L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est une maladie génétique qui survient principalement chez les hommes. Il affecte principalement le système nerveux et les glandes surrénales, qui sont de petites glandes situées au-dessus de chaque rein. Dans ce trouble, l’enveloppe graisseuse (myéline ) qui isole les nerfs du cerveau et de la moelle épinière est sujette à une détérioration (démyélinisation), ce qui réduit la capacité des nerfs à transmettre des informations à le cerveau. De plus, des lésions de la couche externe des glandes surrénales (cortex surrénalien) entraînent une pénurie de certaines hormones (insuffisance corticosurrénale). L’insuffisance corticosurrénale peut entraîner une faiblesse, une perte de poids, des changements cutanés, des vomissements et un coma.

Il existe trois types distincts d’adrénoleucodystrophie liée à l’X: une forme cérébrale infantile, un type d’adrénomyéloneuropathie et une forme appelée maladie d’Addison uniquement.

Les enfants atteints de la forme cérébrale de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X éprouvent des problèmes d’apprentissage et de comportement qui commencent généralement entre 4 et 10 ans. Au fil du temps, les symptômes s’aggravent et ces enfants peuvent avoir des difficultés à lire, à écrire , comprendre la parole et comprendre le matériel écrit. Les autres signes et symptômes de la forme cérébrale comprennent un comportement agressif, des problèmes de vision, des difficultés à avaler, une mauvaise coordination et une fonction des glandes surrénales altérée. La vitesse à laquelle ce trouble évolue est variable mais peut être extrêmement rapide, conduisant souvent à une incapacité totale en quelques années. L’espérance de vie des personnes atteintes de ce type dépend de la gravité des signes et des symptômes et de la rapidité avec laquelle le trouble évolue. Les personnes atteintes de la forme cérébrale d’adrénoleucodystrophie liée à l’X ne survivent généralement que quelques années après le début des symptômes, mais peuvent survivre plus longtemps avec un soutien médical intensif.

Les signes et symptômes de type adrénomyéloneuropathie apparaissent entre le début de l’âge adulte et l’âge moyen. Les personnes atteintes développent une raideur et une faiblesse progressives dans leurs jambes (paraparésie), présentent des troubles des voies urinaires et génitales et présentent souvent des changements de comportement et de capacité de réflexion. La plupart des personnes de type adrénomyéloneuropathie présentent également une insuffisance corticosurrénale. Chez certaines personnes gravement atteintes, des lésions cérébrales et du système nerveux peuvent entraîner une mort prématurée.

Les personnes atteintes d’adrénoleucodystrophie liée à l’X dont le seul symptôme est une insuffisance corticosurrénale seraient atteintes de la maladie d’Addison. Chez ces individus, l’insuffisance corticosurrénale peut commencer à tout moment entre l’enfance et l’âge adulte. Cependant, les personnes les plus touchées développent les caractéristiques supplémentaires du type adrénomyéloneuropathie au moment où elles atteignent l’âge mûr. L’espérance de vie des personnes atteintes de cette forme dépend de la gravité des signes et des symptômes, mais il s’agit généralement du plus léger des trois types.

Rarement, les personnes atteintes d’adrénoleucodystrophie liée à l’X développent de multiples caractéristiques du trouble à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. En plus de l’insuffisance corticosurrénale, ces personnes présentent généralement des troubles psychiatriques et une perte de fonction intellectuelle (démence). On ne sait pas si ces personnes ont une forme distincte de la maladie ou une variation de l’un des types décrits précédemment.

Pour des raisons qui ne sont pas claires, différentes formes d’adrénoleucodystrophie liée à l’X peuvent être observées chez les personnes atteintes au sein de la même famille.