Résumé

Les fractures sont rares chez les jeunes nourrissons non ambulatoires. Le diagnostic différentiel comprend les blessures non accidentelles (NAI) et les maladies osseuses métaboliques, y compris le rachitisme. Alors que le rachitisme survient généralement après l’âge de six mois, plusieurs cas ont été signalés chez de jeunes nourrissons. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de sexe masculin âgé de 11 semaines qui a présenté une fracture en spirale de l’humérus et aucune preuve radiologique de rachitisme. Une évaluation psychosociale détaillée n’a révélé aucun facteur de risque de NAI. Le patient avait des taux élevés de phosphatase alcaline et de PTH avec de faibles taux de 25 hydroxyvitamine D et 1,25 dihydroxyvitamine D. De plus, la mère n’était pas conforme aux vitamines prénatales, allaitant exclusivement au sein sans supplémentation en vitamine D et avait des niveaux de vitamine D nettement bas 15 semaines après l’accouchement. Les données biochimiques et l’historique étaient cohérents avec le rachitisme. Compte tenu du dilemme diagnostique, le diagnostic de travail était le rachitisme et le patient a été mis sous ergocalciférol avec une normalisation ultérieure de ses valeurs de laboratoire et la guérison de la fracture. Ces résultats sont cohérents avec le rachitisme nutritionnel en grande partie dû à l’hypovitaminose materno-fœtale D. Ce cas met en évidence que chez les jeunes nourrissons, le rachitisme doit être envisagé même en l’absence de résultats radiologiques positifs. De plus, cela illustre l’importance de maintenir une supplémentation adéquate en vitamine D pendant la grossesse et la petite enfance.

1. Introduction

Les fractures chez les jeunes nourrissons sont rares, en particulier chez les enfants non ambulatoires de moins de huit mois. Le diagnostic différentiel des fractures qui surviennent comprend les traumatismes à la naissance, les blessures non accidentelles (NAI) et les fractures pathologiques. Il est important de reconnaître qu’il existe un certain nombre de maladies osseuses métaboliques rares, héréditaires et acquises, allant de l’ostéogenèse imparfaite à l’hypophosphatasie, au scorbut et même au rachitisme qui peuvent conduire au développement d’os fragiles chez le nourrisson. Notamment, le rachitisme nutritionnel est réapparu comme un problème de santé publique malgré une incidence auparavant faible dans de nombreux pays.

Les fractures sont la deuxième présentation la plus courante de la maltraitance des enfants après les ecchymoses et les brûlures des tissus mous. NAI est responsable de la plupart des fractures chez les enfants de moins de deux ans avec des taux allant de 31% à 60%. Les fractures qui ont été identifiées comme hautement spécifiques de l’abus comprennent les fractures de la métaphyse, de l’apophyse épineuse des vertèbres, des côtes postérieures et du sternum. Bien que moins spécifiques que les fractures énumérées ci-dessus, les fractures des os longs, à la fois en spirale et transversales, sont également fréquemment observées dans la maltraitance des enfants.

Classiquement, le rachitisme nutritionnel survient entre six et 30 mois. Malgré cela, plusieurs cas ont été signalés chez des nourrissons de moins de six mois. La plupart de ces nourrissons présentaient des symptômes d’hypocalcémie, des signes biochimiques et / ou radiologiques de rachitisme et quelques cas qui présentaient des signes de fracture. La résurgence globale du rachitisme nutritionnel a été largement attribuée à l’hypovitaminose maternelle D, un facteur de risque important.

Nous rapportons ici un cas inhabituel d’un nourrisson de 11 semaines qui a présenté une fracture en spirale de l’humérus qui a causé un dilemme diagnostique de NAI par rapport au rachitisme nutritionnel.

2. Présentation de cas

Un garçon de 11 semaines est né à 36,3 semaines par accouchement vaginal spontané avec un poids de naissance de 3,2 kg et des scores APGAR normaux. Il a eu un séjour sans complication de trois jours à l’USIN pour une assistance respiratoire légère et une aide à l’alimentation et a été renvoyé chez lui où il a continué à grandir et à se développer de manière appropriée. À 11 semaines, les parents ont remarqué que le nourrisson ne bougeait pas son bras droit en pleurant. Ils ont amené le nourrisson au cabinet du pédiatre tôt le lendemain matin où on soupçonnait qu’il avait une subluxation radiale de la tête. Le pédiatre a tenté de le réduire deux fois en tordant le bras du bébé. Cependant, il n’a pas été en mesure de l’entendre ou de le sentir «se remettre en place» et a référé le patient à notre hôpital pour une évaluation orthopédique.

Lors de son admission à l’hôpital, un examen physique a révélé que la partie supérieure droite du bébé L’extrémité était chaude et enflée avec une grimace lors de la manipulation. Le reste de l’examen était sans particularité. Une radiographie a révélé une fracture en spirale humérale distale droite non déplacée avec gonflement des tissus mous, comme illustré à la figure 1 (a). Compte tenu de la L’examen visant à exclure tout signe de maltraitance était négatif pour l’hémorragie rétinienne, les brûlures, le purpura ou l’ecchymose. De plus, une étude du squelette et un scanner de la tête ont exclu toute fracture supplémentaire ou signe d’hémorragie intracrânienne. Une évaluation psychosociale approfondie a révélé que le nourrisson était le troisième de trois enfants vivant à la maison avec ses parents et deux sœurs aînées (âgées de 3 ans et 19 mois).Les parents étaient les principaux gardiens et tous les membres de la famille étaient en bonne santé. Finalement, il a été décidé que la famille était fiable et que la présentation générale ne correspondait pas à la maltraitance des enfants.

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Figure 1

(a) Radiographie du membre supérieur droit avec obliquement lucidité orientée à travers la métadiaphyse humérale distale associée à un gonflement des tissus mous qui correspond à une fracture spiralée non déplacée. (b) Radiographie de suivi du membre supérieur droit avec cicatrisation continue par intervalles de la fracture spirale droite de la diaphyse médiane de l’humérus droit avec formation de nouveaux os / callosités périostées environnantes. (c, d) Radiographies du poignet droit à la présentation initiale et suivi de deux semaines sans aucun signe de ventouses ou d’effilochage.

Le bilan ensuite déplacé vers l’identification d’une maladie osseuse métabolique sous-jacente. L’enquête biochimique a révélé des taux normaux de Ca (10 mg / dL) et de phosphate (5,1 mg / dL), des taux élevés de phosphatase alcaline (595 U / L) et de PTH (120 pg / ml) et de faibles taux de 25 hydroxyvitamine D (< 13 ng / ml) et 1,25 dihydroxyvitamine D (13 pg / ml) comme indiqué dans le tableau 1. Un examen physique répété et des radiographies n’ont pas montré de craniotabes, des sutures élargies, chapelet rachitique, ou poignets élargis. Un interrogatoire plus poussé a révélé que la mère avait pris des vitamines prénatales de manière incohérente pendant sa grossesse, allaitait exclusivement au sein sans aucune supplémentation en vitamine D et avait limité sa propre consommation de produits laitiers dans le but de rendre la patiente moins colique. Les résultats à ce moment étaient les plus cohérents avec le rachitisme.

3. Résultat

Le patient a été initialement mis sous traitement de 2000 UI d’ergocalciférol par jour pendant deux semaines, suivi de 800 UI par jour en traitement d’entretien. Il a bien répondu au traitement, avec des radiographies de suivi à deux semaines montrant la guérison d’intervalle de la fracture comme le montre la figure 1 (b). Ses tests biochimiques s’amélioraient et se normalisaient 15 semaines plus tard: phosphatase alcaline (347 U / L), PTH (13,2 pg / ml), 25 hydroxyvitamine D (36,5 ng / ml) et 1,25 dihydroxyvitamine D (77 pg / ml) comme on le voit dans le tableau 1. L’enquête biochimique maternelle à 15 semaines post-partum a révélé une faible teneur en 25 hydroxyvitamine D (8,7 ng / ml) et 1,25 dihydroxyvitamine D (22,1 pg / ml). Cela a confirmé la suspicion selon laquelle la patiente avait un rachitisme causé par une hypovitaminose maternelle-foetale-néonatale D.

4. Discussion

Les blessures non accidentelles (NAI) chez notre patient ont été exclues par une analyse complète menée par une équipe multidisciplinaire composée d’un pédiatre traitant, du personnel de maison, de l’équipe de protection de l’enfance, d’un travailleur social et du personnel auxiliaire. L’évaluation psychosociale, associée à l’absence de constatations physiques supplémentaires, a exclu la maltraitance des enfants. Le bilan biochimique était cohérent avec le rachitisme, un diagnostic étayé par les antécédents maternels de non-respect des vitamines prénatales, l’allaitement exclusif sans supplémentation en vitamine D et l’hypovitaminose maternelle confirmée D.La réponse de la patiente au traitement démontrée par la normalisation des marqueurs biochimiques et la guérison du la fracture a servi de support supplémentaire pour ce diagnostic. Malgré les preuves énumérées ci-dessus, deux facteurs ont rendu cette affaire inhabituelle. Le patient était plus jeune que la plupart des patients, la majorité des patients diagnostiqués entre six et 30 mois. Et enfin, notre patient n’avait pas les changements radiographiques qui sont généralement observés dans le rachitisme. En outre, le niveau initial de phosphatase alcaline n’était que légèrement élevé. Des études antérieures ont également montré que la phosphatase alcaline peut ne pas être très élevée dans le rachitisme précoce ou subclinique et peut ne pas toujours être corrélée à la gravité du rachitisme.

En règle générale, le diagnostic de rachitisme est confirmé par des preuves radiographiques qui se manifestent comme élargissement et irrégularité des physes avec effilochage et ventouses des métaphyses. Ces changements métaphysaires sont dus à une altération de l’apoptose de la couche chondrocytaire hypertrophiée et sont causés par de faibles niveaux de phosphate dans la physique. De plus, l’hyperparathyroïdie secondaire entraîne une augmentation du renouvellement osseux par réabsorption méditée par les ostéoclastes et ce processus explique l’ostéopénie qui est observée dans la diaphyse. Il y a eu des cas de nourrissons de moins de 6 mois chez lesquels les patients étaient soit totalement dépourvus des signes radiologiques mentionnés ci-dessus, soit présentaient des signes radiologiques subtils suggérant un rachitisme. Bien que non détecté par radiographie simple, nous postulons que notre patient avait un degré relativement plus élevé d’ostéopénie de la diaphyse par opposition aux changements métaphysaires.Ainsi, son os était sujet à la fracture avec un traumatisme minimal, tout en manquant des résultats métaphysaires classiques.

Il y a également eu des études récentes suggérant que les lésions métaphysaires qui seraient associées à la maltraitance des enfants peuvent également être associées à maladies métaboliques des os. On pense que les lésions métaphysaires classiques sont constituées de chondrocytes hypertrophiques qui résultent d’un manque d’approvisionnement en sang dû à une lésion et aucune résorption ultérieure des chondrocytes terminaux. Un schéma similaire peut également être observé dans les stades actifs du rachitisme en raison de l’incapacité de l’invasion vasculaire et de la résorption ultérieure des chondrocytes terminaux en raison de l’absence de matrice minéralisée. Par conséquent, la maladie métabolique des os doit toujours être prise en compte dans les fractures considérées comme compatibles avec la maltraitance des enfants car elles pourraient avoir des résultats radiologiques et histologiques similaires.

Sur la base de la présentation générale de notre patient, son rachitisme était probablement dû à une hypovitaminose maternelle D. Étant donné que le lait maternel contient des quantités insuffisantes de vitamine D (14 à 25 UI / L) et que les nourrissons sont rarement exposés à la lumière directe du soleil, les nourrissons non supplémentés en vitamine D dépendent largement des réserves fœtales pour maintenir des niveaux adéquats de vitamine D. Afin de mieux comprendre l’impact des niveaux maternels sur les nourrissons, nous avons effectué une revue de la littérature sur la prévalence de l’hypovitaminose materno-fœtale D.Nous avons défini la carence en vitamine D comme étant < 20 ng / ml et ont énuméré nos résultats dans le tableau 2. Grâce à notre analyse de 1020 paires mère-enfant en bonne santé, nous avons constaté que les taux plasmatiques de 25 hydroxyvitamine D sont étroitement liés entre les mères et leurs nourrissons. En examinant spécifiquement les nourrissons présentant une carence symptomatique en vitamine D, nous avons constaté que 95% des mères souffraient également d’hypovitaminose, comme le montre le tableau 2. Ces résultats sont cohérents avec une étude menée par Hoogenboezem qui a révélé que les métabolites totaux de la vitamine D dans le plasma materno-fœtal sont étroitement liés à la naissance et que 70% des nourrissons non supplémentés ont de faibles taux de 25 hydroxyvitamine D à huit semaines de vie. Ensemble, ces résultats suggèrent que les niveaux de vitamine D à la naissance dépendent des niveaux maternels et que la majorité des réserves fœtales s’épuisent à huit semaines de vie. Ceci fournit une explication à la chronologie de la présentation de notre patient à 11 semaines.

En conclusion, les fractures en spirale, bien qu’elles soient généralement causées par un NAI, peuvent aussi rarement être causées par le rachitisme. Cela doit être pris en compte lorsque les données cliniques suggèrent une carence en vitamine D et qu’il existe des antécédents d’hypovitaminose D maternelle. En outre, l’impact durable des taux de vitamine D maternels sur les jeunes nourrissons ne peut être ignoré et une surveillance améliorée des taux de vitamine D devrait se produire tout au long de la grossesse.

Abréviations

Divulgation

Ce manuscrit a été présenté sous forme de résumé lors de la 98e réunion annuelle de l’Endocrine Society qui s’est tenue à Boston, MA, États-Unis, en avril 2016.

Conflits d’intérêts

Tous les auteurs ont aucun conflit d’intérêts à divulguer.