Abstrakt

Frakturer er ikke almindelige hos unge, ikke-ambulatoriske spædbørn. Differentialdiagnosen inkluderer ikke-utilsigtet skade (NAI) og metabolisk knoglesygdom, herunder rakitis. Mens rakitis typisk er til stede efter seks måneders alderen, er der rapporteret om flere tilfælde hos yngre spædbørn. Vi rapporterer et tilfælde af et 11 uger gammelt mandligt spædbarn, der præsenterede en spiralbrud på humerus og ingen radiologiske beviser for rakitis. En detaljeret psykosocial vurdering afslørede ingen risikofaktorer for NAI. Patienten havde forhøjet alkalisk phosphatase og PTH med lave 25 hydroxyvitamin D- og 1,25 dihydroxyvitamin D-niveauer. Derudover var moderen uoverensstemmende med prænatale vitaminer, udelukkende ammende uden vitamin D-tilskud og havde markant lave vitamin D-niveauer 15 uger efter fødslen. De biokemiske data og historikken var i overensstemmelse med rakitis. I betragtning af det diagnostiske dilemma var arbejdsdiagnosen rickets, og patienten blev startet på ergocalciferol med efterfølgende normalisering af hans laboratorieværdier og heling af frakturen. Disse fund er i overensstemmelse med ernæringsrickets, hovedsageligt på grund af maternel-føtal hypovitaminose D. Denne sag fremhæver, at rickets hos unge spædbørn bør overvejes, selv i fravær af positive radiologiske fund. Derudover illustrerer det vigtigheden af at opretholde tilstrækkelig vitamin D-tilskud under graviditet og tidlig barndom.

1. Introduktion

Frakturer hos små spædbørn er usædvanlige, især hos ikke-ambulatoriske børn yngre end otte måneder. Den differentielle diagnose for brud, der forekommer, inkluderer fødselstraumer, ikke-utilsigtet skade (NAI) og patologiske frakturer. Det er vigtigt at erkende, at der er en række sjældne, nedarvede og erhvervede metaboliske knoglesygdomme, der spænder fra osteogenesis imperfecta til hypophosphatasia, skørbugt og endda rakitis, der kan føre til udvikling af skrøbelige knogler i barndommen. Især er ernæringsrickets genopstået som et folkesundhedsmæssigt problem på trods af en tidligere lav forekomst i mange lande.

Frakturer er den næst hyppigste præsentation af børnemishandling efter blå mærker og forbrændinger. NAI er ansvarlig for de fleste brud hos børn under to år med satser fra 31% til 60%. Frakturer, der er blevet identificeret som meget specifikke for misbrug, inkluderer brud i metafysen, spinøs proces med ryghvirvler, bageste ribben og brystben. Mens mindre specifikke end de frakturer, der er anført ovenfor, ses lange knoglebrud, inklusive både spiralformede og tværgående, også almindeligt ved misbrug af børn.

Klassisk er ernæringsrickets til stede mellem seks og 30 måneders alderen. På trods af dette er der rapporteret om flere tilfælde med spædbørn under seks måneder. De fleste af disse spædbørn havde symptomer på hypokalcæmi, biokemiske og / eller radiologiske tegn på rakitis og nogle få tilfælde, der havde tegn på brud. Den samlede genopblussen af ernæringsrickets er i vid udstrækning tilskrevet moderens hypovitaminose D, en vigtig risikofaktor.

Her rapporterer vi et usædvanligt tilfælde af et 11 uger gammelt spædbarn, der præsenterede en spiralbrud på humerus der forårsagede et diagnostisk dilemma af NAI versus ernæringsrickets.

2. Præsentation af sagen

En 11 uger gammel dreng blev født efter 36,3 uger via spontan vaginal fødsel med en fødselsvægt på 3,2 kg og normale APGAR-score. Han havde et ukompliceret tre-dages NICU-ophold for mild åndedrætsstøtte og fodringsassistance og blev udskrevet hjem, hvor han fortsatte med at vokse og udvikle sig passende. I en alder af 11 uger bemærkede forældrene, at barnet ikke bevægede sin højre arm, mens hun græd. De bragte spædbarnet til børnelæge kontor tidligt næste morgen, hvor det blev mistanke om, at han havde en radial hoved subluxation. Børnelægen forsøgte at reducere det to gange ved at dreje babyens arm. Han var imidlertid ikke i stand til at høre eller føle, at den “popede” tilbage på plads og henviste patienten til vores hospital til ortopædisk evaluering.

Ved indlæggelse på hospitalet afslørede en fysisk undersøgelse, at babyens højre øvre ekstremitet var varm og hævet med grimasse ved manipulation. Den resterende del af undersøgelsen var ikke bemærkelsesværdig. En røntgenbillede afslørede en ret distal humoral ikke-forskudt spiralfraktur med hævelse af blødt væv som vist i figur 1 (a). I betragtning af bekymringen for NAI, en komplet fysisk undersøgelse for at udelukke tegn på misbrug var negativ for retinal blødning, forbrændinger, purpura eller ecchymosis. Desuden udelukkede en skeletundersøgelse og hoved-CT eventuelle yderligere brud eller tegn på intrakraniel blødning. En dybtgående psykosocial vurdering afslørede, at spædbarnet var den tredje af tre børn, der boede hjemme hos sine forældre og to ældre søstre (i alderen 3 år og 19 måneder).Forældrene var de primære plejere, og alle familiemedlemmer var sunde. I sidste ende blev det besluttet, at familien var pålidelig, og den samlede præsentation ikke var i overensstemmelse med børnemishandling.

( a)

(b)

( c)

(d)

(a)
(b)
(c)
(d)

Figur 1

(a) Røntgenbillede af højre øvre ekstremitet med skråt orienteret lucens gennem den distale humale metadiaphysis med tilhørende hævelse i blødt væv, der er konsistent med en ikke-forskudt spiralfraktur. (b) Opfølgningsrøntgenbillede af højre øvre ekstremitet med løbende intervalheling af højre spiralfraktur i midterste diafyse af højre humerus med omgivende periosteal ny knogle- / callusdannelse. (c, d) Røntgenbilleder af højre håndled ved første præsentation og to ugers opfølgning uden tegn på cupping eller floss.

Oparbejdningen derefter skiftet til at identificere en underliggende metabolisk knoglesygdom. Biokemisk undersøgelse afslørede normale niveauer af Ca (10 mg / dL) og phosphat (5,1 mg / dL), forhøjet alkalisk phosphatase (595 U / L) og PTH (120 pg / ml) og lave niveauer af 25 hydroxyvitamin D (< 13 ng / ml) og 1,25 dihydroxyvitamin D (13 pg / ml) som vist i tabel 1. En gentagen fysisk undersøgelse og røntgenstråler viste ikke kraniotaber, udvidede suturer, rachitisk rosenkrans eller forstørrede håndled. Yderligere forhør afslørede, at moderen inkonsekvent havde taget prænatale vitaminer under sin graviditet, udelukkende ammede uden noget D-vitamintilskud og havde begrænset sit eget mejeriindtag i et forsøg på at gøre patienten mindre kolicky. Resultaterne på dette tidspunkt var mest i overensstemmelse med rakitis.

3. Resultat

Patienten blev oprindeligt startet med 2000 IE ergocalciferol dagligt i to uger efterfulgt af 800 IE dagligt som vedligeholdelsesbehandling. Han reagerede godt på terapi med opfølgende røntgenbilleder efter to uger, der viste intervalheling af bruddet som vist i figur 1 (b). Hans biokemiske test blev forbedret og normaliseret 15 uger senere: alkalisk phosphatase (347 U / L), PTH (13,2 pg / ml), 25 hydroxyvitamin D (36,5 ng / ml) og 1,25 dihydroxyvitamin D (77 pg / ml) som vist i tabel 1. Maternel biokemisk undersøgelse 15 uger efter fødslen afslørede lav 25 hydroxyvitamin D (8,7 ng / ml) og 1,25 dihydroxyvitamin D (22,1 pg / ml). Dette bekræftede mistanken om, at patienten havde rakitis, der var forårsaget af moder-føtal-neonatal hypovitaminose D.

4. Diskussion

Ikke-utilsigtet skade (NAI) hos vores patient blev udelukket af en omfattende analyse udført af et tværfagligt team bestående af en behandlende børnelæge, huspersonalet, børnebeskyttelsesteamet, socialrådgiver og hjælpepersonale. Den psykosociale vurdering i forbindelse med manglende yderligere fysiske fund udelukkede børnemishandling. Den biokemiske oparbejdning var i overensstemmelse med rakitis, en diagnose understøttet af moderens historie om manglende overholdelse af prænatale vitaminer, eksklusiv amning uden vitamin D-tilskud og bekræftet moderens hypovitaminose D. Patientens respons på behandling som vist ved normalisering af biokemiske markører og heling af fraktur tjente som yderligere støtte til denne diagnose. På trods af de ovennævnte beviser er der to faktorer, der gjorde denne sag usædvanlig. Patienten var yngre end de fleste, hvor størstedelen af patienterne var diagnosticeret mellem seks og 30 måneder. Og endelig manglede vores patient de radiografiske ændringer, der typisk ses i rakitis. Det oprindelige alkaliske phosphatase-niveau var også kun let forhøjet. Tidligere undersøgelser har også vist, at alkalisk fosfatase muligvis ikke er meget høj i tidlige eller subkliniske rickets og måske ikke altid er korreleret med rickets sværhedsgrad.

Typisk bekræftes diagnosen af rickets med radiografisk bevis, der manifesterer som udvidelse og uregelmæssighed af fyserne med flossning og cupping af metafyserne. Disse metafysiske ændringer skyldes nedsat apoptose af det hypertrofierede chondrocytlag og er forårsaget af lave fosfatniveauer i fysikken. Derudover forårsager sekundær hyperparatyreoidisme øget knogleomsætning via osteoklastmediteret reabsorption, og denne proces tegner sig for osteopeni, der ses i diafysen. Der har været tilfælde af spædbørn under 6 måneder, hvor patienter enten helt manglede ovennævnte radiologiske fund eller havde subtile radiologiske tegn, der tyder på rakitis. Selvom det ikke detekteres ved almindelig radiografi, postulerer vi, at vores patient havde en relativt højere grad af osteopeni i diafysen i modsætning til metafyseandringer.Hans knogle var således tilbøjelig til brud med minimalt traume, mens den manglede de klassiske metafysiske fund.

Der har også været nylige undersøgelser, der tyder på, at metafyseale læsioner, som menes at være forbundet med børnemishandling, også kan være forbundet med metaboliske knoglesygdomme. Klassiske metafyseale læsioner antages at bestå af hypertrofiske kondrocytter, der skyldes manglende blodforsyning på grund af skade og ingen efterfølgende resorption af terminale kondrocytter. Et lignende mønster kan også ses i de aktive stadier af rakitis på grund af manglende evne til vaskulær invasion og efterfølgende resorption af terminale chondrocytter på grund af fravær af mineraliseret matrix. Derfor bør metabolisk knoglesygdom altid overvejes i frakturer, der menes at være i overensstemmelse med børnemishandling, da de kunne have lignende radiologiske og histologiske fund.

Baseret på vores patients samlede præsentation, var hans rickets sandsynligvis på grund af moderens hypovitaminose D. Da modermælk indeholder utilstrækkelige mængder D-vitamin (14-25 IE / L), og spædbørn sjældent udsættes for direkte sollys, afhænger spædbørn, der ikke suppleres med D-vitamin, i vid udstrækning af føtalforretninger for at opretholde tilstrækkelige niveauer af D-vitamin. For bedre at forstå, hvordan moderens niveauer påvirker spædbørn, foretog vi en litteraturgennemgang om forekomsten af maternel-føtal hypovitaminose D. Vi definerede vitamin D-mangel til at være < 20 ng / ml og opstillede vores resultater i tabel 2. Gennem vores analyse af 1020 raske mor-spædbarnspar fandt vi, at plasmaniveauer på 25 hydroxyvitamin D er tæt beslægtede mellem mødre og deres spædbørn. Når vi specifikt kigger på spædbørn med symptomatisk D-vitaminmangel, fandt vi, at 95% af mødrene også havde hypovitaminose som vist i tabel 2. Disse resultater er i overensstemmelse med en undersøgelse foretaget af Hoogenboezem, der viste, at de samlede D-vitaminmetabolitter i moder-føtal plasma er tæt beslægtede ved fødslen, og 70% af de ikke-supplerede spædbørn har lave niveauer af 25 hydroxyvitamin D efter otte ugers levetid. Tilsammen tyder disse fund på, at D-vitamin niveauer ved fødslen er afhængige af moderens niveauer, og at størstedelen af føtalforretninger bliver udtømt efter otte ugers liv. Dette giver en forklaring på tidslinjen for vores patients præsentation efter 11 uger.

Afslutningsvis kan spiralfrakturer ofte forårsages af NAI sjældent også skyldes rakitis. Dette bør overvejes, når kliniske data tyder på vitamin D-mangel, og en historie med maternel hypovitaminose D eksisterer. Derudover kan den varige indvirkning af moderens vitamin D-niveauer på unge spædbørn ikke ignoreres, og forbedret overvågning af vitamin D-niveauet bør forekomme under graviditeten.

Forkortelser

Oplysning

Dette manuskript blev præsenteret som et abstrakt på det 98. årlige møde i Endocrine Society, der blev afholdt i Boston, MA, USA, i april 2016.

Interessekonflikter

Alle forfattere har ingen interessekonflikter at afsløre.