La acondroplasia es una clase de síndromes de crecimiento esquelético caracterizados por baja estatura debido al lento desarrollo de las porciones medias de los huesos largos en brazos y piernas. La forma más común de acondroplasia (izquierda) se debe a un defecto del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR) y se reconoce por un crecimiento craneal exagerado y una protuberancia (depresión) en el puente de la nariz. Una segunda forma es la pseudoacronroplasia (derecha), que se debe a un defecto de la proteína de matriz oligomérica del cartílago (COMP) en las articulaciones, y se caracteriza por un desarrollo más típico de proporciones craneales. Ambas formas se describen como esporádicas, lo que significa que ocurren en diferentes familias debido a mutaciones independientes. Por tanto, la mayoría de los niños afectados nacen de padres de estatura normal, uno de los cuales tiene una mutación de la línea germinal. En los hijos de dos padres con acondroplasia (Dd x Dd), la descendencia más afectada es heterocigótica (Dd), lo que sugiere que el genotipo dominante homocigoto (DD) es letal.

A la derecha se muestran siete miembros pseudoacondroplásicos de la familia Ovitz, una familia de judíos rumanos que realizó una gira por Europa oriental como grupo musical antes de la Segunda Guerra Mundial (sus hermanos más altos trabajaban entre bastidores), sobrevivieron al encarcelamiento en Auschwitz y finalmente emigraron a Israel. Fueron fotografiados a su llegada a Haifa en 1949. Su padre era (aparentemente) de estatura normal y se casó dos veces, ambas con mujeres de estatura normal. Con su primera esposa, tuvo dos hijas afectadas, y con sus segundos cinco hijos afectados (tres niñas y dos niños) que se muestran aquí, así como tres niños de estatura normal. Esto sugiere que el padre tenía una mutación de la línea germinal p P, en cuyo caso la proporción esperada de Pp x pp 50% «P» : 50% «p», en comparación con la proporción observada de 7 afectados: 3 niños no afectados. Tenga en cuenta que esta desviación de las expectativas es la misma proporción de niñas a niños. .Se informa que los hijos tuvieron hijos más altos (Pp x pp 50% «pp»); las hijas no podían tener hijos debido a sus pelvis estrechas.