L’acondroplasia è una classe di sindromi della crescita scheletrica caratterizzata da bassa statura dovuta al lento sviluppo delle porzioni medie delle ossa lunghe delle braccia e delle gambe. La forma più comune di acondroplasia (a sinistra) è dovuta a un difetto del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR), ed è riconosciuta dalla crescita cranica esagerata e dalla sporgenza (depressione) sul ponte del naso. Una seconda forma è la pseudoacrondroplasia (a destra), che è dovuta a un difetto della proteina della matrice oligomerica della cartilagine (COMP) nelle articolazioni ed è caratterizzata da uno sviluppo più tipico delle proporzioni craniche. Entrambe le forme sono descritte come sporadiche, nel senso che si verificano in famiglie diverse a causa di mutazioni indipendenti. Pertanto, la maggior parte dei bambini affetti nasce da genitori di statura normale, uno dei quali ha una mutazione germinale. Nei figli di due genitori con acondroplasia (Dd x Dd), la prole più colpita è eterozigote (Dd), il che suggerisce che il genotipo omozigote dominante (DD) è letale.

A destra sono mostrati sette membri pseudoacondroplasici della famiglia Ovitz, una famiglia di ebrei rumeni che ha visitato l’Europa orientale come La compagnia musicale prima della seconda guerra mondiale (i loro fratelli più alti lavoravano dietro le quinte), sopravvisse alla prigionia ad Auschwitz e alla fine emigrò in Israele. Furono fotografati all’arrivo ad Haifa nel 1949. Il loro padre era (apparentemente) di statura normale ed era sposato due volte, entrambe le volte con donne di statura normale. Con la sua prima moglie, ha avuto due figlie affette e con i suoi secondi cinque figli affetti (tre femmine e due maschi) qui mostrati, oltre a tre figli di statura normale. Ciò suggerisce che il padre avesse una mutazione germinale p P, nel qual caso il rapporto previsto da Pp x pp 50% “P” : 50% “p”, rispetto al rapporto osservato di 7 bambini affetti: 3 non affetti. Si noti che questo allontanamento dalle aspettative è lo stesso rapporto tra ragazze e ragazzi. . Si dice che i figli abbiano avuto figli più alti (Pp x pp 50% “pp”); le figlie non erano in grado di avere figli a causa del bacino stretto.