Les signes caractéristiques associés au SPS sont une rigidité musculaire progressive et fluctuante qui se produit avec des spasmes musculaires. La gravité et la progression du SPS peuvent varier d’une personne à l’autre. Les symptômes se développent généralement sur une période de plusieurs mois et peuvent rester stables pendant de nombreuses années ou s’aggraver lentement. Chez certaines personnes, les symptômes peuvent être stabilisés par des médicaments. Les personnes touchées doivent parler à leur médecin et à leur équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général.
Dans de nombreux cas, le SPS commence lentement sur plusieurs mois ou quelques années. Les personnes touchées peuvent initialement ressentir un inconfort, une raideur ou une douleur douloureuse, en particulier dans le bas du dos ou les jambes (principalement de type classique). Au début, la raideur peut aller et venir, mais elle se fixe progressivement. Les épaules, le cou et les hanches peuvent également être affectés. Au fur et à mesure que la maladie progresse, une raideur des muscles des jambes se développe et est souvent plus prononcée d’un côté que de l’autre (asymétrique). Cela conduit à une manière de marcher lente et raide. À mesure que la raideur augmente, les personnes touchées peuvent développer une posture voûtée ou affaissée en raison de la courbure vers l’extérieur de la colonne vertébrale supérieure (cyphose) ou d’un dos cambré en raison de la courbure vers l’intérieur de la colonne vertébrale inférieure (hyperlordose). Chez certaines personnes, la raideur peut progresser pour toucher les bras ou le visage.
En plus de la rigidité / raideur musculaire, les personnes atteintes de SPS développent également des spasmes musculaires, qui peuvent survenir sans raison apparente (spontanément) ou en réponse à divers événements déclencheurs (c.-à-d. stimuli). Les spasmes peuvent être déclenchés par des bruits inattendus ou forts, des contacts physiques mineurs, des environnements froids, du stress ou des situations qui provoquent une réaction émotionnelle accrue. Les spasmes musculaires sont souvent très douloureux et aggravent généralement la raideur existante. Les spasmes peuvent concerner tout le corps ou seulement une région spécifique. Les jambes sont souvent impliquées, ce qui peut entraîner des chutes. Les spasmes des muscles abdominaux peuvent conduire les individus à se sentir rassasiés plus rapidement que la normale (satiété précoce) entraînant une perte de poids involontaire. Les spasmes touchant la poitrine et les muscles respiratoires peuvent être graves et nécessiter un traitement médical d’urgence avec assistance ventilatoire. Les spasmes peuvent durer plusieurs minutes, mais parfois durer des heures. L’arrêt soudain du traitement chez les personnes atteintes de SPS peut entraîner une situation potentiellement mortelle avec des spasmes musculaires extrêmement sévères. Le sommeil supprime généralement la fréquence des contractions.
Dans certains cas, le SPS devient suffisamment sévère pour affecter la capacité d’une personne à effectuer des activités et des routines quotidiennes. Certaines personnes peuvent avoir besoin d’utiliser un appareil d’assistance tel qu’une canne, une marchette ou un fauteuil roulant. Certaines personnes touchées éprouvent une anxiété incontrôlable lorsqu’elles doivent traverser de grandes zones ouvertes sans aide (agoraphobie) et deviennent réticentes à sortir. S’il n’est pas traité, le SPS peut potentiellement évoluer et entraîner une invalidité importante ou des complications potentiellement mortelles telles que des troubles respiratoires.
Le SPS peut être associé à d’autres maladies auto-immunes plus fréquemment que ce à quoi on s’attend régulièrement dans la population générale . La condition associée la plus courante est le diabète. Moins fréquemment, les personnes atteintes peuvent également développer une inflammation de la thyroïde (thyroïdite), une anémie pernicieuse et un vitiligo. L’anémie pernicieuse est caractérisée par de faibles taux de globules rouges en raison de l’incapacité du corps à absorber la vitamine B12 du tractus gastro-intestinal. Le vitiligo est une affection cutanée dans laquelle la perte de couleur (pigmentation) des zones de la peau entraîne le développement de plaques blanches anormales. Les rapports cliniques indiquent que les personnes atteintes de SPS ont également une incidence accrue d’épilepsie.
Plusieurs variantes de SPS ont été signalées dans la littérature médicale suggérant que SPS représente un spectre de maladies allant de l’implication d’une maladie spécifique, localisée région à une implication généralisée. Ces variantes comprennent le syndrome des membres raides, le syndrome de la personne raide saccadée, l’encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonie et le SPS paranéoplasique. Ces variantes sont parfois désignées collectivement sous le nom de «syndromes de la personne raide plus».
Le syndrome des membres raides est caractérisé par l’atteinte localisée d’un membre, généralement une jambe. La raideur et les spasmes musculaires sont extrêmement similaires à ceux que l’on retrouve dans le syndrome de la personne raide classique. Le syndrome des membres raides peut évoluer pour toucher les deux jambes et entraîner des difficultés à marcher. Certaines personnes peuvent éventuellement développer le syndrome de la personne raide classique ou une variante du SPS. Lorsque le SPS n’affecte qu’une seule zone spécifique du corps , il peut également être appelé syndrome de la personne raide focale ou partielle.
Le syndrome de la personne raide saccadée est caractérisé par une raideur musculaire et des spasmes affectant généralement les jambes. Les personnes atteintes développent également une atteinte du tronc cérébral, qui peut provoquer une myoclonie.La myoclonie est un terme général utilisé pour décrire la secousse soudaine et involontaire d’un muscle ou d’un groupe de muscles causée par des contractions musculaires (myoclonie positive) ou une relaxation musculaire (myoclonie négative). Les contractions ou secousses musculaires ne peuvent pas être contrôlées par la personne qui les subit. Seule une poignée de cas de syndrome de la personne raide saccadée a été décrite dans la littérature médicale.
L’encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonie (PERM) est caractérisée par une raideur et des muscles douloureux similaires à ceux observés chez les individus avec le syndrome de la personne raide classique. Le PERM est plus rapidement progressif que les autres formes de SPS; l’apparition des symptômes se produit généralement sur plusieurs semaines. Une raideur et des spasmes peuvent survenir avec, avant ou après le développement d’autres symptômes, notamment des vertiges, un manque de coordination des muscles volontaires (ataxie) et des difficultés à parler (dysarthrie). Dans certains cas, les nerfs crâniens peuvent également être impliqués, provoquant une paralysie de certains muscles oculaires (ophtalmoplégie), des mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus), des difficultés à avaler (dysphagie) et une perte auditive. Le PERM est considéré comme un trouble distinct du SPS classique et certains estiment qu’il s’agit d’une condition distincte dans l’ensemble. Il n’y a aucune preuve que le SPS évoluera inévitablement vers le PERM.
Le syndrome de la personne raide lié au paranéoplasie est une maladie rare qui affecte le système nerveux chez certaines personnes atteintes de cancer, en particulier les personnes atteintes d’un cancer des poumons ou du sein . Le trouble est caractérisé par une raideur et une rigidité, accompagnées de spasmes douloureux. Les symptômes commencent généralement dans les muscles du bas du dos et des jambes, bien que certaines personnes ressentent d’abord les symptômes du cou et du haut du torse. Le trouble peut s’aggraver progressivement, affectant éventuellement les bras et d’autres parties du corps. Les spasmes musculaires douloureux peuvent être aggravés ou déclenchés par divers événements, notamment l’anxiété, des bruits forts ou inattendus ou un contact physique léger. On pense que le syndrome de la personne raide paranéoplasique est à médiation immunitaire et est généralement associé à un auto-anticorps différent (appelé anti-amphiphysine) que celui trouvé chez les personnes atteintes du syndrome classique de la personne raide. Cet anticorps se trouve généralement dans le sang et le liquide céphalorachidien des personnes touchées. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez «syndromes neurologiques paranéoplasiques» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
