X-vázaná adrenoleukodystrofie je genetická porucha, která se vyskytuje především u mužů. Ovlivňuje hlavně nervový systém a nadledviny, což jsou malé žlázy umístěné na horní části každé ledviny. U této poruchy je mastný obal (myelin ), který izoluje nervy v mozku a míše, náchylný ke zhoršení (demyelinizaci), což snižuje schopnost nervů předávat informace mozek. Kromě toho poškození vnější vrstvy nadledvin (kůry nadledvin) způsobuje nedostatek určitých hormonů (adrenokortikální nedostatečnost). Adrenokortikální nedostatečnost může způsobit slabost, úbytek hmotnosti, kožní změny, zvracení a kóma.

Existují tři odlišné typy adrenoleukodystrofie vázané na X: dětská mozková forma, typ adrenomyeloneuropatie a forma zvaná Addisonova choroba pouze.

Děti s mozkovou formou X-vázané adrenoleukodystrofie mají problémy s učením a chováním, které obvykle začínají ve věku od 4 do 10 let. Postupem času se příznaky zhoršují a tyto děti mohou mít potíže se čtením, psaním. , porozumění řeči a porozumění písemným materiálům. Mezi další příznaky mozkové formy patří agresivní chování, problémy se zrakem, potíže s polykáním, špatná koordinace a porucha funkce nadledvin. Rychlost, s jakou tato porucha postupuje, je proměnlivá, ale může být extrémně rychlá, což často vede k úplnému postižení během několika let. Očekávaná délka života jedinců tohoto typu závisí na závažnosti známek a příznaků a na tom, jak rychle porucha postupuje. Jedinci s mozkovou formou X-vázané adrenoleukodystrofie obvykle přežívají jen několik let po začátku příznaků, ale mohou přežít déle s intenzivní lékařskou podporou.

Známky a příznaky typu adrenomyeloneuropatie se objevují mezi ranou dospělostí a středním věkem. U postižených jedinců dochází k progresivní ztuhlosti a slabosti nohou (paraparéza), dochází u nich k poruchám močových a pohlavních cest a často se projevují změny v chování a schopnostech myšlení. Většina lidí s typem adrenomyeloneuropatie má také adrenokortikální nedostatečnost. U některých těžce postižených jedinců může poškození mozku a nervového systému vést k předčasné smrti.

Lidé s adrenoleukodystrofií vázanou na X, jejichž jediným příznakem je adrenokortikální nedostatečnost, mají pouze formu Addisonovy choroby. U těchto jedinců může adrenokortikální nedostatečnost začít kdykoli mezi dětstvím a dospělostí. U většiny postižených jedinců se však v době, kdy dosáhnou středního věku, vyvinou další rysy typu adrenomyeloneuropatie. Očekávaná délka života jedinců s touto formou závisí na závažnosti známek a příznaků, ale obvykle se jedná o nejmírnější ze tří typů.

Zřídka se u jedinců s adrenoleukodystrofií vázanou na X objevuje více rysů poruchy. v dospívání nebo rané dospělosti. Kromě adrenokortikální nedostatečnosti mají tito jedinci obvykle psychiatrické poruchy a ztrátu intelektuální funkce (demence). Není jasné, zda tito jedinci mají odlišnou formu stavu nebo variantu jednoho z dříve popsaných typů.

Z nejasných důvodů lze u postižených jedinců pozorovat různé formy X-vázané adrenoleukodystrofie. ve stejné rodině.