Die mit SPS verbundenen charakteristischen Befunde sind progressive, schwankende Muskelsteifheit, die zusammen mit Muskelkrämpfen auftritt. Der Schweregrad und das Fortschreiten der SPS können von Person zu Person unterschiedlich sein. Die Symptome entwickeln sich normalerweise über einen Zeitraum von Monaten und können viele Jahre lang stabil bleiben oder sich langsam verschlechtern. Bei einigen Menschen können die Symptome durch Medikamente stabilisiert werden. Betroffene Personen sollten mit ihrem Arzt und ihrem medizinischen Team über ihren speziellen Fall, die damit verbundenen Symptome und die Gesamtprognose sprechen.
In vielen Fällen beginnt die SPS langsam über mehrere Monate oder einige Jahre. Betroffene Personen können anfänglich Schmerzen, Steifheit oder Schmerzen haben, insbesondere im unteren Rücken oder in den Beinen (überwiegend klassischer Typ). Schon früh kann die Steifheit kommen und gehen, aber sie wird allmählich fest. Die Schultern, der Hals und die Hüften können ebenfalls betroffen sein. Mit fortschreitender Krankheit entwickelt sich eine Steifheit der Beinmuskulatur, die häufig auf der einen Seite stärker ausgeprägt ist als auf der anderen (asymmetrisch). Dies führt zu einem langsamen, steifen Gehen. Mit zunehmender Steifheit können betroffene Personen aufgrund einer nach außen gerichteten Krümmung der oberen Wirbelsäule (Kyphose) eine gebeugte oder schlaffe Haltung oder aufgrund einer nach innen gerichteten Krümmung der unteren Wirbelsäule (Hyperlordose) einen gewölbten Rücken entwickeln. Bei einigen Personen kann die Steifheit fortschreiten und die Arme oder das Gesicht betreffen.
Zusätzlich zur Muskelsteifheit / -steifheit entwickeln Personen mit SPS auch Muskelkrämpfe, die ohne ersichtlichen Grund (spontan) oder als Reaktion auftreten können zu verschiedenen auslösenden Ereignissen (dh Reizen). Krämpfe können durch unerwartete oder laute Geräusche, geringen körperlichen Kontakt, kalte Umgebungen, Stress oder Situationen ausgelöst werden, die eine erhöhte emotionale Reaktion hervorrufen. Muskelkrämpfe sind oft sehr schmerzhaft und verschlechtern normalerweise die vorhandene Steifheit. Die Krämpfe können den gesamten Körper oder nur eine bestimmte Region betreffen. Oft sind die Beine betroffen, was zu Stürzen führen kann. Krämpfe der Bauchmuskulatur können dazu führen, dass sich Personen schneller als normal satt fühlen (frühes Sättigungsgefühl), was zu einem unbeabsichtigten Gewichtsverlust führt. Krämpfe, die die Brust- und Atemmuskulatur betreffen, können schwerwiegend sein und möglicherweise eine medizinische Notfallbehandlung mit Beatmungsunterstützung erfordern. Krämpfe können mehrere Minuten dauern, gelegentlich aber auch stundenlang. Ein plötzlicher Entzug von Medikamenten bei Personen mit SPS kann zu einer lebensbedrohlichen Situation mit überwiegend schweren Muskelkrämpfen führen. Der Schlaf unterdrückt normalerweise die Häufigkeit von Kontraktionen.
In einigen Fällen wird die SPS so schwerwiegend, dass die Fähigkeit einer Person, tägliche Aktivitäten und Routinen auszuführen, beeinträchtigt wird. Einige Personen müssen möglicherweise ein Hilfsmittel wie einen Spazierstock, eine Gehhilfe oder einen Rollstuhl verwenden. Einige Betroffene haben unkontrollierbare Angstzustände, wenn sie große, offene Gebiete ohne fremde Hilfe durchqueren müssen (Agoraphobie) und zögern, nach draußen zu gehen. Wenn SPS unbehandelt bleibt, kann es möglicherweise zu erheblichen Behinderungen oder lebensbedrohlichen Komplikationen wie Atemwegserkrankungen kommen.
SPS kann häufiger mit anderen Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht werden, als dies in der Allgemeinbevölkerung regelmäßig zu erwarten wäre . Die häufigste assoziierte Erkrankung ist Diabetes. Weniger häufig können betroffene Personen auch eine Entzündung der Schilddrüse (Thyreoiditis), eine perniziöse Anämie und Vitiligo entwickeln. Perniziöse Anämie ist durch einen geringen Gehalt an roten Blutkörperchen gekennzeichnet, da der Körper nicht in der Lage ist, Vitamin B12 aus dem Magen-Darm-Trakt aufzunehmen. Vitiligo ist eine Hauterkrankung, bei der ein Farbverlust (Pigmentierung) der Hautbereiche zur Entwicklung abnormaler weißer Flecken führt. Klinische Berichte weisen darauf hin, dass Personen mit SPS auch eine erhöhte Inzidenz von Epilepsie aufweisen.
In der medizinischen Literatur wurden mehrere Varianten von SPS beschrieben, die darauf hindeuten, dass SPS ein Krankheitsspektrum darstellt, das von der Beteiligung einer bestimmten lokalisierten Krankheit reicht Bereich zu weit verbreiteten Beteiligung. Diese Varianten umfassen das Stiff-Limb-Syndrom, das Ruck-Stiff-Person-Syndrom, die progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus sowie die paraneoplastische SPS. Diese Varianten werden manchmal gemeinsam als „Stiff-Person-Plus-Syndrom“ bezeichnet.
Das Stiff-Limb-Syndrom ist durch die lokalisierte Beteiligung eines Gliedes, normalerweise eines Beins, gekennzeichnet. Die Steifheit und Muskelkrämpfe sind sehr ähnlich Diejenigen, die beim klassischen Stiff-Person-Syndrom auftreten. Das Stiff-Limb-Syndrom kann sich auf beide Beine auswirken und zu Gehschwierigkeiten führen. Einige Personen entwickeln möglicherweise das klassische Stiff-Person-Syndrom oder die Variante SPS. Wenn SPS nur einen bestimmten Bereich des Körpers betrifft Es kann auch als fokales oder partielles Stiff-Person-Syndrom bezeichnet werden.
Das Ruck-Stiff-Person-Syndrom ist durch Muskelsteifheit und Krämpfe gekennzeichnet, die normalerweise die Beine betreffen. Betroffene Personen entwickeln auch eine Beteiligung des Hirnstamms, die kann Myoklonus verursachen.Myoklonus ist ein allgemeiner Begriff, der das plötzliche, unwillkürliche Ruckeln eines Muskels oder einer Muskelgruppe beschreibt, das durch Muskelkontraktionen (positiver Myoklonus) oder Muskelentspannung (negativer Myoklonus) verursacht wird. Das Zucken oder Zucken der Muskeln kann von der Person, die es erlebt, nicht kontrolliert werden. In der medizinischen Literatur wurden nur wenige Fälle von ruckartigem Stiff-Person-Syndrom beschrieben.
Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus (PERM) ist durch Steifheit und schmerzhafte Muskeln gekennzeichnet, die denen bei Personen ähneln mit klassischem Stiff-Person-Syndrom. PERM ist schneller progressiv als andere Formen von SPS; Das Auftreten von Symptomen tritt normalerweise über mehrere Wochen auf. Steifheit und Krämpfe können zusammen mit, vor oder nach der Entwicklung anderer Symptome auftreten, einschließlich Schwindel, mangelnder Koordination der freiwilligen Muskeln (Ataxie) und Schwierigkeiten beim Sprechen (Dysarthrie). In einigen Fällen können auch die Hirnnerven betroffen sein, was zu einer Lähmung bestimmter Augenmuskeln (Ophthalmoplegie), schnellen, unwillkürlichen Augenbewegungen (Nystagmus), Schluckbeschwerden (Dysphagie) und Hörverlust führt. PERM wird als eine andere Störung als die klassische SPS angesehen, und einige glauben, dass es sich insgesamt um eine andere Erkrankung handelt. Es gibt keine Hinweise darauf, dass sich SPS unweigerlich zu PERM entwickeln wird.
Das paraneoplastische Stiff-Person-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die das Nervensystem bei einigen krebskranken Personen betrifft, insbesondere bei Personen mit Lungen- oder Brustkrebs . Die Störung ist gekennzeichnet durch Steifheit und Steifheit sowie schmerzhafte Krämpfe. Die Symptome beginnen normalerweise in den Muskeln des unteren Rückens und der Beine, obwohl bei einigen Personen zuerst Symptome des Nackens und des Oberkörpers auftreten. Die Störung kann sich zunehmend verschlimmern und schließlich die Arme und andere Körperteile betreffen. Schmerzhafte Muskelkrämpfe können durch eine Vielzahl von Ereignissen verschlimmert oder ausgelöst werden, darunter Angstzustände, laute oder unerwartete Geräusche oder leichter körperlicher Kontakt. Das paraneoplastische Stiff-Person-Syndrom wird als immunvermittelt angesehen und ist typischerweise mit einem anderen Autoantikörper (Anti-Amphiphysin genannt) assoziiert als bei Personen mit klassischem Stiff-Person-Syndrom. Dieser Antikörper befindet sich normalerweise im Blut und in der Rückenmarksflüssigkeit betroffener Personen. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Paraneoplastische neurologische Syndrome“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
