Az X-kapcsolt adrenoleukodystrophia genetikai rendellenesség, amely elsősorban férfiaknál fordul elő. Főleg az idegrendszert és a mellékveséket érinti, amelyek kis mirigyek az egyes vese tetején helyezkednek el. Ebben a rendellenességben az agy és a gerincvelő idegeit szigetelő zsírburkolat (mielin ) hajlamos a romlásra (demielinizációra), ami csökkenti az idegek azon képességét, hogy információt közvetítsenek az agy. Ezenkívül a mellékvesék külső rétegének (mellékvesekéreg) károsodása bizonyos hormonok hiányát okozza (mellékveseelégtelenség). Az adrenokortikális elégtelenség gyengeséget, súlycsökkenést, bőrelváltozásokat, hányást és kómát okozhat.

Az X-hez kapcsolódó adrenoleukodystrophiának három különféle típusa van: gyermekkori agyi forma, adrenomyeloneuropathia típusú és Addison-kórnak nevezett forma. csak.

Az X-kapcsolt adrenoleukodistrófia agyi formájú gyermekei olyan tanulási és viselkedési problémákat tapasztalnak, amelyek általában 4 és 10 éves kor között kezdődnek. Idővel a tünetek súlyosbodnak, és ezeknek a gyerekeknek nehézségei lehetnek az olvasás, az írás , a beszéd megértése és az írott anyagok megértése. Az agyi forma további jelei és tünetei közé tartozik az agresszív viselkedés, a látási problémák, a nyelési nehézség, a rossz koordináció és a mellékvesék működésének károsodása. A rendellenesség előrehaladásának sebessége változó, de rendkívül gyors lehet, gyakran néhány éven belül teljes fogyatékossághoz vezethet. Az ilyen típusú egyének várható élettartama a jelek és tünetek súlyosságától és a rendellenesség előrehaladásának gyorsaságától függ. Az X-kapcsolt adrenoleukodistrófia agyi formájú egyének általában csak néhány évvel maradnak életben a tünetek megjelenése után, de intenzív orvosi támogatással tovább élhetnek.

Az adrenomyeloneuropathia típusának jelei és tünetei kora felnőttkor és középkor között jelentkeznek. Az érintett egyéneknél progresszív merevség és gyengeség alakul ki a lábukban (paraparesis), vizelet- és nemi szerv rendellenességeket tapasztalnak, és gyakran mutatnak viselkedési és gondolkodási képességbeli változásokat. Az adrenomyeloneuropathia típusú emberek többségének szintén adrenocorticalis elégtelensége van. Néhány súlyosan érintett egyénnél az agy és az idegrendszer károsodása korai halálhoz vezethet.

Az X-hez kapcsolódó adrenoleukodystrophiában szenvedő embereknek, akiknek egyetlen tünete a mellékvese-kéreg elégtelensége, állítólag csak az Addison-kór formája van. Ezekben az egyénekben a mellékvesekérgi elégtelenség bármikor megkezdődhet gyermekkor és felnőttkor között. A legtöbb érintett egyén azonban az adrenomyeloneuropathia típusának további jellemzőit kifejleszti, mire a középkorba érnek. Az ilyen formájú egyének várható élettartama a jelek és tünetek súlyosságától függ, de általában ez a három típus közül a legenyhébb.

Ritkán az X-hez kapcsolódó adrenoleukodystrophiában szenvedő egyéneknél kialakul a rendellenesség több jellemzője serdülőkorban vagy korai felnőttkorban. Az adrenokortikális elégtelenség mellett ezek az egyének általában pszichiátriai rendellenességekkel és intellektuális funkciók elvesztésével járnak (demencia). Nem világos, hogy ezeknek az egyéneknek különféle formája van-e, vagy az egyik korábban leírt típus változata.

Nem egyértelmű okokból az X-kapcsolt adrenoleukodisztrófia különböző formái láthatók az érintett egyéneknél ugyanazon családon belül.