Az Achondroplasia a csontváz növekedési szindrómák olyan osztálya, amelyet alacsony testalkat jellemez, a karokban és a lábakban található hosszú csontok középső részeinek lassú fejlődése miatt. Az achondroplasia leggyakoribb formája (balra) a Fibroblast Growth Factor Receptor (FGFR) hibájából következik be, és az orrnyergnél eltúlzott koponyanövekedés és domborulás (depresszió) ismeri fel. A második forma a pseudoachrondroplasia (jobbra), amely a porc oligomer mátrix fehérje (COMP) hibájának köszönhető az ízületekben, és a koponyaarányok jellemzőbb fejlődése jellemzi. Mindkét formát szórványosnak írják le, vagyis független mutációk miatt különböző családokban fordulnak elő. Így a legtöbb érintett gyermek normál termetű szülőknél születik, akik közül az egyiknek csíravonal mutációja van. Két achondroplasiában szenvedő szülő (Dd x Dd) gyermekei közül a legtöbb érintett utód heterozigóta (Dd), ami arra utal, hogy a homozigóta domináns genotípus (DD) halálos.

A jobb oldalon látható az Ovitz család, a román zsidók családjának hét álpótló tagja, akik Kelet-Európában járták zenei társulat a második világháború előtt (magasabb testvéreik a színfalak mögött dolgoznak), túlélték az Auschwitz-i börtönbüntetést és végül Izraelbe emigráltak. 1949-ben Haifába érkezve fényképezték le őket. Apjuk (látszólag) átlagos magasságú volt, és kétszer házasok voltak, mindkétszer normál magasságú nőkkel. Első feleségével két érintett lánya született, a második öt érintett gyermekével (három lány és két fiú), valamint három átlagos magasságú gyermekkel. Ez azt sugallja, hogy az apának csíravonal mutációja volt p P, ebben az esetben a várható arány Pp x pp 50% “P” : 50% “p”, összehasonlítva a 7 érintett: 3 nem érintett gyermek megfigyelt arányával. Vegye figyelembe, hogy ez az elvárástól való eltérés azonos a lányok és a fiúk arányával. .A jelentések szerint a fiaknak magasabb gyermekeik voltak (Pp x pp 50% “pp”); a lányok keskeny medencéjük miatt képtelenek voltak gyermekeket szülni.