研究者は知っていますその遺伝子は、同じ双子がしばしば状態を共有することをチームが発見した1970年代以来、自閉症に貢献しています。それ以来、科学者たちは自閉症の潜在的な遺伝的原因を突き止めてきました。これは、過去10年間にDNA解読技術が加速したプロセスです。

この作業が進むにつれて、科学者はさまざまな種類の遺伝子を発掘しました。自閉症の根底にある可能性のある変化。科学者がDNAを掘り下げるほど、自閉症への貢献はより複雑になるようです。

研究者は遺伝子が自閉症に貢献していることをどのように知っていますか？
1977年の最初の自閉症双生児研究以来、いくつかのチームが比較しています双子の自閉症率は、自閉症が非常に遺伝性であることを示しています。一卵性双生児に自閉症がある場合、もう一方の双子にも自閉症がある可能性は約80％です。双子の兄弟の対応する割合は約40％です。

しかし、遺伝学は明らかにすべての自閉症のリスクを説明しているわけではありません。研究者は遺伝子と環境の相対的な寄与については意見が分かれていますが、環境要因もこの状態に寄与しています。子宮内の母体の免疫反応への曝露や出生時の合併症など、自閉症のいくつかの環境リスク要因は、遺伝的要因と連携して自閉症を引き起こしたり、その特徴を強めたりする可能性があります。

自閉症遺伝子のようなものはありますか？
そうではありません。脆弱X症候群やレット症候群など、単一の遺伝子の突然変異に起因する自閉症に関連するいくつかの状態があります。しかし、自閉症の非症候性症例の1％未満は、任意の単一遺伝子の突然変異に起因します。これまでのところ、少なくとも、「自閉症遺伝子」のようなものはありません。つまり、自閉症のすべての人で一貫して変異している遺伝子はありません。また、変異するたびに自閉症を引き起こす遺伝子はないようです。

それでも、自閉症に関係する遺伝子のリストは増え続けています。研究者たちは、自閉症に強く関連していると考える約100個の遺伝子を集計しました。これらの遺伝子の多くは、ニューロン間のコミュニケーションや他の遺伝子の発現の制御に重要です。

これらの遺伝子は自閉症にどのように寄与しますか？
これらの遺伝子のDNAの変化または突然変異は、自閉症。一部の突然変異は、単一のDNA塩基対、つまり「文字」に影響を及ぼします。実際、誰もがこれらの遺伝的変異を何千も持っています。人口の1％以上に見られる変異体は「一般的」と見なされ、一塩基多型またはSNPと呼ばれます。

一般的な変異体は通常、微妙な影響があり、連携して自閉症に寄与する可能性があります。 1％未満の人に見られる「まれな」亜種は、より強い影響を与える傾向があります。これまでのところ、自閉症に関連する突然変異の多くはまれでした。いくつかの研究が進行中ですが、自閉症のリスクの一般的な変異を見つけることは非常に困難です。

コピー数多型（CNV）として知られる他の変化は、DNAの長いストレッチの削除または重複として現れます。多くの場合、多くの遺伝子が含まれています。

しかし、自閉症に寄与する突然変異は、おそらくすべてが遺伝子にあるわけではなく、ゲノムの2パーセント未満を構成しています。研究者たちは、自閉症に関連する不規則性を探すために、ゲノムの残りの98パーセントに足を踏み入れようとしています。これまでのところ、これらの領域は十分に理解されていません。

すべての突然変異は等しく有害ですか？
いいえ。分子レベルでは、SNP間でも突然変異の影響が異なる場合があります。突然変異は、対応するタンパク質の機能をどれだけ変化させるかに応じて、有害または良性のいずれかになります。たとえば、ミスセンス変異は、タンパク質の1つのアミノ酸を別のアミノ酸に交換します。置換によってタンパク質が大幅に変化しない場合は、良性である可能性があります。一方、ナンセンス変異は、遺伝子内に「一時停止」記号を挿入し、タンパク質生産を早期に停止させます。結果として生じるタンパク質は短すぎて、機能が不十分です。

人々はどのようにして突然変異を獲得しますか？
ほとんどの突然変異は親から受け継がれ、一般的またはまれな場合があります。突然変異は卵子や精子にも自然発生する可能性があるため、子供にのみ見られ、両親には見られません。研究者は、自閉症の人のDNA配列を、影響を受けていない家族のDNA配列と比較することにより、これらのまれな「denovo」突然変異を見つけることができます。受胎後に発生する自然突然変異は通常「モザイク」であり、体内の一部の細胞にのみ影響を及ぼします。

遺伝学は、なぜ男の子が女の子よりも自閉症になりやすいのかを説明できますか？
おそらく。自閉症の女の子は、自閉症の男の子よりも突然変異が多いようです。また、自閉症の少年は、影響を受けていない母親から突然変異を受け継ぐことがあります。総合すると、これらの結果は、女の子が自閉症に寄与する突然変異に何らかの形で耐性があり、その状態になるにはより大きな遺伝的打撃が必要である可能性があることを示唆しています。

子供が生まれる前に突然変異をテストする方法はありますか？
臨床医は定期的に発育中の赤ちゃんの染色体をスクリーニングして、CNVを含む大きな染色体異常を特定します。 脆弱X症候群など、自閉症に関連するいくつかの症候群の出生前遺伝子検査があります。 しかし、発育中の赤ちゃんにこれらのまれな突然変異があるとしても、彼が後で自閉症と診断されるかどうかを確実に知る方法はありません。