Discusión

La prevalencia de focos ecogénicos en nuestra población total fue del 2,4%. Esto se encuentra en el extremo inferior del rango de prevalencias informadas anteriormente de 2,3 a 9,6% 2, 4 a 10, pero es muy similar a la prevalencia informada en poblaciones de bajo riesgo. Existe una tendencia a que la prevalencia informada de focos ecogénicos sea mayor en las poblaciones con mayor riesgo de aneuploidía (Tabla 1). La prevalencia de foco ecogénico aislado en nuestra población fue menor, 1,8%. Confirmamos los hallazgos de otros de que la prevalencia del foco ecogénico aislado es similar en diferentes bandas de edad materna8, 10. Si el foco ecogénico aislado se asociara con la trisomía 21, cabría esperar que la prevalencia del foco ecogénico aislado aumentara con el aumento de la edad materna.

En nuestro estudio, los focos ecogénicos se encontraron predominantemente en el ventrículo izquierdo (85%) similar al 61-88% reportados por otros2, 4, 10.

Smith ‐ Bindman et al.13 estimaron que la sensibilidad de un foco ecogénico aislado para detectar trisomía 21 era del 11% (IC del 95%, 6–18) basado en un metaanálisis de tres publicaciones4, 6, 7. Winter et al.8 encontraron que un foco ecogénico aislado es un 8% sensible para detectar trisomía 21 en mujeres < de 35 años. Si incluimos a la madre de 17 años que se escaneó por primera vez a las 26 semanas de gestación, entonces nuestra sensibilidad del foco ecogénico aislado para detectar la trisomía 21 fue del 4%.Publicaciones recientes han abordado la probabilidad de que un feto con un foco ecogénico aislado tenga trisomía 21. En su metanálisis, Smith ‐ Bindman et al.13 estimaron la razón de probabilidad en 2.8 (IC del 95%, 1.5-55) basándose en tres publicaciones. Aquellos que argumentan que el foco ecogénico aislado está asociado con la trisomía 21 basan sus conclusiones en las razones de probabilidad. La razón de probabilidad está directamente relacionada con la sensibilidad e inversamente relacionada con la especificidad. Para cualquier población, cuanto mayor sea la sensibilidad, mayor será la razón de probabilidad si la especificidad permanece igual. No está claro por qué la sensibilidad del foco ecogénico para la trisomía 21 es menor en las poblaciones de bajo riesgo que en las de alto riesgo (Tabla 1). Por lo tanto, la traducción directa de los cocientes de probabilidad de una población de alto riesgo a una población de bajo riesgo debe realizarse con precaución. Nuestro estudio no tiene poder estadístico suficiente para determinar si el cociente de probabilidad en nuestra población de bajo riesgo difiere de las cifras derivadas de las poblaciones de mayor riesgo. Más recientemente, Winter et al.8 han determinado que el riesgo relativo es de 1,6 (IC del 95%, 0,2-12,4), lo que no es estadísticamente significativo. Bromley et al.15 han estimado que el riesgo relativo es 1.

El foco ecogénico aislado se ha asociado con la trisomía 21 en 33 casos publicados (tabla 1). De estos 33, 10 eran mujeres > 34 años y en 18 no se indicó la edad materna, pero todas eran de poblaciones de alto riesgo4, 6, 7. Sólo cinco eran mujeres < 35 años. De estos cinco, tres eran de una población de alto riesgo remitida para ecocardiografía fetal10 y no se indicó la edad gestacional. Uno fue en una mujer de 34,7 años, pero la prueba triple había evaluado su riesgo como 1: 1408. El otro era nuestro primer escaneado de 17 años a las 26 semanas de gestación. Nuestra interpretación de los estudios anteriores y el nuestro es que no hay evidencia convincente de riesgo elevado si se observa un foco ecogénico aislado en un feto cuya madre tiene < 35 años.

¿La ausencia de un ecogénico Los estudios de Smith ‐ Bindman et al.13 y la estimación de Bromley et al.15 indican que el riesgo de trisomía 21 no se reduce; sin embargo, otros argumentan que el riesgo se reduce (razón de probabilidad , 0.4–0.6) 5, 10, 16.

Si solo se consideran los estudios en los que la población se define claramente como < de 35 años de edad, y El foco ecogénico es un hallazgo aislado en una ecografía obstétrica entre las 16 y 24 semanas de gestación, por lo que sólo se ha informado un caso de trisomía 21. Esto destaca la insuficiencia de la bibliografía hasta la fecha para abordar la importante cuestión clínica de la asociación entre un foco intracardíaco ecogénico aislado ecográficamente y la trisomía 21 en una población de bajo riesgo. Creemos que nuestro estudio ha abordado específicamente esta cuestión y nuestra conclusión es que, debido a que no se ha demostrado una asociación, hasta que se informen más estudios sobre poblaciones de bajo riesgo, se observa un foco ecogénico en la ecografía del segundo trimestre en una mujer de 18 años de edad. 34 años no deben considerarse como un aumento ni una disminución del riesgo de aneuploidía. Aceptamos que una constatación de cero no confiere una mayor confianza en el resultado17.

Nuestro estudio tiene varios puntos fuertes. Se realizó un estudio comunitario integral en una población no seleccionada que no se había sometido a un cribado previo mediante pruebas triples o evaluación del grosor de la translucidez nucal. Excluimos a las mujeres < de 18 años debido al mayor riesgo de un resultado perinatal deficiente18. Es poco probable que se ofrezca la amniocentesis a mujeres < de 18 años, a menos que se observe una anomalía estructural fetal. También excluimos a las mujeres ≥ 35 años debido a su mayor riesgo de trisomía 21 y otros resultados obstétricos deficientes. Nuestros criterios de selección de edad materna son similares a los de otros estudios9, 15, 19. Se excluyeron los focos ecogénicos observados cuando la ecografía inicial fue después de las 24 semanas de gestación, porque las opciones para el manejo del embarazo son muy diferentes en estos casos. Otros han utilizado el mismo criterio de exclusión7-9, 11, 12. Abordamos la importancia de la presencia de un foco ecogénico aislado observado en el segundo trimestre en mujeres de 18 a 34 años, que es representativo del tiempo y grupo de edad de las exploraciones de morfología fetal de rutina en la mayoría de las instituciones del mundo. Abordamos específicamente la asociación del foco ecogénico con la trisomía 21, excluyendo otras aneuploidías, e identificamos lo que creemos que son todos los bebés o fetos con trisomía 21 durante el período de estudio.

A La debilidad de nuestro estudio fue que el cariotipo se realizó solo en unos pocos casos; asumimos que los bebés clínicamente normales no tenían trisomía 21.Sin embargo, tenemos un único centro de referencia para todos los bebés con trisomía 21 y un laboratorio de patología, por lo que es poco probable que subestimemos el número de bebés con trisomía 21 nacidos vivos. Además, no establecimos criterios específicos para el diagnóstico de foco ecogénico. Sin embargo, dado que la comunidad de ecografistas de la región asiste a las mismas actividades de desarrollo profesional continuo, es probable que los criterios sean similares, aunque aceptamos que tanto los ecografistas individuales como los radiólogos individuales están sujetos a sesgos personales en la información insuficiente o excesiva. focos ecogénicos. Solo revisamos los informes verificados de las ecografías obstétricas y no revisamos las imágenes. En realidad, esto podría considerarse una fortaleza más que una debilidad. Se realizaron ecografías prenatales en solo 25 de los 38 bebés con trisomía 21. Los 13 bebés restantes nacieron de madres mayores. Parece haber una tendencia en nuestra comunidad a que algunas madres con mayor riesgo de embarazos con síndrome de Down eviten las pruebas prenatales, tal vez porque no tienen la intención de actuar sobre el resultado. No podemos indicar cuántos bebés con trisomía 21 tenían anomalías detectables en la revisión retrospectiva de la ecografía obstétrica, aunque es nuestra práctica estándar revisar todas esas ecografías, porque el mantenimiento de registros no es adecuado para una revisión retrospectiva.

En conclusión, no se detectaron casos de trisomía 21 en la ecografía del segundo trimestre en fetos con un foco ecogénico intracardíaco en nuestra población de bajo riesgo, lo que indica la ausencia de una asociación.