Segni e sintomi classici
L’uremia colpisce quasi tutti i sistemi d’organo (Tabella 18.1). Il termine spesso connota una malattia prolungata, ma l’uremia può insorgere con insufficienza renale acuta o cronica. Le manifestazioni comuni includono perdita di appetito, odore e gusto alterati, nausea, vomito, debolezza e affaticamento progressivo, neuropatia, disturbi del sonno, disturbi mentali, prurito e ridotta funzione piastrinica. Il gelo uremico, che riflette l’escrezione dell’urea attraverso la pelle, e il feto uremico, che riflette la scomposizione dell’urea in ammoniaca nella saliva, sono ora rari poiché la dialisi viene solitamente iniziata prima che si sviluppino questi segni. Allo stesso modo, stupore uremico, coma e morte sono rari nelle moderne strutture sanitarie, tranne quando la dialisi è differita nel contesto della palliazione.
Il contesto clinico è molto importante quando si valuta il contributo dell’uremia alla presentazione di un paziente. Ad esempio, l’uremia viene talvolta invocata come causa del coma nell’unità di terapia intensiva, quando in realtà lesioni cerebrali ipossiche o ischemiche, infezioni, ipercapnia, malattie del fegato e farmaci sedativi possono svolgere un ruolo più significativo. Gli effetti confondenti dei farmaci richiedono sempre un’attenta considerazione. Ad esempio, l’accumulo di farmaci con eliminazione renale, come morfina, ossicodone, gabapentin e pregabalin, può causare nausea, sedazione o risultati neurologici anormali che possono essere scambiati per uremia.4,5 Fattori specifici del paziente come età, fragilità , la riserva cognitiva e cardiopolmonare e altre comorbidità influenzano il modo in cui si manifesta l’uremia. Inoltre, sebbene si delinei una distinzione concettuale tra uremia e squilibri nel fluido, negli elettroliti e nelle funzioni endocrine renali, questa compartimentazione spesso non è fattibile nella pratica clinica. Ad esempio, la stanchezza nei pazienti uremici è spesso aggravata da insufficienza cardiaca congestizia e anemia. Non esiste un gold standard per isolare gli effetti dell’uremia o classificarne la gravità. Pertanto, il riconoscimento e la valutazione di questa sindrome proteiforme possono essere eseguiti solo al letto del paziente, su base individualizzata.
La variabilità con i tempi di insorgenza dell’uremia si aggiunge a questa complessità. L’uremia esiste lungo un continuum di insufficienza renale, con deficit sottili rilevabili a livelli relativamente modesti di disfunzione renale. Nella pratica clinica, tuttavia, il termine è generalmente riservato alla comparsa di segni e sintomi abbastanza gravi da indurre a prendere in considerazione l’inizio della dialisi. Questo generalmente non si verifica fino a quando la velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) è inferiore a 15 mL / min / 1,73 m2. I risultati di un’importante sperimentazione clinica forniscono una prospettiva preziosa su questo periodo di transizione. Lo studio IDEAL ha randomizzato 828 adulti con eGFR da 10 a 15 mL / min / 1,73 m2 all’inizio della dialisi (eGFR da 10 a 14 mL / min / 1,73 m2) o tardivo (eGFR da 5 a 7 mL / min / 1,73 m2). nel gruppo ad inizio precoce, il tempo mediano per l’inizio della dialisi è stato di 1,8 mesi rispetto ai 7,4 mesi per il gruppo ad inizio tardivo. In particolare, 322 (75,9%) del gruppo ad inizio tardivo hanno iniziato la dialisi prima che il loro eGFR avesse raggiunto l’intervallo target, in modo tale che l’eGFR medio all’inizio della dialisi fosse 9,8 mL / min / 1,73 m2. Le ragioni per iniziare la dialisi a un eGFR > 7 mL / min / 1,73 m2 nel gruppo ad inizio tardivo sono informative: 234 per uremia, 28 per sovraccarico di liquidi, 25 per discrezione del medico, e 4 per l’iperkaliemia. Pertanto, tra gli individui randomizzati per l’inizio tardivo, l’uremia era l’indicazione principale per l’inizio della dialisi ed era evidente nella maggior parte dei pazienti quando l’eGFR era sceso a ∼7 mL / min / 1,73 m2. Durante un follow-up mediano di 3,6 anni, non è stata osservata alcuna differenza nella mortalità tra i gruppi ad inizio precoce e tardivo, a sostegno dell’uso dell’insorgenza dei sintomi uremici come criterio principale per l’inizio della dialisi.
