La herramienta de detección identifica erróneamente el autismo en muchos niños pequeños

Imagen más nítida: el seguimiento de un resultado positivo en el M-CHAT con una entrevista mejora el poder predictivo de la prueba.
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Una prueba de detección ampliamente utilizada para el autismo es más precisa en niños a los 24 meses de edad que a los 18 meses, según tres nuevos estudios1,2,3. Los resultados sugieren que los médicos necesitan una pantalla más ajustada para niños menores de 20 meses.

Los padres en los Estados Unidos generalmente completan la Lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños (M-CHAT) a los 18 meses de su hijo. y visitas de 24 meses al pediatra. Responden «sí» o «no» a 23 preguntas que exploran las habilidades sociales, motoras y del lenguaje.

Se supone que los médicos deben dar una entrevista de seguimiento a las familias cuyos hijos obtienen puntajes por encima de cierto umbral. Ellos derivan a los niños a pruebas de diagnóstico si esa segunda prueba indica que el niño puede tener autismo.

Hacer pruebas a los niños a los 18 meses puede darles una ventaja en la terapia. Pero el nuevo trabajo sugiere que el M-CHAT no es exacto a esta edad.

«No diría que debería abandonarse por completo hasta que se haya establecido algo más. Pero no funciona como bien a los 18 meses, y se debe buscar una alternativa ”, dice Raymond Sturner, autor principal de dos de los estudios y director del Centro para la Promoción del Desarrollo Infantil a través de la Atención Primaria en Baltimore.

Los resultados son en línea con los de un estudio de 2014 que muestra que el M-CHAT identifica solo a un tercio de los niños de 18 meses que luego son diagnosticados con autismo.

Sin embargo, los beneficios de identificar temprano a algunos niños con autismo superan el daño de señalar falsamente a otros, dice Diana Robins, quien dirige el Programa de Investigación en Detección Temprana e Intervención en el Instituto de Autismo AJ Drexel en Filadelfia. Robins ayudó a desarrollar el M-CHAT a fines de la década de 1990, pero no participó en el nuevo trabajo .

«Siempre que su objetivo sea detectar algo lo antes posible nt de detección, probablemente tendrá menor sensibilidad y especificidad ”, dice Robins. (La sensibilidad se refiere a la proporción de personas identificadas correctamente como autistas; la especificidad es la proporción correctamente categorizada como que no padece la afección).

Problema de predicción:

Dos de los nuevos estudios examinados el ‘valor predictivo positivo’ del M-CHAT, es decir, la probabilidad de que un resultado positivo en la prueba sea exacto. En uno de ellos, los investigadores recolectaron resultados de M-CHAT de 5.071 niños pequeños, 341 de los cuales dieron positivo. Sólo 98 de las 341 familias aceptaron una entrevista de seguimiento y una evaluación de diagnóstico; de estos, el cuestionario inicial señaló correctamente que 39 de los niños, o el 40 por ciento, tenían autismo. La suma del seguimiento aumentó este número al 58 por ciento.

Los hallazgos, que aparecieron el 31 de julio en la revista Journal of Autism and Developmental Disorders, destacan la importancia de la entrevista de seguimiento, que los médicos a veces omiten, dice Sturner, quien dirigió el trabajo.

Qué tan bien el M-CHAT y el seguimiento predicen el autismo depende de la edad del niño. Las pantallas predijeron con precisión el 69 por ciento de los casos de autismo en niños pequeños de 20 meses en adelante, pero solo el 36 por ciento de los niños menores de 20 meses.

El segundo estudio, también dirigido por Sturner, ofrece una explicación de la debilidad de la prueba. a edades más tempranas.

Él y sus colegas observaron los resultados de M-CHAT de 73,564 niños pequeños de 16 a 30 meses. Descubrieron que los niños menores de 20 meses tienen aproximadamente un 15 por ciento más de probabilidades de dar positivo en la prueba de autismo que los niños mayores de 20 meses.

Luego, los investigadores clasificaron 16 de las preguntas de M-CHAT en categorías de habilidades que normalmente emergen antes de los 8 meses, a los 12 meses o alrededor de los 15 meses. Descubrieron que es menos probable que los padres digan que sus hijos de 16 a 19 meses han adquirido habilidades de 15 o 12 meses, como mostrar juguetes y seguir la mirada de los demás, que habilidades más simples de 8 meses.

Este patrón sugiere que es posible que los niños pequeños aún no hayan alcanzado esos hitos del desarrollo o que sus padres aún no reconozcan sus habilidades, dice Sturner. Debido a esto, el M-CHAT puede marcar erróneamente a estos niños pequeños como autistas. El equipo no examinó cuántos niños pequeños que dieron positivo en la prueba recibieron posteriormente un diagnóstico de autismo.

Pruebas de detección específicas:

En el tercer estudio, los padres completaron el M-CHAT para 19,297 niños pequeños que viven en Malasia. De los 50 niños pequeños con autismo, el M-CHAT marcó solo a 18 como en riesgo de padecer la afección. También identificó a otras 20 personas que no tienen la afección como en riesgo. (Sin embargo, el estudio tiene una tasa inusualmente baja de pruebas positivas del 0,2 por ciento).

Estos hallazgos también muestran diferencias entre los grupos de edad. El valor predictivo positivo del M-CHAT para niños pequeños de 20 meses o menos fue de alrededor del 26 por ciento.La pantalla predijo correctamente entre el 60 y el 78 por ciento de los casos de autismo en niños pequeños de 21 a 36 meses.

Los estudios sugieren la necesidad de pantallas de autismo con preguntas sobre habilidades que los niños pequeños seguramente habrán dominado según su edad. «La implicación es que no queremos usar el mismo conjunto de elementos y puntaje de corte necesariamente para ambos grupos de edad», dice So Hyun «Sophy» Kim, profesora asistente de psicología en psiquiatría clínica en Weill Cornell Medical College, que no estaba participa en la investigación.

Sturner ha comenzado a probar cuestionarios alternativos en 300 niños a los 18 meses de edad. Uno de los cuestionarios ofrece a los padres una gama más amplia de opciones de respuesta que simplemente «sí» o «no», que, según él, puede proporcionar una imagen más completa de las habilidades de un niño.

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