Neurofibromatosis Tájékoztató
- A műtét alkalmazható olyan tünetekkel rendelkező daganatok eltávolítására, amelyek aggódnak a rák miatt, mint pl. valamint a jelentős eltorzulást okozó daganatok esetében. Az NF1 számos megnyilvánulásának számos műtéti lehetősége létezik, de az orvosok között nincs általános egyetértés abban, hogy mikor kell műtétet végezni, vagy melyik műtéti lehetőség a legjobb. Néhány csontfejlődési rendellenesség, például a gerincferdülés, műtéti úton vagy a gerinc merevítővel történő stabilizálásával korrigálható. Néhány ereket érintő rendellenességet sikeresen orvosolni lehet műtéttel vagy nem műtéti eljárással.
- Kemoterápia alkalmazható optikai útvonal vagy más agyi gliomák kezelésére. A selumetinib (Koselugo®) gyógyszert az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta két évesnél idősebb gyermekek tüneti, de működésképtelen plexiform neurofibroma kezelésére. A kemoterápiás kezelési rend szintén az NF1 hátterében felmerülő daganatok, köztük a rosszindulatú perifériás ideghüvely-daganat (MPNST) és az emlőrák kezelésének központi részét képezi.
- az NF1-hez kapcsolódó egyéb állapotok a tünetek kezelésére vagy enyhítésére irányulnak. A fejfájást és a rohamokat gyógyszerekkel kezelik. Mivel az NF1-ben szenvedő gyermekeknél az átlagosnál magasabb a kockázata a különféle tanulási zavaroknak, az ADHD-nak, a motoros késéseknek és az autizmusnak, az NF1-ben jártas gondozócsoportnak értékelnie kell őket, és tanácsot kaphatnak hivatalos formájú neuropszichológiai értékelésekkel, amelyek segítenek az egyénre szabott kialakításban. oktatási tervek az iskolához.
top
Mi az NF2?
A 2. neurofibromatózis (NF2) kevésbé gyakori, mint az NF1. Az érintett emberek körülbelül 50 százaléka örökli a rendellenes gént (családi); másokban az állapotot az NF2 gén spontán genetikai mutációja okozza. Az érintett szülő minden gyermekének 50% esélye van arra, hogy örökölje a kóros NF2 gént.
Az NF2 jelei és tünetei a következők kialakulásából származnak:
Jóindulatú, lassan növekvő daganatok a koponya, a gerinc és