Innledning
Urinsykdom i lønnesirup (MSUD) er en lidelse i kroppens evne til å bruke tre av de essensielle aminosyrene i protein. Disse tre aminosyrer – leucin, isoleucin og valin – kalles ofte forgrenede aminosyrer (BCAA). Protein i kroppen består av totalt 20 aminosyrer, elleve av disse er essensielle og ni er uvesentlige. aminosyrer må tilføres i det daglige kostholdet. De ikke-essensielle aminosyrene kan fås fra dietten eller produseres i kroppen fra andre aminosyrer.

I MSUD kan enzymene som er nødvendige for å bryte ned leucin, isoleucin og valin, er enten fraværende, inaktive eller bare delvis aktive. På grunn av enzymmangel i MSUD, blir BCAA-stoffene og deres biprodukter, keto-syrer, forhøyede. Det er disse forhøyningene som fører til at et spedbarn eller barn med MSUD blir symptomatisk. / p>

Genetikk
MSUD er en recessiv genetisk sykdom s begge foreldrene til et barn med MSUD må ha en mutasjon i samme gen (samme genetiske kode). Disse muterte genene fungerer ikke normalt og forårsaker dermed sykdom. En person med genmutasjon kalles bærer. Bærere påvirkes ikke av deres ene unormale gen. (Akkurat som alle bærer genetiske koder, for eksempel de som har farge på hår og øyne, bærer alle også flere unormale gener som kan forårsake sykdom.)

Hver enkelt person har to gener som koder for enzymaktiviteten. involvert i nedbrytningen av BCAA-ene – genet kommer fra faren og ett fra moren. Hvis det ene genet fungerer normalt, men det andre ikke, er personen bærer av MSUD. Hvis ingen av genene fungerer normalt, har vedkommende MSUD. Det er også mulig å motta det normale genet fra hver av foreldrene og ikke ha noen muterte gener for sykdommen.

Når foreldre begge er bærere av genet for MSUD, er det en hver fjerde graviditet. sjanse for å få en baby med MSUD, en 2 til 4 sjanse for at babyen bare vil ha ett gen for MSUD og være en bærer som foreldrene, og en 1 til 4 sjanse for at babyen verken vil være bærer eller ha MSUD. / p>

MSUD-klassifiseringer – Fire generelle klassifiseringer brukes til å identifisere MSUD-typer: klassisk, mellomliggende, intermitterende og tiaminresponsiv. Disse begrepene refererer til mengden og typen enzymaktivitet som er tilstede i det berørte barnet, som kan variere betydelig innenfor hver klassifisering.

Klassisk er den vanligste typen MSUD. I klassisk MSUD er liten eller ingen enzymaktivitet (vanligvis mindre enn 2% av normal) til stede. Spedbarn med klassisk MSUD vil vise symptomer i løpet av de første dagene av livet. De har generelt dårlig toleranse for BCAA, så protein må være sterkt begrenset i kostholdet.

Mellomliggende MSUD er en variant av den klassiske typen sykdom. De med mellomliggende MSUD har et høyere nivå av enzymaktivitet (ca. 3 til 8% av det normale). De tåler vanligvis større mengde leucin. Men når det er sykt eller fast, reagerer barnet med mellomliggende MSUD akkurat som et barn med klassisk MSUD. Administrasjon er lik for mellomstore og klassiske typer MSUD.

Intermitterende MSUD er en mildere form for sykdommen på grunn av den større enzymaktiviteten som er tilstede (ca. 8 til 15% av det normale). Ofte har barnet ikke symptomer før 12 til 24 måneder, vanligvis som svar på en sykdom eller økning i proteininntak. Under episoder med sykdom eller faste øker BCAA-nivåene, den karakteristiske lønnesirupen (eller brent sukker) lukt blir tydelig og barnet kan gå i en metabolsk krise.

Tiamin-responsiv MSUD er i utgangspunktet akkurat hva navnet heter tilsier. Å gi store doser tiamin til det tiamin-responsive barnet vil øke enzymaktiviteten som bryter ned leucin, isoleucin og valin. I de fleste tilfeller er det kun nødvendig med moderat proteinbegrensning for denne mer sjeldne typen MSUD.

Diagnose / screening
Spedbarn kan screenes for MSUD gjennom obligatoriske tilstandsscreeningsprogrammer. Dessverre inkluderer mange stater ikke MSUD i sine screeningprogrammer for nyfødte. Videre er metodene som brukes av noen stater utdaterte og kan være unøyaktige. Dermed blir mange nyfødte diagnostisert først etter at de begynner å vise symptomer på MSUD.

Spedbarn med klassisk MSUD ser ut til å være normale ved fødselen med symptomer som vises innen 3 til 7 dager. Hos spedbarn med mellomliggende MSUD er symptomene mildere og kan ikke være synlige så snart. Symptomer inkluderer oppstyr, sløvhet, nedsatt amming / fôring, dårlig vektøkning, hypotoni (dårlig muskeltonus) eller hypertoni (overdreven muskelspenning), oppkast, høyt rop, anfall og den karakteristiske lønnesiruplukten av urinen – mer merkbar i en bleie etter at den er tørket. (Denne lukten kan noen ganger oppdages så tidlig som den første dagen ved å puste øregangen til en nyfødt med klassisk MSUD.)

Hvis det er en lukt av lønnesirup, eller hvis det er spørsmål angående diagnosen av en nyfødt, bør babyen oppsøkes av en lege og testes for MSUD uten forsinkelse. Diagnosen kan bekreftes av BCAA-analyse, en blodprøve som ser på nivåene av de 20 aminosyrene og deres forhold til hverandre. Riktig diagnose krever erfaring fra noen som er opplært i metabolske sykdommer.

Noen ganger kan den særegne lønnesiruplukten av urinen forekomme hos eldre, sunne barn eller voksne som ikke er symptomatiske. Årsaken til dette er ukjent. Imidlertid bør disse personene kontrolleres for en mildere form for MSUD, spesielt hvis det er andre symptomer på MSUD.

Behandling
Innledende behandling av en nyfødt med MSUD krever en rask reduksjon i nivåene av BCAA. Høye nivåer av leucin er veldig giftige og kan føre til hjerneskade som resulterer i mental retardasjon, nevrologiske vansker med å gå og tale, kramper eller død. Dialyse er ikke lenger den foretrukne metoden for å redusere høye nivåer av BCAA. En mye mer effektiv behandling er administrering av intravenøse (IV) oppløsninger av aminosyrer som ikke inneholder BCAA og som har tilsatt glukose (en type sukker) for ekstra kalorier. Ved å bruke disse IV-løsningene, utviklet spesielt utviklet for dette formålet, kan overflødig leucin, valin og isoleucin brukes til proteinsyntese i kroppen, og reduserer dermed BCAA-nivåene raskt. Noen ganger blir det også gitt insulin eller et lignende middel for å øke bruken av overflødig BCAA. Tilsetning av ekstra isoleucin og valin bidrar til å forhindre mangler ved disse to BCAA-ene siden disse nivåene synker raskere enn leucin. Nivåer for lave i isoleucin og valin kan forårsake alvorlige utslett på spedbarnet og forhindre at leucin faller til et akseptabelt nivå.

Langvarig behandling av MSUD innebærer et nøye kontrollert kosthold som strengt begrenser diettprotein for å forhindre akkumulering av BCAA i blodet. Hovedkomponenten i dietten er en spesiell formel designet for barn med MSUD. Disse MSUD-formlene inneholder ikke leucin, isoleucin eller valin, men er ellers ernæringsmessige komplette. De inneholder alle nødvendige vitaminer, mineraler, kalorier og andre aminosyrer som trengs for vekst.

Innledningsvis vil spedbarnet få en MSUD-formel supplert med nøye kontrollerte mengder av en proteinbasert formel som Enfamil eller Similac. Den proteinbaserte formelen gir spedbarnet den begrensede mengden BCAA som er nødvendig for å vokse og utvikle seg normalt. Hyppig overvåking av blodnivåer og justeringer i formelblandingen er nødvendig for å sikre riktig balanse mellom leucin, isoleucin og valin.

Når barn med MSUD vokser, fortsetter de å ta den spesielle formelen. De har lov til at andre matvarer som veies eller måles i hjemmet, skal levere den foreskrevne mengden leucin hver dag. Vanligvis inkluderer MSUD dietten ikke mat med høyt proteininnhold som kjøtt, nøtter, egg og de fleste meieriprodukter. Barn lærer seg gradvis å akseptere ansvaret for å kontrollere kostholdet. Det er ingen alder der diettbehandling kan stoppes. Livslang terapi er viktig for et optimalt resultat.

Syke barnehager
Enhver vanlig sykdom eller infeksjon kan føre til forhøyede BCAAer som kan utløse en episode med oppkast, diaré, irritabilitet, søvnighet, uvanlig pust, svimlende, hallusinasjoner og sløret tale. Venstre ubehandlet, kan barnet gå i koma og dø. Dermed krever tegn på sykdom initiering av en sykedagsplan og øyeblikkelig kontakt med en helsepersonell for å starte behandlingen for sykdommen.

Sykedagsplanen er utformet for å holde et barn utenfor sykehuset. Hovedfokuset for sykdomsregimet er å gi tilstrekkelige kalorier og aminosyrer for å dekke kroppens behov og å bruke opp overflødig BCAA i blodet ved å fremme proteinsyntese. Vanligvis reduserer «sykedagsdietten» leucininntaket og øker mengden formel barnet er foreskrevet. Blod kan tas for å kontrollere aminosyrenivået.

Hvis barnet ikke tåler mating under sykdom, kan det være nødvendig å reise til sykehuset for å gi kaloriene og ønsket amino syrer gjennom en spesielt tilberedt IV-løsning (se under Behandling). Disse løsningene inneholder ingen BCAA. Ytterligere kalorier kan tilveiebringes ved å tilsette lipid (fett) og / eller glukose til IV-blandingen. Hyppige vurderinger av barnets kliniske status og blodnivåer er essensielle.

Cerebral ødem er et viktig problem for å håndtere MSUD. Cerebral ødem er akkumulering av overflødig væske i hjernen forårsaket av ubalanse mellom elektrolytter og aminosyrene. Denne væskesamlingen setter press på hjernen og påvirker dens funksjon som kan forstyrre pusten og forårsake død. Væsken kan sees på CT- og MR-skanninger i hjernen.Cerebral ødem kan behandles vellykket av leger som er kjent med det siste innen behandling av MSUD.

Utfall
Med streng diettoverensstemmelse og god medisinsk behandling kan barn med MSUD føre og leve relativt normale liv. Terapi må startes så tidlig som mulig for å oppnå best mulig resultat. Nøye kontroll av dietten for å sikre riktig balanse mellom aminosyrenivåene er den beste strategien for optimal funksjon for personer med MSUD.

ADVARSEL:
De fleste av dere er klar over farene ved å gi barn eller tenåringer aspirin mot forkjølelse, vannkopper eller influensa. Det er bevis for å koble aspirin i slike sykdommer med en alvorlig komplikasjon kjent som Reye-syndrom. Barn med MSUD er veldig utsatt for en Reye-syndromlignende sykdom med tilhørende hjerneødem.

Det er veldig viktig at barn med MSUD ikke får aspirin eller produkter som inneholder aspirin. Gjør en øvelse i å lese ingredienslisten på reseptfrie medisiner.

For ytterligere informasjon, kontakt:
MSUD Family Support Group
82 Ravine Road
Powell, Ohio 43065
Telefon: 740-548-4475
E-post: [email protected]

Denne informasjonen er utviklet av MSUD Family Support Group og brukes hermed med tillatelse.

Informasjonen i dette dokumentet er kun til generell utdanning. Det er ikke ment å erstatte personlig profesjonell rådgivning. Selv om informasjonen ble hentet fra kilder som antas å være pålitelige, garanterer ikke MedLink Corporation, dets representanter og leverandørene av informasjonen dens nøyaktighet og fraskriver seg ansvaret for ugunstige konsekvenser som følge av bruken. For ytterligere informasjon, kontakt lege og organisasjonen det er referert til her.