Kostra vypadá nejasně lidsky, ale je jen šest palců dlouhá. Nalezeno v roce 2003 v poušti Atacama v severním Chile, má tvrzené zuby, 10 žeber místo 12, velké oční důlky a protáhlou špičatou lebku. Od svého objevení vyvolala drobná forma zvědavost a spekulace – a více než několik příběhů mimozemšťanů.

Nyní, jak uvádí Carl Zimmer pro The New York Times, tým vědců konečně vědí, jak tato malá mumie vznikla. Nová studie publikovaná v Genome Research představuje DNA analýzu buněk kostní dřeně z kostry. Výsledky naznačují, že pozůstatky patřily dítěti, které pravděpodobně mělo genetické mutace vedoucí k poruchám kostí, které způsobily neočekávanou formu.

Studie začala v roce 2012, kdy Garry P. Nolan, imunolog na Stanford University a vedoucí výzkumný pracovník projektu, slyšel o UFO dokumentární film „Sirius“, který uváděl drobnou podobu jako možný důkaz mimozemšťanů. V té době byl film stále ve výrobě, takže Nolan oslovil producenty a nabídl mu, aby prozkoumali DNA mumie, píše Zimmer.

„Jednalo se o neobvyklý exemplář s některými poměrně mimořádnými tvrzeními. … byl by to příklad toho, jak pomocí moderní vědy odpovědět na otázku„ co je to? “říká Nolan v tiskové zprávě.

Majitel kostry – po nalezení skončil v soukromé sbírce – poslal Nolanovy rentgenové snímky a vzorky kostní dřeně shromážděné z žeber a pravé pažní kosti.

Nolan počáteční analýza naznačila, že Ata, jak jsou ostatky známy, byl skutečně člověk s odhadovaným věkem kostí v době smrti šest až osm let. Tato nejnovější studie přispívá k nálezu a odhaluje, že Ata byla dívka chilského původu. Její malý vzrůst a abnormální proporce byly pravděpodobně výsledkem genetických mutací do značné míry spojených s lidským růstem, jako jsou mutace v genech spojených s nanismem a skoliózou.

Jak uvádí Ian Sample pro The Guardian, tyto genetické mutace mohou také vysvětlit zdánlivě pokročilý věk jejích kostí. Na základě této nejnovější analýzy se Nolan a jeho tým domnívají, že Ata se narodila předčasně a byla mrtvě narozená nebo zemřela krátce po narození.

Jak vysvětluje Nolan ve svém prohlášení, „dramatický fenotyp lze ve skutečnosti vysvětlit s relativně krátkým seznamem mutací genů, o nichž je známo, že dříve byly spojeny s vývojem kostí. “

Vzorek není starodávný, píše Gizmodův George Dvorsky, pravděpodobně z doby kolem 40 let.

Vědci v článku spekulují, že mutace mohly být způsobeny prenatální expozicí dusičnanům, protože Ata byla nalezena v La Noria, opuštěném těžebním městě na dusičnany v oblasti Atacama. Jak však píšou, „můžeme jen spekulovat o příčině.“

Zdá se, že je to poprvé, kdy byly některé ze studovaných mutací spojeny s abnormálním růstem kostí a dalšími vývojovými problémy, píše Dvorsky. „Je docela překvapivé, kolik mutací toto dítě má,“ říká Dvorskému spoluautor studie Atul Butte, výpočetní biolog z Kalifornské univerzity v San Francisku. „A to je dnes docela relevantní. Děti se vzácnými a nediagnostikovanými chorobami nyní častěji dostávají genetické sekvenování a my obvykle v oblasti medicíny hledáme „jeden gen“ s tímto problémem. “

Nolan říká Sample, že nálezy by mohly pomoci výzkumné komunitě lépe pochopit, jak mutace stárly Atovy kosti. Vývoj léků, které napodobují tento zrychlený vývoj kostí, může být užitečný při léčbě zlomenin nebo zlomenin.