• Nagyobb szövegméretNagy szövegméretSzokásos szövegméret

A Down-szindrómáról

A Down-szindróma (DS), más néven Trisomy 21, olyan állapot, amelyben egy személy extra kromoszómával születik. A kromoszómák több száz, vagy akár több ezer gént tartalmaznak. A gének hordozzák azokat az információkat, amelyek meghatározzák a tulajdonságait (jellemzőit vagy jellemzőit, amelyeket a szüleid adtak át neked). Down-szindróma esetén az extra kromoszóma késéseket okoz a gyermek fejlődésében, szellemileg és fizikailag.

A Down-szindrómával járó fizikai jellemzők és orvosi problémák gyermekenként nagyon változatosak lehetnek. Míg egyes DS-ben szenvedő gyerekeknek nagy orvosi ellátásra van szükségük, mások egészséges életet élnek.

Bár a Down-szindróma nem akadályozható meg, még a gyermek születése előtt észlelhető. Az esetlegesen jelentkező egészségügyi problémák A DS-kezelés kezelhető, és sok forrás áll rendelkezésre a betegségben élő gyerekek és családjaik megsegítésére.

Mi okozza?

Általában a fogantatás idején a a baba 46 kromoszóma formájában örökli szüleitől a genetikai információkat: 23 az anyától és 23. az apától. A Down-szindróma legtöbb esetben a gyermek extra 21. kromoszómát kap – 46 helyett összesen 47 kromoszómát. “ez az extra genetikai anyag, amely a DS-hez kapcsolódó fizikai tulajdonságokat és fejlődési késéseket okozza.

Bár senki sem tudja biztosan, miért fordul elő DS, és nincs módja annak megakadályozására, hogy az okozza a kromoszóma hibát, a tudósok tudják, hogy a 35 éves és idősebb nőknél lényegesen nagyobb a kockázata annak, hogy gyermekük ilyen állapotban legyen 30 éves korban például egy nőnek kb. 1 000 esélye van a DS-ben szenvedő gyermek fogantatására. Ez az esély 35 évesen kb. 1-re nő 400-ból. 40-re a kockázat 100-ból körülbelül 1-re nő.

Hogyan befolyásolja a Down-szindróma a gyerekeket

A Down-szindrómás gyerekek általában megosztanak bizonyos fizikai jellemzők, például lapos arcprofil, felfelé hajló szem, apró fülek és kiálló nyelv.

Az alacsony izomtónus (hipotóniának nevezett) a DS-ben szenvedő gyermekekre és különösen a csecsemőkre is jellemző. különösen “hajlékonynak” tűnhet. Habár ez idővel javulhat és gyakran javul, a legtöbb DS-ben szenvedő gyermek általában később éri el a fejlődési mérföldköveket – mint például a felülés, a csúszómászás és a gyaloglás -, mint más gyerekek.

Születéskor a DS-ben szenvedő gyerekek átlagosan átlagosan méretűek, de általában lassabban nőnek, és kisebbek maradnak társaiknál. Csecsemőknél az alacsony izomtónus hozzájárulhat a szíváshoz és az etetéshez, valamint székrekedéshez és egyéb emésztési problémákhoz. A kisgyermekek és az idősebb gyerekek késhetnek a beszéd- és öngondoskodási készségekben, például az etetésben, az öltözködésben és a WC-tanításban.

A Down-szindróma különböző módon befolyásolja a gyerekek tanulási képességét, de a legtöbbjüknek enyhe vagy mérsékelt értelmi károsodása van. . A DS-ben szenvedő gyerekek képesek tanulni, és képesek egész életükben fejleszteni a készségeket. Egyszerűen más ütemben érik el a célokat – ezért fontos, hogy ne hasonlítsuk össze a DS-ben szenvedő gyermeket a jellemzően fejlődő testvérekkel vagy akár más gyerekekkel az állapottal.

A DS-ben szenvedő gyerekek sokféle képességgel rendelkeznek, és születéskor nincs mód megmondani, mire lesznek képesek felnőve.

Orvosi A DS-sel kapcsolatos problémák

Míg egyes, DS-ben szenvedő gyerekeknek nincsenek jelentős egészségügyi problémái, másoknak számos olyan orvosi probléma léphet fel, amelyek különös gondozást igényelnek. Például az összes DS-ben született gyermek csaknem fele veleszületett szívelégtelenség.

A Down-szindrómás gyermekeknél is fokozott a fejlődés kockázata a pulmonalis hipertónia, egy súlyos állapot, amely visszafordíthatatlan károsodáshoz vezethet a tüdőben. Az összes Down-szindrómás csecsemőt gyermek-kardiológusnak kell értékelnie.

A DS-ben szenvedő gyerekek megközelítőleg fele hallási és látási problémákkal is küzd. A hallásvesztés összefüggésben lehet a belső fül folyadékgyülemével vagy a fül strukturális problémáival. A látási problémák általában a sztrabizmust (keresztezett szemet), a közeli vagy a távollátást és a szürkehályog fokozott kockázatát jelentik.

Rendszeresen értékelik otolaryngologus (fül-, orr- és torokorvos), audiológus és szemész szükségesek a problémák felderítéséhez és kijavításához, mielőtt azok befolyásolnák a nyelvet és a tanulási készségeket.

A DS-ben szenvedő gyermekeknél gyakrabban előforduló egyéb betegségek lehetnek pajzsmirigy-problémák, gyomor- és bélrendszeri problémák, görcsrohamok, légzési problémák, beleértve az alvási apnoét és az asztmát, az elhízást, a fertőzések esélyének növekedését és a gyermekkori leukémia nagyobb kockázatát. A Down-szindrómában szenvedőknek néha instabil a felső gerincük, és orvosnak értékelnie kell őket, mielőtt részt vesznek a fizikai tevékenységekben. Szerencsére sok ilyen állapot kezelhető.

Prenatális szűrés és diagnózis

Kétféle prenatális tesztet alkalmaznak a Down-szindróma kimutatására a magzatban: szűrővizsgálatok és diagnosztikai tesztek. A szűrővizsgálatok megbecsülik annak kockázatát, hogy egy magzatnak DS-je van; a diagnosztikai tesztek megmondhatják, hogy a magzatnak valóban van-e ilyen állapota.

A szűrővizsgálatok költséghatékonyak és könnyen elvégezhetők. De mivel nem tudnak végleges választ adni arra, hogy a csecsemőnek van-e DS-je, ezeket a teszteket arra használják, hogy a szülők eldöntsék, végezzenek-e újabb diagnosztikai vizsgálatokat.

A diagnosztikai tesztek körülbelül 99% -ban pontosak Down kimutatásában. szindróma és más kromoszóma-rendellenességek. Mivel azonban a méh belsejében végezzük őket, a vetélés és más szövődmények kockázata társul.

Emiatt az invazív diagnosztikai vizsgálatokat korábban általában csak nőknek ajánlották. 35 éves vagy annál idősebbek, genetikai rendellenességekkel rendelkező családtagok, vagy azok, akiknek rendellenes eredménye volt egy szűrővizsgálaton.

Azonban az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Főiskola (ACOG) most azt ajánlja, hogy minden terhes nő számára felajánlják a szűrést a Down-szindróma invazív diagnosztikai vizsgálatának lehetőségével, életkortól függetlenül.

Ha nem biztos abban, hogy melyik teszt megfelelő Önnek, orvosának vagy genetikai tanácsadó segíthet kiválasztani mindegyik előnyeit és hátrányait.

A szűrővizsgálatok a következőket tartalmazzák:

• Nuchal transzlucencia teszt. Ez a terhesség 11. és 14. hete között elvégzett teszt ultrahanggal méri a fejlődő csecsemő nyaka mögötti szövetráncok szabad terét. (A DS-ben és más kromoszóma-rendellenességekben szenvedő csecsemők hajlamosak folyadékot felhalmozni, így a tér megjelenik nagyobb.) Ez a mérés az anya életkorával és a csecsemő terhességi korával együtt felhasználható annak kiszámításához, hogy a csecsemőnek DS-je van. A Nuchal transzlucencia tesztet általában az anyai vérvizsgálattal együtt hajtják végre.
• A hármas képernyő vagy a négyes képernyő (más néven többszörös marker teszt). Ezek a tesztek az anya vérében lévő normál anyagok mennyiségét mérik. Ahogy a nevekből is kitűnik, három marker tesztje három képernyőn; a négyes képernyő egy további jelölőt tartalmaz, és pontosabb. Ezeket a teszteket általában a terhesség 15. és 18. hete között kínálják.
• Integrált képernyő. Ennek során az első trimeszterben végzett szűrővizsgálatok (nuchal áttetszőséggel vagy anélkül) és a második trimeszter négyszeres képernyőjével végzett vérvizsgálatok eredményeit használják fel a legpontosabb szűrési eredmények elérésére.
• genetikai ultrahang. A részletes ultrahangvizsgálatot gyakran a vérvizsgálatokkal együtt végezzük 18-20 hetes korban, és ellenőrzi a magzatot a Down-szindrómához kapcsolódó fizikai rendellenességek tekintetében.
• Sejtmentes DNS. Ez a teszt az anya vérében található magzati DNS-t elemzi. Meg lehet tenni az 1. trimeszterben, és pontosabb a Trisomy 21 kimutatásában, mint a szokásos vérvizsgálatok. Sejtmentes DNS-vizsgálatot jelenleg csak azoknak a nőknek ajánlanak, akiknek nagy a kockázata a Down-szindrómás csecsemőnek.

A diagnosztikai tesztek a következők:

• Chorionus villus mintavétel ( CVS). A CVS magában foglalja a méhlepény apró mintavételét, akár a méhnyakon keresztül, akár a hasba helyezett tűn keresztül. Ennek a tesztnek az az előnye, hogy az első trimeszter alatt, jellemzően 10 és 12 hét között végezhető el. Hátránya, hogy valamivel nagyobb a vetélés kockázata az amniocentézishez képest, és egyéb szövődményei vannak.
• Amniocentesis. Ez a terhesség 15. és 20. hete között végzett vizsgálat kis mennyiségű magzatvíz eltávolítását foglalja magában a hasba helyezett tűn keresztül. Ezután a sejteket kromoszóma-rendellenességek jelenlétére lehet elemezni. Az amniocentézis a szövődmények, például a koraszülés és a vetélés kis kockázatával jár.
• Perkután köldökvérminta (PUBS) vagy kordocentézis. Általában 18 hét után hajtják végre, ez a teszt tű segítségével kicsi vérmintát nyer a köldökzsinórból. Az amniocentézishez hasonló kockázatokkal jár.

A csecsemő születése után, ha az orvos a csecsemő fizikai tulajdonságai alapján gyanítja a DS-t, kariotípus – vér- vagy szövetminta festett a kromoszómák méretre, számra és alakra csoportosítva – a diagnózis igazolására.

Segítő források

Ha Ön Down-diagnosztizált gyermek szülője. szindróma, akkor először úgy érezheti, hogy eluralkodik rajtunk a veszteség, a bűntudat és a félelem A DS-ben szenvedő gyerekek más szüleivel való beszélgetés segíthet kezelni a kezdeti sokkot és bánatot, és megtalálhatja a jövő felé való kilátás módját. Sok szülő úgy látja, hogy a DS-ről való tanulás, amennyire csak tud, megkönnyíti félelmeik egy részét.

A szakértők azt javasolják, hogy a Down-szindrómás gyerekeket minél előbb vonják be korai beavatkozási szolgálatokba.A fizikai, foglalkozási és logopédusok, valamint a kisgyermekkori oktatók együtt dolgozhatnak gyermekével a fejlődés ösztönzésében és felgyorsításában.

Sok állam ingyenes korai beavatkozási szolgáltatást nyújt fogyatékossággal élő gyermekek számára születésüktől 3 éves korig, ezért ellenőrizze orvosával vagy szociális munkásával, hogy megtudja, milyen források állnak rendelkezésre az Ön területén.

Ha gyermeke 3 éves, az oktatási szolgáltatások garantáltak a fogyatékossággal élő személyek oktatási törvényének (IDEA) értelmében. Az IDEA értelmében a helyi iskolai körzeteknek “ingyenes, megfelelő oktatást kell biztosítaniuk a legkevésbé korlátozó környezetben”, és egyénre szabott oktatási programot (IEP) kell biztosítaniuk minden gyermek számára.

Nehéz döntés lehet, hová küldik gyermekét iskolába. . Néhány Down-szindrómás gyereknek olyan igényei vannak, amelyeket a legjobban egy speciális programban lehet kielégíteni, míg mások többen jól járnak a szomszédos iskolákba olyan társaik mellett, akiknek nincs DS-je. Tanulmányok kimutatták, hogy ez a fajta helyzet, más néven befogadás, mindkét fél számára előnyös. a DS-ben szenvedő gyermek, valamint a többi gyerek.

Az iskolai körzet gyermek-tanulmányi csoportja együttműködhet Önnel annak megállapításában, hogy mi a legjobb a gyermekének, de ne feledje, hogy minden döntés bevonhatja és be kell vonni közreműködés, mivel Ön a gyermeke legjobb szószólója.

Ma sok Down-szindrómás gyerek iskolába jár, és sok hasonló tevékenységet élvez, mint más korú gyerekek. Néhányan továbbmennek az egyetemre. Sokan áttérnek a félig önálló életre. Megint mások továbbra is otthon élnek, de képesek munkát vállalni, és ezzel saját sikereket találnak a közösségben.