Achondroplasia er en klasse av skjelettvekstsyndromer som er preget av kort vekst på grunn av langsom utvikling av de midterste delene av de lange bein i armer og ben. Den vanligste formen for achondroplasi (til venstre) skyldes en defekt i Fibroblast Growth Factor Receptor (FGFR), og er gjenkjent av overdreven kranial vekst og bossing (depresjon) ved nesebroen. En annen form er pseudoachrondroplasia (høyre), som skyldes en mangel på bruskoligomert matriksprotein (COMP) i leddene, og er preget av mer typisk utvikling av kraniale proporsjoner. Begge former er beskrevet som sporadiske, noe som betyr at de forekommer i forskjellige familier på grunn av uavhengige mutasjoner. Dermed blir de fleste berørte barna født av foreldre av vanlig vekst, hvorav den ene har en kimlinjemutasjon. Hos barna til to foreldre med achondroplasi (Dd x Dd) er de mest berørte avkommene heterozygote (Dd), noe som antyder at den homozygote dominerende genotypen (DD) er dødelig.

Til syvende og høyre er syv pseudoachondroplasic medlemmer av Ovitz-familien, en familie av rumenske jøder som turnerte Øst-Europa som en musikktropp før andre verdenskrig (deres høyere søsken jobber bak scenen), overlevde fengsel i Auschwitz, og til slutt utvandret til Israel. De ble fotografert ved ankomst til Haifa i 1949. Faren var (tilsynelatende) av vanlig høyde og var to ganger gift, begge ganger med kvinner i vanlig høyde. Med sin første kone hadde han to berørte døtre, og med sine fem andre berørte barn (tre jenter og to gutter) vist her, samt tre barn i vanlig høyde. Dette antyder at faren hadde en kimlinjemutasjon p P, i hvilket tilfelle forventet forhold fra Pp x pp 50% «P» : 50% «p», sammenlignet med det observerte forholdet mellom 7 berørte: 3 ikke-berørte barn. Merk at denne avviket fra forventning er det samme forholdet mellom jenter og gutter. .Sønnene rapporteres å ha hatt høyere barn (Pp x pp 50% «pp»); døtrene klarte ikke å føde barn på grunn av de smale bekkenene.