Tiivistelmä

Murtumat ovat harvinaisia nuorilla, ei-moduloitavilla vauvoilla. Differentiaalinen diagnoosi sisältää vahingossa tapahtuneen vahingon (NAI) ja metabolisen luusairauden, mukaan lukien riisitauti. Vaikka riisitauti esiintyy tyypillisesti kuuden kuukauden iän jälkeen, nuoremmilla lapsilla on raportoitu useita tapauksia. Raportoimme tapauksen 11 viikon ikäisestä urospuolisesta lapsesta, jolla oli olkaluun spiraalimurtuma eikä radiologista näyttöä riisistä. Yksityiskohtainen psykososiaalinen arviointi ei paljastanut mitään riskitekijöitä NAI: lle. Potilaalla oli kohonnut alkalisen fosfataasin ja PTH: n alhainen 25-hydroksi-D-vitamiini- ja 1,25-dihydroksi-D-vitamiinipitoisuus. Lisäksi äiti ei ollut synnytystä edeltävien vitamiinien mukainen, yksinomaan imetti ilman D-vitamiinilisää, ja D-vitamiinipitoisuudet olivat selvästi alhaiset 15 viikkoa synnytyksen jälkeen. Biokemialliset tiedot ja historia olivat yhdenmukaisia rahhiitin kanssa. Diagnostisen ongelman takia toimintadiagnoosi oli riisitauti ja potilas aloitti ergokalsiferolin käytön, jonka jälkeen laboratorioarvot normalisoitiin ja murtuma parani. Nämä havainnot ovat yhdenmukaisia ravitsemuksellisen rahhiitin kanssa, joka johtuu suurimmaksi osaksi äidin ja sikiön hypovitaminoosista D.Tässä tapauksessa korostetaan, että nuorilla imeväisillä riisitautia tulisi harkita, vaikka positiivisia radiologisia löydöksiä ei olisi. Lisäksi se kuvaa riittävän D-vitamiinilisän ylläpitämisen tärkeyttä raskauden ja varhaislapsuuden aikana.

1. Johdanto

Nuorten imeväisten murtumat ovat harvinaisia, etenkin alle kahdeksan kuukauden ikäisillä lapsilla, joita ei käytetä. Murtumien differentiaalidiagnoosi sisältää syntymätrauman, vahingossa sattuneet vammat (NAI) ja patologiset murtumat. On tärkeää tunnistaa, että on olemassa useita harvinaisia, perittyjä ja hankittuja metabolisia luusairauksia, jotka vaihtelevat osteogenesis imperfectasta hypofosfatasiaan, skorbuuttiin ja jopa riisitauteihin, jotka voivat johtaa haurasluiden kehittymiseen lapsenkengissä. Erityisesti ravitsemukselliset riisitautit ovat palanneet kansanterveyden huolenaiheeksi huolimatta aikaisemmin vähäisestä esiintyvyydestä monissa maissa.

Murtumat ovat toiseksi yleisin lasten hyväksikäytön tapa pehmytkudosverenvammaisten ja palovammojen jälkeen. NAI on vastuussa useimmista alle kahden vuoden ikäisten lasten murtumista, joiden taajuus vaihtelee 31%: sta 60%: iin. Murtumia, jotka on todettu väärinkäytöksiksi erittäin spesifisiksi, ovat metafyysin murtumat, nikamien, selkärangan ja rintalastan spinousprosessi. Pitkät luumurtumat, mukaan lukien sekä spiraali että poikittainen, nähdään yleisesti lasten hyväksikäytössä, vaikka ne eivät olekaan spesifisiä kuin edellä luetellut murtumat.

Klassisesti ravitsemukselliset riisit esiintyvät kuuden ja 30 kuukauden iässä. Tästä huolimatta alle kuuden kuukauden ikäisillä lapsilla on raportoitu useita tapauksia. Suurimmalla osalla näistä imeväisistä ilmeni hypokalsemian oireita, biokemiallisia ja / tai ricketin oireita ja muutamissa tapauksissa, joissa oli merkkejä murtumasta. Ravintorakeettien yleinen elpyminen johtuu suurelta osin äidin hypovitaminoosista D, joka on tärkeä riskitekijä.

Tässä raportoidaan epätavallinen tapaus 11 viikon ikäisestä lapsesta, jolla oli olkaluun spiraalimurtuma. joka aiheutti diagnostisen ongelman NAI: sta verrattuna ravitsemuksellisiin riiseihin.

2. Tapausesitys

11 viikon ikäinen poika syntyi 36,3 viikossa spontaanin emättimen kautta, syntymäpaino 3,2 kg ja normaalit APGAR-pisteet. Hänellä oli mutkaton kolmen päivän NICU-oleskelu lievää hengitystukea ja ruokintaapua varten, ja hänet päästettiin kotiin, jossa hän jatkoi kasvua ja kehittymistä asianmukaisesti. 11 viikon ikäisenä vanhemmat huomasivat, että lapsi ei liikuttanut oikeaa kättään itkien. He toivat lapsen seuraavana aamuna lastenlääkärin vastaanotolle, jossa epäiltiin, että hänellä oli radiaalinen pään subluksaatio. Lastenlääkäri yritti vähentää sitä kahdesti kiertämällä vauvan käsivartta. Hän ei kuitenkaan kuullut tai tuntenut sen ”pahenevan” takaisin paikalleen ja ohjasi potilaan sairaalaan ortopediseen arviointiin.

Sairaalaan ottaessaan fyysinen koe paljasti, että vauvan oikea yläosa raaja oli lämmin ja turvonnut grimassista manipuloinnissa. Tutkimuksen loppuosa ei ollut merkityksellistä. Röntgenkuva paljasti oikean distaalisen olkaluun sijoittamattoman spiraalimurtuman, jossa on pehmytkudoksen turvotusta, kuten kuvassa 1 (a) on esitetty. tentti väärinkäytön merkkien sulkemiseksi oli negatiivinen verkkokalvon verenvuodossa, palovammoissa, purppurassa tai mustelmissa. Lisäksi luustotutkimus ja pään CT estivät mahdolliset murtumat tai kallonsisäisen verenvuodon merkit. Perusteellinen psykososiaalinen arviointi paljasti, että lapsi oli kolmas kolmesta lapsesta, jotka asuivat kotona vanhempiensa ja kahden vanhemman sisarensa (3 vuotta ja 19 kuukautta) kanssa.Vanhemmat olivat ensisijaisia huoltajia ja kaikki perheenjäsenet olivat terveitä. Viime kädessä päätettiin, että perhe oli luotettava ja yleinen esitys ei ollut yhdenmukainen lasten hyväksikäytön kanssa.

( a)

(b)

( c)

(d)

(a)
(b)
(c)
(d)

Kuva 1

(a) Oikean ylärajan röntgenkuva vinosti suuntautunut luettavuus distaalisen olkaluun metadiafyysin kautta ja siihen liittyvä pehmytkudoksen turvotus, joka on sopusoinnussa sijoittamattoman spiraalimurtuman kanssa. (b) Oikean yläraajan seurantaröntgenkuva jatkuvan paranemisen kanssa oikean olkavarren keskivälin diafyysin oikean spiraalimurtuman ja ympäröivän uuden periosteaalisen luun / kalluksen muodostumisen kanssa. (c, d) Oikean ranteen röntgenkuvat ensimmäisessä esityksessä ja kahden viikon seurannassa ilman merkkejä kuppimisesta tai hankautumisesta.

Harjoitus sitten siirtyi taustalla olevan metabolisen luusairauden tunnistamiseen. Biokemiallinen tutkimus paljasti normaalit Ca: n (10 mg / dl) ja fosfaatin (5,1 mg / dl), kohonneen alkalisen fosfataasin (595 U / L) ja PTH: n (120 pg / ml) ja 25 hydroksivitamiini D: n (< 13 ng / ml) ja 1,25 dihydroksi-D-vitamiinia (13 pg / ml) taulukon 1 mukaisesti. Toistuvassa fyysisessä tutkimuksessa ja röntgenkuvissa ei havaittu kraniotabeita, laajennettuja ompeleita, rachiittinen rukousnauha tai suurentuneet ranteet. Lisäkysely paljasti, että äiti oli epäjohdonmukaisesti käyttänyt synnytystä edeltäviä vitamiineja raskauden aikana, imetti yksinomaan ilman D-vitamiinilisää ja oli rajoittanut omaa maitotuotettaan pyrkien tekemään potilaasta vähemmän kolikkopitoista. Tulokset olivat tällä hetkellä parhaiten yhdenmukaisia rahhiitin kanssa.

3. Lopputulos

Potilas aloitti aluksi 2000 IU: lla ergokalsiferolia päivittäin kahden viikon ajan ja sen jälkeen 800 IU päivässä ylläpitohoitona. Hän reagoi hyvin hoitoon, ja kahden viikon seurantaröntgenkuvat osoittivat murtuman intervalliparannuksen, kuten kuvassa 1 (b) nähdään. Hänen biokemialliset testinsä paranivat ja normalisoituivat 15 viikkoa myöhemmin: alkalinen fosfataasi (347 U / L), PTH (13,2 pg / ml), 25 hydroksi-D-vitamiini (36,5 ng / ml) ja 1,25 dihydroksi-D-vitamiini (77 pg / ml) äidin biokemiallisessa tutkimuksessa 15 viikkoa synnytyksen jälkeen paljastui alhainen 25-hydroksi-D-vitamiini (8,7 ng / ml) ja 1,25 dihydroksi-D-vitamiini (22,1 pg / ml). Tämä vahvisti epäilyn siitä, että potilaalla oli riisitautia, joka johtui äidin-sikiön-vastasyntyneen hypovitaminoosista D.

4. Keskustelu

Potilaan tapaturmaton vahinko (NAI) suljettiin pois monitieteisen ryhmän suorittamasta kattavasta analyysistä, joka koostui hoitavasta lastenlääkäristä, talon henkilökunnasta, lastensuojelutiimistä, sosiaalityöntekijästä ja apuhenkilöstöstä. Psykososiaalinen arviointi yhdessä muiden fyysisten löydösten puuttumisen kanssa sulkee pois lasten hyväksikäytön. Biokemiallinen työ oli yhdenmukaista riisien kanssa, diagnoosin, jota tukivat äidin historia synnytystä edeltävien vitamiinien noudattamatta jättämisestä, yksinomainen imetys ilman D-vitamiinilisää ja vahvistettu äidin hypovitaminoosi D. Potilaan vaste hoitoon osoitettu biokemiallisten markkereiden normalisoitumisella ja murtuma toimi edelleen tukena tässä diagnoosissa. Edellä luetelluista todisteista huolimatta on kaksi tekijää, jotka tekivät tapauksesta epätavallisen. Potilas oli useimpia nuorempi, ja suurin osa potilaista diagnosoitiin 6-30 kuukauden ikäisinä. Ja viimeiseksi potilaaltamme puuttui röntgenmuutokset, jotka tyypillisesti nähdään riisissä. Myös alkuperäinen alkalisen fosfataasin taso oli kohonnut vain lievästi. Aikaisemmat tutkimukset ovat myös osoittaneet, että alkalinen fosfataasi ei välttämättä ole kovin korkea varhaisessa tai subkliinisessä rahhiidissa eikä välttämättä aina korreloi rahhiitin vakavuuden kanssa.

Tyypillisesti riisitaudin diagnoosi vahvistetaan röntgenkuvalla, joka ilmenee fyysien laajenemisena ja epäsäännöllisyytenä metafyysisen rappeutumisen ja kuppaamisen myötä. Nämä metafyysiset muutokset johtuvat hypertrofoidun kondrosyyttikerroksen heikentyneestä apoptoosista ja johtuvat matalista fosfaattipitoisuuksista fysiikassa. Lisäksi sekundäärinen hyperparatyreoosi lisää lisääntynyttä luunvaihtoa osteoklastien meditoiman reabsorption kautta ja tämä prosessi selittää diafyysissä havaittavan osteopenian. Alle 6 kuukauden ikäisissä imeväisissä on ollut tapauksia, joissa potilailla joko puuttui kokonaan edellä mainitut radiologiset löydökset tai heillä oli hienovaraisia ricketteihin viittaavia radiologisia merkkejä. Vaikka sitä ei havaita tavallisella radiografialla, oletamme, että potilaallamme oli suhteellisen korkeampi diafyysin osteopenia verrattuna metafyysisiin muutoksiin.Siten hänen luunsa oli taipuvainen murtumaan vähäisillä traumoilla, mutta ilman klassisia metafyysisiä löydöksiä.

On myös viimeaikaisia tutkimuksia, jotka viittaavat siihen, että metafyseaaliset vauriot, joiden uskotaan liittyvän lasten hyväksikäyttöön, voivat liittyä myös metaboliset luusairaudet. Klassisten metafysiaalisten vaurioiden uskotaan koostuvan hypertrofisista kondrosyyteistä, jotka johtuvat loukkaantumisesta johtuvasta verenkierrosta eikä terminaalisten kondrosyyttien myöhemmästä resorptiosta. Samanlainen kuvio voidaan nähdä myös rahhiitin aktiivisissa vaiheissa johtuen verisuonten invasion kyvyttömyydestä ja terminaalisten kondrosyyttien myöhemmästä resorptiosta mineralisoidun matriisin puuttumisen vuoksi. Metabolinen luusairaus tulisi siksi aina ottaa huomioon murtumissa, joiden uskotaan olevan yhdenmukaisia lasten hyväksikäytön kanssa, koska niillä voi olla samanlaisia radiologisia ja histologisia löydöksiä.

Potilaan yleisen esityksen perusteella hänen riisitautinsa johtuivat todennäköisesti äidin hypovitaminoosista D. Koska äidinmaito sisältää riittämättömät määrät D-vitamiinia (14–25 IU / L) ja imeväiset ovat harvoin alttiina suoralle auringonvalolle, vauvat, joita ei ole täydennetty D-vitamiinilla, riippuvat suurelta osin sikiövarastoista ylläpitääkseen riittävän D-vitamiinipitoisuuden. Jotta voisimme paremmin ymmärtää, miten äidin tasot vaikuttavat imeväisiin, teimme kirjallisuuskatsauksen äidin ja sikiön hypovitaminoosi D: n esiintyvyydestä. D-vitamiinin puutokseksi määriteltiin < 20 ng / ml ja listasi tulokset taulukkoon 2. Analysoimalla 1020 terveellistä äiti-vauva-paria havaitsimme, että 25-hydroksivitamiini D-plasman pitoisuudet ovat läheisessä yhteydessä äitien ja heidän vastasyntyneiden välillä. Tarkasteltaessa erityisesti lapsia, joilla on oireenmukainen D-vitamiinin puutos, havaitsimme, että 95 prosentilla äideistä oli myös hypovitaminoosi, kuten taulukosta 2 näkyy. Nämä tulokset ovat yhdenmukaisia Hoogenboezemin tutkimuksen kanssa, jonka mukaan äidin ja sikiön plasmassa olevat D-vitamiinimetaboliitit ovat läheisessä yhteydessä syntymän jälkeen ja 70%: lla täydentämättömistä lapsista 25-hydroksivitamiini D on alhainen kahdeksan viikon ikäisenä. Yhdessä nämä havainnot viittaavat siihen, että syntymän D-vitamiinipitoisuudet riippuvat äidin tasoista ja että suurin osa sikiövarastoista ehtyy kahdeksan viikon iän myötä. Tämä antaa selityksen potilaan esityksen aikataululle 11 viikossa.

Yhteenvetona voidaan todeta, että spiraalimurtumat, vaikka ne ovat yleisesti NAI: n aiheuttamia, voivat olla myös rahhiitteja. Tämä on otettava huomioon, kun kliiniset tiedot viittaavat D-vitamiinin puutokseen ja äidin hypovitaminoosi D on aiemmin todettu. Lisäksi äidin D-vitamiinipitoisuuden pysyvää vaikutusta nuoriin imeväisiin ei voida jättää huomioimatta, ja D-vitamiinipitoisuuden seurannan tulisi tapahtua koko raskauden ajan.

Lyhenteet

Ilmoitus

Tämä käsikirjoitus esitettiin abstraktina Endokriinisen yhdistyksen 98. vuosikokouksessa Bostonissa, Yhdysvalloissa, huhtikuussa 2016.

Eturistiriidat

Kaikilla kirjoittajilla on ei eturistiriitoja paljastettavaksi.