はじめに
メープルシロップ尿症（MSUD）は、タンパク質に含まれる3つの必須アミノ酸を使用する身体の能力の障害です。ロイシン、イソロイシン、バリンの3つのアミノ酸は、しばしば分岐鎖アミノ酸（BCAA）と呼ばれます。体内のタンパク質は合計20のアミノ酸で構成され、そのうち11が必須で、9が必須ではありません。アミノ酸は毎日の食事で供給されなければなりません。非必須アミノ酸は食事から得られるか、他のアミノ酸から体内で生成されます。

MSUDでは、ロイシン、イソロイシン、およびバリンは、存在しないか、不活性であるか、部分的にしか活性がありません。MSUDの酵素欠損症のため、ケト酸と呼ばれるBCAAとその副産物が上昇します。これらの上昇により、MSUDの乳児または子供が症候性になります。

遺伝学
MSUDは劣性遺伝病です。 ■MSUDの子供の両親は、同じ遺伝子（同じ遺伝暗号）に突然変異を持っている必要があります。これらの変異した遺伝子は正常に機能しないため、病気を引き起こします。遺伝子変異を持つ人は保因者と呼ばれます。保因者は、1つの異常な遺伝子の影響を受けません。 （誰もが髪や目の色などの遺伝暗号を持っているように、誰もが病気を引き起こす可能性のあるいくつかの異常な遺伝子を持っています。）

一人一人が酵素活性をコードする2つの遺伝子を持っていますBCAAの分解に関与します—1つの遺伝子は父親からのもので、もう1つは母親からのものです。一方の遺伝子が正常に機能し、もう一方の遺伝子が機能しない場合、その人はMSUDの保因者です。どちらの遺伝子も正常に機能しない場合、その人はMSUDを持っています。また、各親から正常な遺伝子を受け取り、病気の遺伝子が変異していない可能性もあります。

両親が両方ともMSUDの遺伝子の保因者である場合、妊娠ごとに4人に1人がいます。 MSUDで赤ちゃんを産む可能性、赤ちゃんがMSUDの遺伝子を1つだけ持っていて、両親のように保因者になる可能性は4分の2、そして赤ちゃんが保因者でもMSUDも持たない可能性は4分の1です。

MSUD分類
MSUDのタイプを識別するために、クラシック、中間、断続的、およびチアミン応答性の4つの一般的な分類が使用されます。これらの用語は、影響を受けた子供に存在する酵素活性の量と種類を指し、各分類内でかなり異なる可能性があります。

クラシックはMSUDの最も一般的なタイプです。従来のMSUDでは、酵素活性はほとんどまたはまったく存在しません（通常は正常の2％未満）。古典的なMSUDの乳児は、生後数日以内に症状を示します。それらは一般にBCAAに対する耐性が低いため、タンパク質は食事で厳しく制限されなければなりません。

中間MSUDは、古典的なタイプの病気の変種です。中程度のMSUDを持つものは、より高いレベルの酵素活性を持っています（通常の約3〜8％）。彼らは通常、より多くのロイシンに耐えることができます。ただし、病気や絶食の場合、中間MSUDの子供は、古典的なMSUDの子供と同じように反応します。管理は、中間型と古典型のMSUDで類似しています。

断続的なMSUDは、存在する酵素活性が高いため（通常の約8〜15％）、より軽度の疾患です。多くの場合、子供は生後12〜24か月まで症状がなく、通常は病気やタンパク質摂取量の急増に反応します。病気や空腹時のBCAAレベルが上昇すると、特徴的なメープルシロップ（または焦げた砂糖）の臭いが明らかになり、子供は代謝の危機に陥る可能性があります。

チアミン反応性MSUDは基本的にその名前です。を意味します。チアミン反応の子供に大量のチアミンを与えると、ロイシン、イソロイシン、バリンを分解する酵素活性が高まります。ほとんどの場合、このよりまれなタイプのMSUDには、中程度のタンパク質制限のみが必要です。

診断/スクリーニング
乳児は、必須の状態スクリーニングプログラムを通じてMSUDをスクリーニングできます。残念ながら、多くの州では新生児スクリーニングプログラムにMSUDが含まれていません。さらに、一部の州で使用されている方法は古く、不正確な場合があります。したがって、多くの新生児は、MSUDの症状を示し始めて初めて診断されます。

古典的なMSUDの乳児は、出生時に正常に見え、症状は3〜7日以内に現れます。中等度のMSUDの乳児では、症状は軽度であり、すぐには明らかにならない場合があります。症状には、騒ぎ、嗜眠、看護/摂食の低下、体重増加の低下、筋緊張低下（筋緊張低下）または筋緊張亢進（過度の筋肉緊張）、嘔吐、甲高い叫び、発作、および尿の特徴的なメープルシロップの臭いが含まれます-より顕著それが乾燥した後、おむつで。 （この臭いは、古典的なMSUDで新生児の外耳道を拭くことにより、早ければ初日に検出できる場合があります。）

メープルシロップの臭いがする場合、または新生児の診断に関して疑問がある場合は、赤ちゃんを医師の診察を受け、遅滞なくMSUDの検査を行う必要があります。診断は、20個のアミノ酸のレベルとそれらの相互関係を調べる血液検査であるBCAA分析によって確認できます。正しい診断には、代謝性疾患の訓練を受けた人の経験が必要です。

時には、症状のない年長の健康な子供や大人に、独特のメープルシロップの尿臭が発生することがあります。この理由は不明です。ただし、特にMSUDの他の症状がある場合は、これらの人に軽度のMSUDをチェックする必要があります。

治療
MSUDによる新生児の初期治療では、MSUDのレベルを迅速に下げる必要があります。 BCAA。高レベルのロイシンは非常に毒性が高く、脳損傷を引き起こし、精神遅滞、歩行や発話の神経学的困難、発作または死亡につながる可能性があります。透析は、高レベルのBCAAを減らすための好ましい方法ではなくなりました。はるかに効果的な治療法は、BCAAを含まず、追加のカロリーのためにブドウ糖（砂糖の一種）が追加されたアミノ酸の静脈内（IV）溶液の投与です。この目的のために特別に開発されたこれらのIV溶液を使用すると、過剰なロイシン、バリン、イソロイシンを体内のタンパク質合成に利用できるため、BCAAレベルが急速に低下します。過剰なBCAAの利用をスピードアップするために、インスリンまたは同様の薬剤が投与されることもあります。イソロイシンとバリンを追加すると、これらのレベルがロイシンよりも急速に低下するため、これら2つのBCAAの欠乏を防ぐのに役立ちます。イソロイシンとバリンのレベルが低すぎると、乳児に重度の発疹を引き起こし、ロイシンが許容レベルまで低下するのを妨げる可能性があります。

MSUDの長期治療には、慎重に管理された食事が含まれます。血中のBCAAの蓄積を防ぎます。食事療法の主成分は、MSUDの子供のために設計された特別な処方です。これらのMSUDフォーミュラには、ロイシン、イソロイシン、またはバリンは含まれていませんが、それ以外は栄養的に完全です。成長に必要なすべてのビタミン、ミネラル、カロリー、その他のアミノ酸が含まれています。

最初に、乳児には、エンファミルやエンファミルなどのタンパク質ベースの調合乳を注意深く管理した量で補ったMSUD調合乳が与えられます。シミラック。タンパク質ベースの処方は、正常に成長および発達するために必要な限られた量のBCAAを乳児に提供します。ロイシン、イソロイシン、バリンの正しいバランスを確保するには、血中濃度の頻繁なモニタリングと調合乳の調整が必要です。

MSUDの子供が成長するにつれて、彼らは特別な調合乳を服用し続けます。彼らは、家庭で計量または測定される他の食品が毎日処方された量のロイシンを供給することを許可されています。通常、MSUDダイエットには、肉、ナッツ、卵、ほとんどの乳製品などの高タンパク食品は含まれていません。子供たちは徐々に自分の食事を管理する責任を受け入れることを学びます。ダイエット治療をやめることができる年齢はありません。最適な結果を得るには生涯にわたる治療が不可欠です。

病気のデイケア
一般的な病気や感染症はBCAAの上昇を引き起こし、嘔吐、下痢、神経過敏、眠気、異常な呼吸のエピソードを引き起こす可能性があります。よろめき、幻覚、および不明瞭なスピーチ。治療せずに放置すると、子供は昏睡状態に陥って死ぬ可能性があります。したがって、病気の兆候がある場合は、病欠計画を開始し、病気の治療を開始するために医療提供者とすぐに連絡する必要があります。

病欠計画は、子供を入院させないように設計されています。病気の日の養生法の主な焦点は、体のニーズを満たすのに十分なカロリーとアミノ酸を提供し、タンパク質合成を促進することによって血中の過剰なBCAAを使い果たすことです。通常、「病気の日の食事」はロイシン摂取量を減らし、増加します子供が処方する処方の量。アミノ酸レベルをチェックするために採血することがあります。

子供が病気の間に摂食に耐えられない場合は、カロリーと目的のアミノを提供するために病院への旅行が必要になる場合があります。特別に調製されたIV溶液による酸（治療の下を参照）。これらの溶液にはBCAAは含まれていません。IV混合物に脂質（脂肪）および/またはグルコースを加えることで追加のカロリーが提供される場合があります。子供の臨床状態の頻繁な評価

脳浮腫はMSUDを管理する上での主要な関心事です。脳浮腫は、電解質とアミノ酸の不均衡によって引き起こされる脳への過剰な水分の蓄積です。この液体のプールは脳に圧力をかけ、呼吸を妨げて死を引き起こす可能性のある脳の機能に影響を与えます。体液は脳のCTおよびMRIスキャンで見ることができます。脳浮腫は、MSUDの最新の治療法に精通している医師がうまく治療できます。

結果
厳格な食事順守と適切な医療により、MSUDの子供は比較的正常な生活を送ることができます。可能な限り最良の結果を達成するために、治療は可能な限り早い年齢で開始されなければなりません。アミノ酸レベルの正しいバランスを確保するために食事を注意深く管理することは、MSUDの人の最適な機能のための最良の戦略です。

警告：
あなたのほとんどは与えることの危険性を認識しています風邪、水痘またはインフルエンザのための子供またはティーンエイジャーのアスピリン。そのような病気のアスピリンをライ症候群として知られる深刻な合併症と関連付ける証拠があります。 MSUDの子供は、脳浮腫を伴うライ症候群のような病気に非常にかかりやすいです。

MSUDの子供にアスピリンまたはアスピリンを含む製品を与えないことが非常に重要です。市販薬の成分リストを読む練習をしてください。

詳細については、以下にお問い合わせください。
MSUD Family Support Group
82 Ravine Road
Powell、Ohio 43065
電話：740-548-4475
電子メール：[email protected]

この情報はMSUDファミリーサポートグループによって開発され、許可を得て使用されています。

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