat om het terug op zijn plaats te horen of te voelen ‘ploffen’ en verwees de patiënt naar ons ziekenhuis voor orthopedisch onderzoek.

Bij opname in het ziekenhuis bleek uit een lichamelijk onderzoek dat de baby rechtsboven extremiteit was warm en opgezwollen met grimas bij manipulatie. De rest van het onderzoek was onopvallend. Een röntgenfoto onthulde een rechter distale humerus niet-verplaatste spiraalvormige fractuur met zwelling van zacht weefsel, zoals te zien in figuur 1 (a). onderzoek om tekenen van misbruik uit te sluiten was negatief voor retinale bloeding, brandwonden, purpura of ecchymose. Bovendien sloten een skeletonderzoek en CT-scan van het hoofd alle bijkomende fracturen of tekenen van intracraniële bloeding uit. Uit een diepgaande psychosociale beoordeling bleek dat het kind was de derde van drie thuiswonende kinderen bij zijn ouders en twee oudere zussen (van 3 jaar en 19 maanden).De ouders waren de belangrijkste verzorgers en alle gezinsleden waren gezond. Uiteindelijk werd besloten dat het gezin betrouwbaar was en dat de algehele presentatie niet in overeenstemming was met kindermishandeling.

( a)

(b)

( c)

(d)

(a)
(b)
(c)
(d)

Figuur 1

(a) Röntgenfoto van de rechter bovenste extremiteit met schuin georiënteerde lucentie door de distale humerale metadiafyse met bijbehorende zwelling van het zachte weefsel die consistent is met een niet-verplaatste spiraalvormige fractuur. (b) Follow-up röntgenfoto van de rechter bovenste extremiteit met voortdurende intervalgenezing van de rechter spiraalfractuur van de middistale diafyse van de rechter humerus met omliggende periostale nieuwe bot- / callusvorming. (c, d) Röntgenfoto’s van de rechterpols bij de eerste presentatie en follow-up van twee weken zonder tekenen van cupping of rafelen.

De opwerking dan verschoven naar het identificeren van een onderliggende metabolische botziekte. Biochemisch onderzoek onthulde normale niveaus van Ca (10 mg / dL) en fosfaat (5,1 mg / dL), verhoogde alkalische fosfatase (595 U / l) en PTH (120 pg / ml), en lage niveaus van 25 hydroxyvitamine D (< 13 ng / ml) en 1,25 dihydroxyvitamine D (13 pg / ml) zoals te zien in tabel 1. Een herhaald lichamelijk onderzoek en röntgenfoto’s toonden geen craniotabes, verbrede hechtingen, rachitische rozenkrans, of vergrote polsen. Bij verdere ondervraging bleek dat de moeder tijdens haar zwangerschap inconsistent prenatale vitamines had ingenomen, uitsluitend borstvoeding gaf zonder enige vitamine D-suppletie en haar eigen zuivelinname had beperkt in een poging de patiënte minder krampen te geven. De bevindingen op dat moment kwamen het meest overeen met rachitis.

3. Resultaat

De patiënt werd aanvankelijk gestart met 2000 IE ergocalciferol per dag gedurende twee weken, gevolgd door 800 IE per dag als onderhoudstherapie. Hij reageerde goed op de therapie, met follow-up-röntgenfoto’s na twee weken die de intervalgenezing van de fractuur laten zien, zoals te zien in figuur 1 (b). Zijn biochemische tests verbeterden en werden 15 weken later genormaliseerd: alkalische fosfatase (347 U / L), PTH (13,2 pg / ml), 25 hydroxyvitamine D (36,5 ng / ml) en 1,25 dihydroxyvitamine D (77 pg / ml) zoals te zien is in Tabel 1. Biochemisch onderzoek van de moeder 15 weken postpartum onthulde lage 25 hydroxyvitamine D (8,7 ng / ml) en 1,25 dihydroxyvitamine D (22,1 pg / ml). Dit bevestigde het vermoeden dat de patiënt rachitis had die werd veroorzaakt door maternale-foetale-neonatale hypovitaminose D.

4. Discussie

Niet-accidenteel letsel (NAI) bij onze patiënt werd uitgesloten door een uitgebreide analyse uitgevoerd door een multidisciplinair team bestaande uit een behandelend kinderarts, het huispersoneel, het kinderbeschermingsteam, maatschappelijk werker en ondersteunend personeel. De psychosociale beoordeling in combinatie met het ontbreken van aanvullende fysieke bevindingen, sloot kindermishandeling uit. De biochemische opwerking was consistent met rachitis, een diagnose die werd ondersteund door de geschiedenis van de moeder van niet-naleving van prenatale vitamines, exclusieve borstvoeding zonder vitamine D-suppletie en bevestigde maternale hypovitaminose D. De reactie van de patiënt op de behandeling zoals aangetoond door normalisatie van biochemische markers en genezing van de fractuur diende als verdere ondersteuning voor deze diagnose. Ondanks het hierboven genoemde bewijs zijn er twee factoren die deze zaak ongebruikelijk maakten. De patiënt was jonger dan de meesten, waarbij de meeste patiënten tussen de zes en 30 maanden oud waren. En ten slotte miste onze patiënt de radiografische veranderingen die typisch bij rachitis worden gezien. Ook was het aanvankelijke alkalische fosfatasegehalte slechts licht verhoogd. Eerdere studies hebben ook aangetoond dat alkalische fosfatase mogelijk niet erg hoog is bij vroege of subklinische rachitis en niet altijd gecorreleerd is met de ernst van rachitis.

De diagnose van rachitis wordt doorgaans bevestigd met radiografisch bewijs dat zich manifesteert als verwijding en onregelmatigheid van de fysica met rafelen en cupping van de metafysen. Deze metafysaire veranderingen zijn het gevolg van verminderde apoptose van de hypertrofische chondrocytenlaag en worden veroorzaakt door lage fosfaatgehalten in de fysica. Bovendien veroorzaakt secundaire hyperparathyreoïdie een verhoogde botomzetting via door osteoclast gemedieerde reabsorptie en dit proces verklaart osteopenie die wordt waargenomen bij de diafyse. Er zijn gevallen bekend van zuigelingen jonger dan 6 maanden waarbij patiënten ofwel de bovengenoemde radiologische bevindingen volledig ontbraken of subtiele radiologische tekenen vertoonden die op rachitis duiden. Hoewel niet gedetecteerd door gewone radiografie, stellen we dat onze patiënt een relatief hogere mate van osteopenie van de diafyse had in tegenstelling tot metafysaire veranderingen.Zijn bot was dus vatbaar voor breuken met minimaal trauma, terwijl de klassieke metafysaire bevindingen ontbraken.

Er zijn ook recente onderzoeken die suggereren dat metafysaire laesies waarvan wordt aangenomen dat ze verband houden met kindermishandeling, ook kunnen worden geassocieerd met metabolische botziekten. Aangenomen wordt dat klassieke metafysaire laesies bestaan uit hypertrofische chondrocyten die het gevolg zijn van een gebrek aan bloedtoevoer als gevolg van letsel en geen daaropvolgende resorptie van terminale chondrocyten. Een soortgelijk patroon kan ook worden gezien in de actieve stadia van rachitis vanwege het onvermogen van vasculaire invasie en de daaropvolgende resorptie van terminale chondrocyten vanwege de afwezigheid van gemineraliseerde matrix. Daarom moet metabole botziekte altijd worden overwogen bij fracturen waarvan wordt aangenomen dat ze consistent zijn met kindermishandeling, aangezien ze vergelijkbare radiologische en histologische bevindingen kunnen hebben.

Gebaseerd op de algemene presentatie van onze patiënt, waren zijn rachitis waarschijnlijk te wijten aan maternale hypovitaminose D. Aangezien moedermelk onvoldoende hoeveelheden vitamine D (14–25 IE / L) bevat en zuigelingen zelden worden blootgesteld aan direct zonlicht, zijn zuigelingen die geen vitamine D krijgen grotendeels afhankelijk van foetale voorraden om voldoende vitamine D te behouden. Om beter te begrijpen hoe de maternale niveaus van invloed zijn op zuigelingen, hebben we een literatuuronderzoek uitgevoerd naar de prevalentie van maternale-foetale hypovitaminose D. We hebben vitamine D-tekort gedefinieerd als < 20 ng / ml en onze resultaten opgesomd in Tabel 2. Door onze analyse van 1020 gezonde moeder-kind paren ontdekten we dat plasmaspiegels van 25 hydroxyvitamine D nauw verwant zijn tussen moeders en hun baby’s. Wanneer we specifiek naar zuigelingen met symptomatische vitamine D-deficiëntie keken, ontdekten we dat 95% van de moeders ook hypovitaminose had, zoals te zien is in tabel 2. Deze resultaten komen overeen met een studie van Hoogenboezem waarin werd vastgesteld dat de totale vitamine D-metabolieten in het plasma van de moeder en de foetus nauw verwant zijn bij de geboorte en dat 70% van de niet-gesupplementeerde zuigelingen een laag gehalte van 25 hydroxyvitamine D heeft tegen de leeftijd van acht weken. Samen suggereren deze bevindingen dat vitamine D-spiegels bij de geboorte afhankelijk zijn van maternale spiegels en dat de meeste foetale voorraden uitgeput raken na acht weken van hun leven. Dit geeft een verklaring voor de tijdlijn van de presentatie van onze patiënt na 11 weken.

Concluderend kunnen spiraalfracturen, hoewel ze vaak worden veroorzaakt door NAI, ook zelden worden veroorzaakt door rachitis. Hiermee moet rekening worden gehouden wanneer klinische gegevens duiden op vitamine D-deficiëntie en er een geschiedenis van maternale hypovitaminose D bestaat. Bovendien kan de blijvende impact van vitamine D-spiegels van moeders op jonge zuigelingen niet worden genegeerd, en moet er tijdens de zwangerschap beter toezicht worden gehouden op de vitamine D-spiegels.

Afkortingen

Openbaarmaking

Dit manuscript werd als abstract gepresenteerd op de 98e jaarlijkse bijeenkomst van de Endocrine Society in april 2016 in Boston, MA, VS.

Belangenconflicten

Alle auteurs hebben geen belangenconflicten om bekend te maken.