오스트리아 소아과 의사 Andreas Rett는 1960 년대 중반에 그의 이름을 갖게 될 증후군을 처음으로 인식했습니다. 1983 년에 발행 된 영어로 된 첫 번째 설명은 35 명의 소녀의 “진행성 자폐증 증후군”및 기타 특성에 대해 자세히 설명했습니다.
렛트 증후군은 일반적으로 X 염색체의 MECP2 유전자 돌연변이에서 발생합니다. 거의 모든 여아들이 물러나고, 반복적 인 손동작을 일으키며, 종종 말하고 걸을 수있는 능력을 잃습니다. 돌연변이는 일반적으로 출생 직후 남아에서 치명적이지만, 몇몇 생존자들은 경미한 돌연변이 또는 비정형 형태의 증후군을 보입니다.
Rett 증후군의 마우스 모델은 증후군 및 자폐증에 관여 할 수있는 뇌 세포와 회로에 대한 통찰력을 제공합니다. Rett에 대한 연구는 자폐증 치료를 가리킬 수도 있습니다.
Rett 증후군과 자폐증의 공통점은 무엇입니까?
아주 많이 있습니다. 자폐증과 마찬가지로 Rett 증후군은 출생시 뚜렷하지 않습니다. 두 조건 모두에서 명백하게 전형적인 발달 기간이 조기 징후가 시작되기 전입니다.
이러한 징후와 타이밍은 둘 다 유사합니다. nditions. 6 ~ 18 개월 사이에 레트 증후군 아동은 사회적 상호 작용을 중단하고 말하기 능력을 상실합니다. 자폐아의 같은 나이에 부모와 보호자는 의사 소통 문제뿐만 아니라 사회적 관심도 부족함을 느낄 수 있습니다.
이전에 습득 한 기술의 상실 인 퇴행은 Rett 증후군의 특징입니다. 자폐아 5 명 중 1 명 이상도 퇴행을 경험합니다. 회귀는 두 조건에서 거의 동시에 발생하며 언어 및 사회적 기술의 상실과 같은 유사한 경향을 포함합니다.
두 조건 모두에서 반복적 인 행동도 흔합니다. 레트 증후군에서 반복적 인 손 움직임 (일반적으로 손을 비틀거나 입에 손을 대는)은 종종 너무 빈번하여 어린이가 의도적으로 손을 사용하지 못하게합니다. 자폐증과 관련된 반복적 인 행동은 더 다양하며 회전, 몸 흔들기, 치아 갈기 등이 포함될 수 있습니다. 자폐증이있는 사람들은 일상, 의식 또는 특정 관심사에 대한 집중적 인 행동과 같은인지 적 형태를 종종 보여줍니다.
불안과 발작과 같은 다른 특징도 두 조건 모두에서 흔합니다.
두 조건간에 차이가 있습니까?
예, 일부는 중요합니다. 예를 들어, 비정형적인 사회적 행동은 자폐증의 특징입니다. 그러나 Rett 증후군을 가진 사람들의 경우 사회적 관심의 상실은 종종 일시적입니다. 시간이 지남에 따라 Rett 증후군을 가진 많은 소녀들은 다시 사회적으로 참여하게됩니다. 그리고 자폐증이있는 많은 사람들이 눈 접촉을 피하는 반면, Rett 증후군을 가진 사람들은 종종 자신의 의사를 전달하기 위해 안구 운동을 사용하는 법을 배웁니다.
Rett 증후군이있는 사람들의 운동 문제는 자폐증 환자보다 훨씬 더 심한 경향이 있습니다. . 자폐증이있는 사람은 조정력이 좋지 않거나 보행이 어색 할 수 있습니다. 그러나 레트 증후군을 앓고있는 많은 소녀들은 걸을 수 없으며 나이가 들어감에 따라 경직이나 떨림이 발생할 수 있습니다.
렛트 증후군은 치명적인 호흡 이상으로 이어질 수있는 자율 신경계 문제와 관련이 있습니다. 자폐증 환자에게는 보이지 않습니다.
Rett 증후군에 대한 연구는 자폐증에 대해 무엇을 알려줄 수 있습니까?
과학자들은 자폐증의 퇴행을 더 잘 이해하기 위해 Rett 증후군에서 퇴행이 어떻게 전개되는지 조사하고 있습니다. 한 가지 문제는 Rett 마우스 모델이 증후군 환자에서 볼 수있는 운동 조정 및 의사 소통 능력의 상실을 보여주지 않는다는 것입니다.
일부 연구자들은 마우스 뇌의 특정 세포 또는 영역에서 MECP2를 조작하여 근원을 정확히 찾아 내고 있습니다. Rett 증후군 특성. 뇌 신호를 약화시키는 억제 뉴런에서만 유전자를 삭제하면 사회적 결손 및 운동 문제를 포함한 대부분의 증후군 특성이 생성 될 수 있습니다. 따라서 억제 뉴런에서 방출되는 신호 분자 감마-아미노 부티르산은 자폐증과 마찬가지로 레트 증후군에서 중요 할 가능성이 높습니다.
특정 유형의 억제 뉴런에서 MECP2가 부족한 마우스 또는 흥분성 뉴런에는 다른 조합의 Rett 특성이 있습니다. 특정 세포 유형이나 뇌 영역에서 유전자를 삭제하면 연구자들이 자폐증 기능이 뇌에서 어떻게 발생하는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구자들은 Rett 증후군 유전자에 대해 또 무엇을 알고 있습니까?
MECP2는 수천 개의 다른 유전자의 발현. 그 기능을 연구하는 것은 과학자들이 유전자 발현의 ‘주인 조절 자’인 CHD8과 같은 다른 자폐증 유전자를 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. MECP2는 또한 많은 수의 비정상적으로 긴 유전자의 발현을 조절하며, 그중 일부는 자폐증과 관련이있는 것으로 알려져 있습니다.
MECP2가 조절하는 다른 유전자 12 개 이상도 자폐증과 관련이 있습니다. 이러한 유전자에는 FOXP1, GABRA3 및 TBR1이 포함되며 자폐증과 관련된 분자 경로에 대한 단서를 제공 할 수 있습니다.
Rett 증후군에 대한 연구가 자폐증 치료로 이어질 수 있습니까?
과학자들은 MECP2가 뉴런에 미치는 영향을 상쇄하기 위해 약물을 사용하거나 정상화하는 유전자 치료 접근법을 사용하여 Rett 증후군을 치료하는 것을 목표로합니다. 단백질의 뇌 수준.
MECP2를 조작하는 것은 다른 형태의 자폐증을 가진 사람들에게 도움이되지 않을 것입니다. 그러나 두 조건 모두에 공통적 인 뇌 회로를 식별하는 것은 회로를 표적으로하는 심부 뇌 자극과 같은 치료법을 가리킬 수 있습니다.
