Itävallan lastenlääkäri Andreas Rett tunnisti ensin oireyhtymän, joka myöhemmin kantaisi hänen nimeään 1960-luvun puolivälissä. Ensimmäinen englanninkielinen kuvaus, joka julkaistiin vuonna 1983, kuvasi 35 tytön ”progressiivisen autismin oireyhtymän” ja muita piirteitä.

Rettin oireyhtymä syntyy yleensä X-kromosomissa olevan MECP2-geenin mutaatioista. se – käytännöllisesti katsoen kaikki tytöt – vetäytyy, kehittää toistuvia kädenliikkeitä ja menettää usein kyvyn puhua ja kävellä.Mutaatiot ovat yleensä kohtalokkaita pojilla pian syntymän jälkeen, mutta muutamilla eloonjääneillä on lieviä mutaatioita tai epätyypillisiä oireyhtymän muotoja.

Rett-oireyhtymän hiirimallit antavat oivalluksia aivosoluihin ja -piireihin, jotka voivat olla osallisina oireyhtymässä ja myös autismissa. Rettin tutkimukset saattavat jopa viitata autismihoitoihin.

Mitä Rettin oireyhtymällä ja autismilla on yhteistä?

Melko paljon: Autismin tavoin Rettin oireyhtymä ei ilmene syntymähetkellä; molemmissa olosuhteissa varhaisen merkkien ilmaantumista edeltää ilmeisen tyypillisen kehityksen aika.

Nämä merkit samoin kuin niiden ajoitus ovat samanlaisia molemmille osapuolille lisäykset. Rett-oireyhtymää sairastavat lapset vetäytyvät sosiaalisesta kanssakäymisestä 6–18 kuukauden ikäisinä ja menettävät puhekyvyn. Autististen lasten samassa iässä vanhemmat ja hoitajat saattavat huomata sosiaalisen kiinnostuksen puutteen sekä viestintäongelmia.

Regressio, aiemmin hankittujen taitojen menetys, on Rettin oireyhtymän tunnusmerkki. Ainakin joka viides autismin lapsi kokee myös regressiota. Regressio tapahtuu suunnilleen samaan aikaan molemmissa olosuhteissa ja siihen liittyy samanlaisia suuntauksia: kielen ja sosiaalisten taitojen menetys.

Toistuva käyttäytyminen on yleistä myös molemmissa olosuhteissa. Rettin oireyhtymässä toistuvat kädenliikkeet – yleensä käsien vääntäminen tai käsien koskettaminen suuhun – ovat usein niin usein, että ne estävät lapsia käyttämästä käsiään tarkoituksenmukaisella tavalla. Autismiin liittyvät toistuvat käyttäytymismuodot ovat monipuolisempia, ja niihin voi kuulua kehruu, kehon heiluttaminen ja hampaiden hionta. Autistiset ihmiset osoittavat usein myös näiden käyttäytymisten kognitiivisia muotoja: rutiinit, rituaalit tai voimakkaan keskittymisen tiettyyn kiinnostukseen.

Muut piirteet, kuten ahdistuneisuus ja kohtaukset, ovat myös yleisiä molemmissa olosuhteissa.

Onko näiden kahden ehdon välillä eroja?

Kyllä, ja jotkut niistä ovat merkittäviä. Esimerkiksi epätyypillinen sosiaalinen käyttäytyminen on autismin määrittelevä piirre. Mutta ihmisillä, joilla on Rettin oireyhtymä, sosiaalisen kiinnostuksen menetys on usein väliaikaista: Ajan myötä monet Rettin oireyhtymää sairastavat tytöt sitoutuvat jälleen sosiaalisesti. Ja vaikka monet autistiset ihmiset välttävät silmiä, Rettin oireyhtymää sairastavat ihmiset oppivat usein käyttämään silmän liikkeitä toiveidensa välittämiseen.

Rettin oireyhtymässä liikkumisongelmat ovat yleensä paljon vakavampia kuin autistisilla ihmisillä. . Autistisilla ihmisillä voi olla huono koordinaatio tai hankala kävely. Mutta monet Rettin oireyhtymää sairastavat tytöt eivät pysty kävelemään, ja ikääntyessään he voivat kehittää jäykkyyttä tai vapinaa.

Rettin oireyhtymään liittyy myös autonomisen hermoston ongelmia, jotka voivat johtaa hengenvaarallisiin hengityshäiriöihin, ongelmiin. ei havaittu autistisilla ihmisillä.

Mitä Rettin oireyhtymän tutkimukset voivat kertoa meille autismista?

Tutkijat tutkivat, miten regressio etenee Rettin oireyhtymässä toivoen ymmärtävän paremmin regressiota autismissa. Yksi haitta on, että Rett-hiirimallit eivät osoita oireyhtymässä olevien ihmisten motorisen koordinaation ja viestintätaitojen menetystä.

Jotkut tutkijat manipuloivat MECP2: ta hiiren aivojen tietyissä soluissa tai alueilla lähteen selvittämiseksi. Rettin oireyhtymän piirteistä. Geenin poistaminen vain inhiboivista hermosoluista, jotka vaimentavat aivojen signalointia, voivat tuottaa suurimman osan oireyhtymän ominaisuuksista, mukaan lukien sosiaaliset puutteet ja motoriset ongelmat. Joten estävästä neuronista vapautuva signaalimolekyyli gamma-aminovoihappo on todennäköisesti tärkeä Rett-oireyhtymässä, kuten autismissa.

Hiiret, joilta puuttuu MECP2 tietyntyyppisissä inhiboivissa neuroneissa tai kiihottavissa neuroneissa on muita Rett-piirteiden yhdistelmiä. Geenien poistaminen tietyistä solutyypeistä tai aivojen alueilta voisi myös auttaa tutkijoita selvittämään, miten autismin piirteet syntyvät aivoissa.

Mitä muut tutkijat tietävät Rettin oireyhtymän geenistä?

MECP2 säätelee tuhansien muiden geenien ilmentyminen. Sen toiminnan tutkiminen voi auttaa tutkijoita ymmärtämään muita autismin geenejä, kuten CHD8, jotka ovat geeniekspression ”pääsäätelijöitä”. MECP2 säätelee myös suuren määrän epätavallisen pitkiä geenejä, joista joidenkin tiedetään osallistuvan autismiin.

Ainakin tusina muuta geeniä, joita MECP2 kontrolloi, on myös liitetty autismiin. Näihin geeneihin kuuluvat FOXP1, GABRA3 ja TBR1, ja ne voivat tarjota vihjeitä autismiin liittyvistä molekyylireiteistä.

Voivatko Rettin oireyhtymän tutkimukset johtaa autismihoitoihin?

Tutkijat pyrkivät hoitamaan Rettin oireyhtymää lääkkeillä, jotka estävät MECP2: n poissaolon vaikutuksia neuroneihin, tai geeniterapiamenetelmillä, jotka normalisoituvat. proteiinin aivotasot.

MECP2: n manipulointi ei todennäköisesti auta muita autismin muotoja. Mutta molemmille olosuhteille yhteisten aivopiirien tunnistaminen voi viitata hoitoihin, kuten syvään aivojen stimulaatioon, jotka kohdistuvat piireihin.