Bevezetés
A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) a szervezet azon képessége, hogy három esszenciális aminosavat használ fel a fehérjében. Ezek három aminosavat – leucint, izoleucint és valint – gyakran elágazó láncú aminosavaknak (BCAA) neveznek. A fehérje a testben összesen 20 aminosavból áll, ezek közül tizenegy esszenciális és kilenc nem lényeges. az aminosavakat a napi étrendben kell ellátni. A nem esszenciális aminosavakat az étrendből nyerhetjük, vagy a szervezetben más aminosavakból állíthatjuk elő.

Az MSUD-ban a leucin, az izoleucin és a valin hiányzik, inaktív vagy csak részben aktív. Az MSUD enzimhiánya miatt a BCAA-k és melléktermékeik, az úgynevezett ketoavak megemelkednek. Ez az emelkedés okozza az MSUD-ban szenvedő csecsemő vagy gyermek tüneti megjelenését. / p>

Genetika
Az MSUD recesszív genetikai betegség, ez azt jelenti s az MSUD-ban szenvedő gyermek mindkét szülőjének mutációt kell tartalmaznia ugyanabban a génben (ugyanaz a genetikai kód). Ezek a mutált gének nem működnek normálisan, így betegséget okoznak. A génmutációval rendelkező személyt hordozónak nevezzük. A hordozókat egyetlen kóros génjük nem befolyásolja. (Ahogy mindenki hordozza a genetikai kódokat, például a haj és a szem színét, mindenki hordoz számos kóros gént is, amelyek betegségeket okozhatnak.)

Minden egyes embernek két génje van, amelyek kódolják az enzimaktivitást. részt vesz a BCAA-k lebontásában – egy gén az apától és egy az anyától származik. Ha az egyik gén normálisan működik, de a másik nem, akkor a személy az MSUD hordozója. Ha egyik gén sem működik normálisan, akkor ennek a személynek MSUD-ja van. Az is lehetséges, hogy a normális gént minden szülőtől megkapjuk, és nincsenek a betegségre mutáns gének.

Amikor a szülők mindkettő hordozói az MSUD génjének, minden terhesség esetén 1/4 esélye annak, hogy MSUD-val szülessen csecsemő, 2: 4 esély arra, hogy a csecsemőnek csak egy génje lesz az MSUD-hoz, és hordozó lesz, mint a szülők, és 1: 4-es esély arra, hogy a csecsemő nem lesz hordozó és nem is lesz MSUD. / p>

MSUD besorolások
Négy általános osztályozást használnak az MSUD típusainak azonosítására: klasszikus, köztes, intermittáló és tiaminra reagáló. Ezek a kifejezések az érintett gyermekben jelenlévő enzimaktivitás mennyiségére és típusára utalnak, amely az egyes besorolásokon belül jelentősen változhat.

A klasszikus az MSUD leggyakoribb típusa. A klasszikus MSUD-ban kevés vagy egyáltalán nincs enzimaktivitás (általában kevesebb, mint a normál érték 2% -a). A klasszikus MSUD-ban szenvedő csecsemőknél az élet első néhány napján tünetek jelentkeznek. Általában rosszul tolerálják a BCAA-t, ezért az étrendjükben a fehérjét erősen korlátozni kell.

Az intermedier MSUD a betegség klasszikus típusának változata. Azoknál, akiknek köztes MSUD-ja van, magasabb az enzimaktivitásuk (a normál körülbelül 3-8% -a). Általában nagyobb mennyiségű leucint tolerálnak. Betegségben vagy böjtben a közepes MSUD-val rendelkező gyermek ugyanúgy reagál, mint a klasszikus MSUD-val rendelkező gyermek. A kezelés hasonló az MSUD köztes és klasszikus típusainál.

Az intermittáló MSUD a betegség enyhébb formája a nagyobb enzimaktivitás miatt (a normál körülbelül 8-15% -a). Gyakran a gyermeknek 12–24 hónapos koráig nincsenek tünetei, általában betegségre vagy a fehérjebevitel megugrására reagálva. Betegség vagy böjt epizódjai során a BCAA szint megemelkedik, a jellegzetes juharszirup (vagy égetett cukor) szag nyilvánvalóvá válik, és a gyermek anyagcsere-válságba kerülhet.

A tiaminra reagáló MSUD alapvetően csak ez a név implikálja. Nagy adag tiamin adása a tiaminra reagáló gyermeknek növeli az enzimaktivitást, amely lebontja a leucint, az izoleucint és a valint. Az esetek többségében csak mérsékelt fehérje korlátozásra van szükség ennél a ritkább MSUD típusnál.

Diagnózis / szűrés
A csecsemőket kötelező állami szűrőprogramokkal lehet MSUD-ra szűrni. Sajnos sok állam nem tartalmazza az MSUD-t újszülött szűrési programjaiban. Továbbá egyes államok által alkalmazott módszerek elavultak és pontatlanok lehetnek. Így sok újszülöttet csak azután diagnosztizálnak, hogy elkezdik az MSUD tüneteit. Közepes MSUD-val rendelkező csecsemőknél a tünetek enyhébbek, és nem biztos, hogy azonnal megjelennek. A tünetek közé tartozik a fussiness, a letargia, az ápolás / etetés csökkenése, a rossz súlygyarapodás, a hypotonia (gyenge izomtónus) vagy a hypertonia (a túlzott izomfeszültség), a hányás, a magas sírás, a görcsrohamok és a vizelet jellegzetes juharszirup-szaga. szárítás után pelenkában. (Ez a szag néha már az első napon kimutatható, ha klasszikus MSUD-val átpattintja az újszülött hallójáratát.)

Ha juharszirup szaga van, vagy bármilyen kérdés merül fel az újszülött diagnózisával kapcsolatban, akkor a csecsemőt orvosnak kell látnia, és haladéktalanul meg kell vizsgálni az MSUD-t. A diagnózist megerősíthetjük a BCAA elemzéssel, egy vérvizsgálattal, amely megvizsgálja a 20 aminosav szintjét és egymáshoz való viszonyát. A helyes diagnózis megköveteli az anyagcsere-betegségekben képzett személy tapasztalatait.

Időnként a vizelet sajátos juharszirup-szaga jelentkezhet idősebb, egészséges gyermekeknél vagy felnőtteknél, akiknek nincs tünete. Ennek oka ismeretlen. Ezeket a személyeket azonban ellenőrizni kell az MSUD enyhébb formájára, főleg, ha az MSUD egyéb tünetei vannak.

Kezelés
Az újszülött MSUD kezelésének kezdeti kezelése azonnali csökkentését igényli. BCAA-k. A magas leucinszint nagyon mérgező és agykárosodáshoz vezethet, ami szellemi retardációhoz, neurológiai nehézségekhez vezethet a beszédben, görcsrohamok vagy halál. A dialízis már nem az előnyös módszer a BCAA magas szintjének csökkentésére. Sokkal hatékonyabb kezelés az aminosavak intravénás (IV) oldatainak beadása, amelyek nem tartalmazzák a BCAA-kat, és amelyekhez további kalóriákhoz glükózt (egyfajta cukrot) adnak. Ezen, kifejezetten erre a célra kifejlesztett IV-oldatok felhasználása lehetővé teszi a leucin-, valin- és izoleucin-felesleg felhasználását a szervezet fehérjeszintézisében, ezáltal gyorsan csökkentve a BCAA-szintet. Néha inzulint vagy hasonló szert is adnak a felesleges BCAA-k hasznosításának felgyorsítására. További izoleucin és valin hozzáadása segít megelőzni e két BCAA hiányosságát, mivel ezek a szintek gyorsabban esnek, mint a leucin. A túl alacsony izoleucin- és valinszintek súlyos kiütéseket okozhatnak a csecsemőben, és megakadályozhatják a leucin elfogadható szintre csökkenését.

Az MSUD hosszú távú kezelése gondosan ellenőrzött étrendet foglal magában, amely szigorúan korlátozza az étrendi fehérjét annak érdekében, hogy megakadályozza a BCAA-k felhalmozódását a vérben. Az étrend fő összetevője egy speciális formula, amelyet MSUD-ban szenvedő gyermekek számára terveztek. Ezek az MSUD-formulák nem tartalmaznak sem leucint, sem izoleucint, sem valint, de egyébként táplálkozási szempontból teljesek. Ezek tartalmazzák az összes szükséges vitamint, ásványi anyagot, kalóriát és a növekedéshez szükséges egyéb aminosavat.

Kezdetben a csecsemő kap egy MSUD tápszert, amelyet gondosan ellenőrzött mennyiségű fehérjealapú tápszer egészít ki, például Enfamil vagy Similac. A fehérje alapú tápszer biztosítja a csecsemő számára a normális növekedéshez és fejlődéshez szükséges korlátozott mennyiségű BCAA-t. A leucin, az izoleucin és a valin helyes egyensúlyának biztosításához a vérszint gyakori monitorozása és a tápszer-keverék beállítása szükséges.

Az MSUD-ban szenvedő gyermekek növekedésével folytatják a speciális formula alkalmazását. Minden más étel, amelyet otthon mérnek vagy mértek, megadják az előírt mennyiségű leucint minden nap. Az MSUD étrend általában nem tartalmaz magas fehérjetartalmú ételeket, például húst, diót, tojást és a legtöbb tejterméket. A gyermekek fokozatosan megtanulják vállalni az étrendjük ellenőrzésének felelősségét. Nincs olyan életkor, amikor a diétás kezelést le lehet állítani. Az egész életen át tartó terápia elengedhetetlen az optimális eredmény eléréséhez.

Beteg nappali ellátás
Bármely gyakori betegség vagy fertőzés megnövelheti a BCAA szintet, ami hányás, hasmenés, ingerlékenység, álmosság, szokatlan légzés, megdöbbentő, hallucinációk és elmosódott beszéd. Kezelés nélkül a gyermek kómába kerülhet és meghalhat. Így a betegség bármely jele miatt megköveteli a betegnapi terv megkezdését és azonnali kapcsolatfelvételt az egészségügyi szolgáltatóval a betegség kezelésének megkezdéséhez.

A betegnapi tervet úgy tervezték meg, hogy a gyermek ne kerüljön kórházba. A betegnapi kezelés fő célja az, hogy megfelelő kalóriákat és aminosavakat biztosítson a test szükségleteinek kielégítésére, és a fehérje szintézisének elősegítése révén feleslegben használja a vérben lévő BCAA-tartalmat. Általában a “betegnapi étrend” csökkenti a leucin bevitelét és növeli a gyermek számára előírt tápszer mennyisége. Vért lehet venni az aminosavszint ellenőrzésére.

Ha a gyermek nem tudja elviselni az etetést betegség alatt, szükség lehet a kórházba történő utazásra a kalória és a kívánt amin biztosításához. savak egy speciálisan elkészített IV oldattal (lásd: Kezelés). Ezek az oldatok nem tartalmaznak BCAA-t. További kalóriákat biztosíthatunk lipid (zsír) és / vagy glükóz hozzáadásával a IV keverékhez. Gyermek klinikai állapotának gyakori értékelése és a vérszint elengedhetetlen.

Az agyi ödéma az MSUD kezelésében komoly gondot jelent. Az agyödéma a felesleges folyadék felhalmozódása az agyban, amelyet az elektrolitok és az aminosavak közötti egyensúlyhiány okoz. Ez a folyadékkészlet nyomást gyakorol az agyra, és befolyásolja annak működését, amely zavarhatja a légzést és halált okozhat. A folyadék látható az agy CT- és MRI-vizsgálatain.Az agyi ödémát sikeresen kezelhetik az MSUD kezelésének legfrissebb ismereteivel rendelkező orvosok.

Eredmény
Az étrend szigorú betartása és a megfelelő orvosi ellátás mellett az MSUD-ban szenvedő gyermekek viszonylag normális életet élhetnek. A terápiát a lehető legkorábbi életkorban kell elkezdeni a lehető legjobb eredmény elérése érdekében. A diéta gondos ellenőrzése az aminosavszint megfelelő egyensúlyának biztosítása érdekében a legjobb stratégia az MSUD-ban szenvedők optimális működéséhez.

FIGYELMEZTETÉS:
A legtöbben tisztában vannak az adás veszélyeivel. gyermekek vagy tizenévesek aszpirin megfázás, bárányhimlő vagy influenza ellen. Bizonyíték van arra, hogy az aszpirint ilyen betegségekben összekapcsolják a Reye-szindróma néven ismert súlyos komplikációval. Az MSUD-ban szenvedő gyermekek nagyon fogékonyak a Reye-szindrómához hasonló betegségre, a vele járó agyi ödémával.

Nagyon fontos, hogy az MSUD-ban szenvedő gyermekek ne kapjanak aszpirint vagy aszpirint tartalmazó termékeket. Gyakoroljon, és olvassa el az összes vény nélkül kapható gyógyszer összetevőinek listáját.

További információkért forduljon a következőhöz:
MSUD Családsegítő Csoport
82 Ravine Road
Powell, Ohio 43065
Telefon: 740-548-4475
E-mail: [email protected]

Ezt az információt az MSUD Családsegítő Csoport fejlesztette ki, és ezennel engedélyben használják.

Az ebben a dokumentumban szereplő információk csak általános oktatási célokat szolgálnak. Nem célja a személyre szabott szakmai tanácsadás helyettesítése. Bár az információkat megbízhatónak hitt forrásokból szerezték be, a MedLink Corporation, képviselői és az információ szolgáltatói nem garantálják annak pontosságát, és nem vállalják a felelősséget a felhasználásából eredő káros következményekért. További információért forduljon orvoshoz és az itt említett szervezethez.