Sokat hallunk olyan bőrproblémák kezeléséről, mint egy pattanások fellángolása, aggasztó anyajegy vagy ekcéma. De van néhány olyan ritka, súlyos bőrbetegség is, amely nagy hatással lehet az életminőségre, akár azért, mert fájdalmasak, akár öntudatosabbá teszik a megjelenését. A bőrbetegségek a test más részeire is hatással lehetnek. Például az erythrokeratodermia-cardiomyopathia (EKC) szindróma olyan állapot, amely plakkok képződését okozza a bőrön, és szív rendellenességeket is okoz. A genetikai bőrbetegségben szenvedők pedig sokkal inkább depressziót tapasztalnak.

“A legtöbb rendellenességnek genetikai alapja van, és a bőrbetegségeknél hihetetlenül könnyű meglátni őket” – mondja Keith Choate bőrgyógyász, PhD. A bőrbetegségek egyedülálló tulajdonsága, hogy a az egész bőr ugyanazokból a sejtekből áll, és a test helyétől függően különböző szerepeket tölt be. “Amikor egy új génben mutációt találunk, először azt kérdezzük:” Mi ennek a génnek a normális működése? ” a bőrön belül? ”’

Dr. Choate genetikát használ a ritka bőrbetegségek diagnosztizálására és kezelésére. A Yale-ben több mint egy tucat új genetikai bőrbetegséget határoztak meg, és egyes esetekben Dr. Choate csoportja képes volt kezelést kifejleszteni számukra.

A fenti videó bemutatja a beteg útját Jonathan Crosby számára, akinek disszeminált felületes aktinikus porokeratosis (DSAP) nevű állapota van, ami miatt a bőre pikkelyes és vörös lesz, különösen napsütés után. Miután évek óta több bőrgyógyászt látott és még mindig nem talált megkönnyebbülést, hallott Dr. Choate csoportjáról. “Valójában azt a lehetőséget láttam a Yale-lal való együttműködésre, amely a legnagyobb esélyem volt arra, hogy ezt a feltételt ténylegesen kitalálhassam” – mondta Crosby.