Le terme chimère a été emprunté à la mythologie grecque et a une longue histoire d’utilisation en biologie et en génétique. Une chimère est un organisme dont les cellules sont dérivées d’au moins deux zygotes. Les bénéficiaires de greffes de tissus et d’organes sont des chimères artificielles. Cette revue concerne les chimères humaines naturelles. La première chimère humaine a été signalée en 1953. Les chimères naturelles peuvent apparaître de diverses manières. Les cellules foetales et maternelles peuvent traverser la barrière placentaire de sorte que la mère et l’enfant peuvent devenir des microchimères. Deux zygotes peuvent fusionner pendant un stade embryonnaire précoce pour former une chimère de fusion. La plupart des chimères ne sont pas détectées, surtout si les deux zygotes sont du même sexe génétique. Beaucoup sont découverts accidentellement, par exemple lors d’un test de groupe sanguin de routine. Même les chimères discordantes de sexe peuvent avoir un phénotype masculin ou féminin normal. Seuls 28 des 50 individus avec un caryotype 46, XX / 46, XY étaient soit de vrais hermaphrodites, soit avaient des organes génitaux ambigus. Les chimères sanguines sont formées par transfusion sanguine entre jumeaux dizygotes via le placenta partagé et sont plus fréquentes qu’on ne le supposait autrefois. Chez les jumeaux de singe ouistiti, l’échange via le placenta n’est pas limité au sang mais peut impliquer d’autres tissus, y compris les cellules germinales. À ce jour, il n’y a aucun exemple chez l’homme de chimères jumelles impliquant des cellules germinales. Si les chimères humaines sont plus courantes qu’on ne le pensait jusqu’ici, il pourrait y avoir de nombreuses implications médicales, sociales, médico-légales et juridiques. Des recherches plus multidisciplinaires sont nécessaires pour une meilleure compréhension de ce sujet fascinant.