La respirazione disturbata durante il sonno è un segno distintivo della sindrome dell’apnea ostruttiva del sonno. Le anomalie respiratorie comprendono apnea (cessazione del flusso d’aria) e ipopnea (diminuzione del flusso d’aria). Inoltre, a differenza degli adulti, alcuni bambini mostrano una variazione dell’apnea ostruttiva del sonno chiamata ipoventilazione ostruttiva (OH). I bambini con ipoventilazione ostruttiva mostrano periodi di ipercapnia che si verificano in assenza di eventi respiratori discreti che soddisfano i criteri per l’apnea o l’ipopnea.

Apnee e ipopnee

I metodi di registrazione fisiologica possono differenziare i tipi di apnea. Durante l’apnea ostruttiva, un individuo fa sforzi respiratori, ma non si verifica alcun flusso d’aria a causa dell’ostruzione delle vie aeree superiori. L’apnea centrale è un’interruzione sia del flusso d’aria che dello sforzo respiratorio. Le apnee miste hanno componenti sia centrali che ostruttive. Un tipico evento misto inizia con un’apnea centrale, seguita immediatamente da uno o più respiri ostruiti.

Le ipopnee sono episodi di respirazione superficiale durante i quali il flusso d’aria è diminuito di almeno 50 %. Di solito sono accompagnati da un certo grado di desaturazione dell’ossigeno, che può essere minore e transitorio. Come l’apnea, l’ipopnea è suddivisa in ostruttiva, centrale e mista. Le ipopnee ostruttive sono episodi di ostruzione parziale delle vie aeree superiori. Si verificano sforzi respiratori, ma il flusso d’aria è ridotto. Nell’ipopnea centrale, lo sforzo respiratorio e il flusso d’aria sono entrambi ridotti. Le ipopnee miste hanno componenti sia centrali che ostruttive.

Negli adulti, gli episodi di disturbi respiratori devono durare 10 secondi o più prima di essere considerati apnea o ipopnea. Le normali frequenze respiratorie a riposo nei bambini sono più veloci di quelle negli adulti e i bambini hanno una capacità residua funzionale minore e una parete toracica più cedevole. Di conseguenza, i bambini subiscono la desaturazione di ossigeno più rapidamente degli adulti ogni volta che il flusso d’aria viene interrotto. Una definizione di apnea o ipopnea che richiede che un evento duri 10 secondi o più prima di essere considerato significativo è alquanto arbitraria e non tiene conto delle differenze fisiologiche tra adulti e bambini. Di conseguenza, i centri del sonno pediatrico utilizzano criteri di durata diversi per etichettare eventi come l’apnea o l’ipopnea. Nei bambini, se l’ostruzione si verifica con 2 o più respiri consecutivi, l’evento può essere chiamato apnea o ipopnea, anche se dura meno di 10 secondi.

Ostruzione delle vie aeree superiori

La capacità di mantenere la pervietà delle vie aeree superiori durante il normale ciclo respiratorio è il risultato di un delicato equilibrio tra le forze che favoriscono la chiusura e la dilatazione delle vie aeree. Questo concetto di “equilibrio di forze” è stato inizialmente proposto da 2 gruppi indipendenti e riflette l’attuale linea di pensiero riguardo ai meccanismi fisiopatologici sottostanti che si traducono nello spettro clinico dell’apnea ostruttiva.

I 4 principali fattori predisponenti per l’ostruzione delle vie aeree superiori sono i seguenti:

• Restringimento anatomico

• Collegamento meccanico anomalo tra i muscoli che dilatano le vie aeree e le pareti delle vie aeree

• Debolezza muscolare

• Regolazione neurale anormale

L’apnea ostruttiva e l’ipopnea sono correlate all’ostruzione delle vie aeree superiori. L’ostruzione delle vie aeree superiori può verificarsi a uno o più livelli, inclusi rinofaringe (area dal naso al palato duro), bocca, velofaringe (spazio dietro il palato), regione retroglossale (area dietro la lingua), ipofaringe (regione tra la lingua base e laringe) e laringe.

Le vie aeree superiori sono un tubo flessibile le cui pareti laterali sono costituite da muscoli e altri tessuti molli. Durante la veglia, l’input neurale a un numero di piccoli gruppi muscolari nella faringe mantiene il tono muscolare e la pervietà delle vie aeree. Con il sonno, una maggiore resistenza al flusso d’aria normalmente accompagna il rilassamento muscolare di questi gruppi muscolari. Sebbene la maggior parte delle persone compensi questi cambiamenti, gli individui con determinati problemi anatomici hanno ripetuti episodi di ostruzione parziale o completa delle vie aeree superiori durante il sonno.

L’apnea notturna infantile differisce dall’apnea ostruttiva del sonno degli adulti in quanto gli adulti con apnea notturna presentano frequentemente ipersonnia, mentre i bambini spesso mostrano tempi di attenzione brevi, labilità emotiva e problemi comportamentali. L’obesità è un importante fattore di rischio sia negli adulti che nei bambini. L’infiltrazione di grasso nei tessuti molli faringei restringe il calibro delle vie aeree superiori e contribuisce alla resistenza delle vie aeree. Sebbene l’obesità giochi un ruolo in alcuni casi di apnea notturna infantile, l’ostruzione delle vie aeree è solitamente correlata all’ipertrofia tonsillare, all’ipertrofia delle adenoidi o alle anomalie cranio-facciali.I bambini con alcuni tipi di malattie neuromuscolari (p. Es., Distrofia muscolare di Duchenne, atrofia muscolare spinale, paralisi cerebrale) possono anche avere un rischio maggiore di sviluppare apnea notturna.

Restringimento anatomico

In qualsiasi momento della vita, un’area della sezione trasversale più piccola delle vie aeree superiori è associata a una ridotta capacità di mantenere la pervietà delle vie aeree superiori. Negli adulti, le vie aeree superiori si comportano come previsto dal modello di resistenza di Starling. Secondo questo modello, in condizioni di limitazione del flusso, il flusso inspiratorio massimo è determinato dalle variazioni di pressione a monte (nasale) in un sito collassabile delle vie aeree superiori e il flusso è indipendente dalla pressione a valle (tracheale) generata dal diaframma. Le pressioni alle quali le vie aeree collassano sono state definite pressioni di chiusura critiche o Pcrit. In altre parole, in presenza di un segmento collassabile delle vie aeree superiori, come l’introito faringeo, la resistenza complessiva al flusso d’aria prossimale a quel segmento è il fattore principale responsabile dell’occlusione del segmento collassabile. Questo modello spiega perché, ad esempio, il russamento e l’apnea ostruttiva peggiorano durante un comune raffreddore (aumento della resistenza nasale a monte).

La validità di questo modello è stata confermata anche nei bambini, ed è interessante notare che la collassabilità delle vie aeree superiori nei bambini è stata ridotta rispetto a quella degli adulti. Come previsto dal modello di resistenza di Starling, il segmento collassabile delle vie aeree superiori nei bambini mostrava pressioni meno negative (più alte e, quindi, più pieghevoli) nei bambini con apnea ostruttiva del sonno. I componenti che influenzano le pressioni del segmento a monte o aumentano il Pcrit sono di grande conseguenza per la capacità di mantenere la pervietà delle vie aeree. Ad esempio, un raffreddore virale o una rinite allergica che induce una maggiore secrezione nelle vie nasali e gonfiore delle mucose è associato ad una maggiore resistenza nasale al flusso d’aria. Non sorprende che l’entità del russare e la gravità dell’apnea ostruttiva aumentino durante i periodi in cui la pressione del segmento a monte è stata influenzata negativamente.

Il contributo delle varie strutture anatomiche rinofaringee a Pcrit e le interazioni tra queste strutture che portano alla pervietà o all’ostruzione delle vie aeree superiori durante il sonno sono di ovvia importanza per aumentare la comprensione della fisiopatologia dell’apnea ostruttiva del sonno nei bambini. Per la maggior parte dei bambini, l’allargamento delle tonsille e / o delle adenoidi è la causa immediata dello sviluppo dell’apnea ostruttiva del sonno.

La pressione statica e / o le relazioni tra le aree della faringe passiva sono stati misurati endoscopicamente in 14 bambini con apnea ostruttiva del sonno e in 13 bambini sani in anestesia generale con paralisi completa, ed è stato determinato che i bambini con apnea ostruttiva del sonno chiudevano le vie aeree a livello di adenoidi e tonsille ingrossate a basse pressioni positive, mentre sani i bambini richiedevano pressioni subatmosferiche per indurre la chiusura delle vie aeree superiori. L’area della sezione trasversale del segmento più stretto era significativamente più piccola nei bambini con apnea ostruttiva del sonno e coinvolgeva in particolare i segmenti retropalatale e retroglosso. Pertanto, sia i fattori anatomici congeniti che quelli acquisiti svolgono chiaramente un ruolo significativo nella patogenesi dell’apnea notturna ostruttiva pediatrica.

Collegamento meccanico anormale tra i muscoli che dilatano le vie aeree e le pareti delle vie aeree

È probabile che il malposizionamento o il cattivo inserimento di specifici muscoli dilatanti abbia conseguenze importanti sull’efficienza della dilatazione meccanica. Pertanto, anche se non è presente una debolezza maggiore, lo svantaggio meccanico imposto dall’accorciamento muscolare o dallo spostamento dell’inserzione muscolare sulla parete faringea si traduce senza dubbio in una diminuzione della capacità di irrigidire le vie aeree, portando così ad una maggiore collassabilità o elevazione del Pcrit.

Il controllo delle dimensioni e della rigidità delle vie aeree superiori dipende dalla contrazione relativa e ritmica di una serie di muscoli accoppiati, che includono palatale, pterigoideo, tensore palatino, genioglosso, genioioide e muscoli sternoioide. Questi muscoli tendono a promuovere un lume faringeo pervio e ricevono l’attivazione fasica in sincronia con l’attivazione del nervo frenico. Dopo la contrazione, questi muscoli promuovono il movimento del palato molle, della mandibola, della lingua e dell’osso ioide. Sebbene l’azione coordinata di questi muscoli durante il ciclo respiratorio non sia ancora stata decifrata, una generalizzazione ragionevole è che l’uscita dei muscoli inspiratori irrigidisce la faringe e le strutture correlate e allarga il lume.

L’attività ottimale di questi muscoli dipende dalla loro disposizione anatomica; ad esempio, la pervietà delle vie aeree viene compromessa durante l’aumento della flessione del collo modificando i punti di attacco dei muscoli che agiscono sull’osso ioide, in modo tale che il vettore risultante delle loro forze possa essere annullato.L’attività dei muscoli faringei dipende molto da vari fattori all’interno del SNC e, più in particolare, dalla rete respiratoria del tronco cerebrale. La veglia trasmette una funzione di supervisione che garantisce la pervietà delle vie aeree e gli agenti sedativi, che compromettono l’attività muscolare genioglosso, possono provocare una significativa compromissione delle vie aeree superiori.

Genioglosso mediato dai meccanorecettori e dai chemocettori l’attività è fondamentale per il mantenimento della pervietà delle vie aeree superiori nei neonati sani e micrognatici. I cambiamenti nell’attività genioglosso durante le transizioni, dalla respirazione orale a quella nasale e relativa al Pcrit, suggeriscono che l’attivazione del genioglosso è fondamentale per la pervietà delle vie aeree nei neonati micrognatici.

Debolezza muscolare

Poche prove suggeriscono che la debolezza muscolare intrinseca sia un importante contributo alla disfunzione delle vie aeree superiori in condizioni diverse da quelle associate a disturbi neuromuscolari. Tuttavia, nei disturbi neuromuscolari, l’ostruzione delle vie aeree superiori è frequentemente osservata durante il sonno, rafforzando ulteriormente la validità del concetto di equilibrio delle pressioni.

Regolazione neurale anormale

Il controllo respiratorio anormale non sembra giocare un ruolo significativo nell’ostruzione delle vie aeree superiori durante il sonno nei bambini con apnea ostruttiva del sonno. In uno studio, la risposta ventilatoria al challenge iperossico ipercapnico nei bambini e negli adolescenti con apnea ostruttiva del sonno era simile a quella misurata nei controlli della stessa età e del sesso. Allo stesso modo, non sono state riscontrate differenze nella risposta ventilatoria all’ipossia isocapnica. In alcuni bambini con apnea ostruttiva del sonno sottoposti a intervento chirurgico è stato riportato un blunting nella chemiosensibilità centrale; tuttavia, nonostante tali segnalazioni, la chemiosensibilità centrale durante il sonno nei bambini con apnea ostruttiva del sonno era simile a quella dei controlli abbinati. Tuttavia, l’eccitazione all’ipercapnia è stata attenuata, suggerendo che in questi bambini potrebbero essersi verificate sottili alterazioni nella rete centrale di eccitazione chemiosensibile.

Questi sottili cambiamenti sono stati ulteriormente convalidati esaminando il ventilatore risposta a ripetute ipercapnia, per cui si verificano cambiamenti reciproci nella frequenza respiratoria e nel volume corrente. Inoltre, i bambini con apnea ostruttiva del sonno dimostrano risposte di eccitazione alterate ai carichi inspiratori durante il movimento rapido degli occhi (REM) e il sonno non REM, rispetto ai controlli. Le risposte neurali all’ipossia e all’ipercapnia non sono state ben studiate nei bambini con apnea ostruttiva del sonno e sindromi sottostanti.

Oltre alle considerazioni di cui sopra, i riflessi laringei diminuiti alla stimolazione dei meccanorecettori e dei chemocettori , con input afferenti ridotti nelle regioni neurali centrali sottostanti input inspiratori, possono essere presenti. Ad esempio, gli stimoli dei chemocettori, come l’aumento della PaCO2 o la diminuzione della PaO2, stimolano le vie aeree, dilatando i muscoli in una modalità preferenziale (cioè, la muscolatura delle vie aeree superiori è più stimolata del diaframma).

Questo reclutamento preferenziale tende a correggere uno squilibrio di forze che agiscono sulle vie aeree e, quindi, mantiene la pervietà delle vie aeree. Allo stesso modo, gli stimoli che derivano dalle pressioni di aspirazione nel naso, nella faringe o nella laringe stimolano rapidamente l’attività dei dilatatori delle vie aeree superiori. Questo effetto è anche preferenziale per le vie aeree superiori, causando un certo grado di inibizione diaframmatica e, quindi, compensando gli aumenti della resistenza a monte. La funzione di questi recettori delle vie aeree superiori nei bambini con ipertrofia adenotonsillare con e senza apnea ostruttiva del sonno non è nota.