Co je Krabbeho choroba?

Krabbe (krab – ay) „Onemocnění, také známé jako leukodystrofie globoidních buněk, je genetická porucha, která postihuje centrální a periferní nervový systém.

U pacientů postižených Krabbeho chorobou se obvykle jeví zdravé až do nástupu onemocnění. K nástupu Krabbe dochází, když začíná proces demyelinizace a vede k počátečním příznakům onemocnění, jako je ztráta dříve dosažených milníků a potíže s krmením. Nástup se může lišit od raného dětství do dospělosti.

Foto: Hunter James Kelly, 2/14 / 97-8 / 5/05, Krabbeho choroba

Ti, kteří touto poruchou trpí, mají nedostatek důležitého enzymu zvaného galaktosylceramidáza (GALC).

Krabbeho choroba je klasifikována jako leukodystrofie i porucha lysozomálního ukládání (LSD). Krabbe je jedním z více než 50 známých leukodystrofií, což jsou progresivní poruchy, které ovlivňují myelin (někdy označovaný jako bílá hmota) mozku.

LSD se vyskytují, když část buňky, nazývaná lysozom, nefunguje správně. U zdravého jedince enzymy štěpí materiál v lysozomech, avšak pokud tělo neprodukuje dostatek specifického enzymu, jako je GALC, dochází k hromadění škodlivých toxinů.

Toxicita v mozku je způsobena, když je vyrobeno příliš málo GALC, což vede k demyelinaci. Zhoršení myelinového pláště přerušuje signály vysílané a přijímané z centrálního a periferního nervového systému, což vede k progresi onemocnění.

Jak Krabbe ovlivňuje jednotlivce?

Krabbeho choroba postihuje jak centrální, tak periferní nervový systém, které jsou odpovědné za všechny dobrovolné a nedobrovolné funkce těla.

Centrální nervový systém je tvořen nervy v mozku a míše a je primárním řídícím centrem těla. Primární funkcí periferního nervového systému je přenášet informace z mozku a míchy do celého těla do končetin a orgánů.

Foto: Collin Cushman, 19. 12. 10, Krabbeho choroba

Jedinci postižení touto poruchou mají nedostatek enzymu GALC, který narušuje produkci myelinu. Myelin je izolační obal, který obklopuje a chrání nervový systém, a je potřebný pro rychlý přenos informací do a z neuronů v celém těle. Komunikace s mozkem a nervovým systémem je omezená nebo ztracená, což vede k progresi onemocnění.

To má za následek ztrátu schopnosti chodit, mluvit, polykat, kašlat atd. Rychlost progrese závisí na tom, jakou formu onemocnění má jedinec; jak Krabbe postupuje, zahrnuje všechny aspekty tělesných funkcí a je smrtelnou poruchou.

Ačkoli v současné době neexistuje žádný lék na Krabbe, je léčitelný. Díky proaktivní a komplexní lékařské péči lze příznaky Krabbe dobře zvládnout, aby poskytly jednotlivci tu nejlepší možnou kvalitu života.

Dále prostřednictvím skríningu novorozenců Krabbe mají postižené děti příležitost těžit z léčby zachraňující život zastavit progresi nemoci.

Jak se dostanete Krabbeho chorobu?

Krabbeho choroba je genetická nebo dědičná porucha a je také klasifikována jako autozomálně recesivní porucha. To znamená, že pokud jsou oba rodiče nositeli této nemoci, každé dítě, které počnou, bude mít šanci 1 ze 4 na rozvoj Krabbe.

Pokud jsou oba rodiče nositeli konkrétního mutovaného genu, jako je tomu u Krabbeho , jejich děti mají 25% šanci, že budou postiženi touto chorobou, 25% šanci, že nebudou přepravci ani postiženi, a 50% šanci, že nebudou ovlivněni, stejně jako jejich rodiče. (Viz obrázek níže.)

Mohly by mít Krabbeho chorobu také další děti v rodině?

Pokud jsou oba rodiče nositeli Krabbe Nemoc, každé dítě má šanci být postiženo 1 ze 4. Chcete-li zjistit, zda jsou jiné děti v rodině postiženy nebo nositeli Krabbe, je nejlepší se poradit se svým genetickým poradcem nebo s lékařem vašeho dítěte.

Jak je Krabbeho choroba diagnostikována?

Krabbe je diagnostikován pomocí řady testů. K určení úrovně aktivity enzymu GALC se často používá krevní test. Jiné testy mohou zahrnovat MRI, CT, studium nervového vedení a / nebo genetické testování pro analýzu mutací.

Ačkoli je v některých státech k dispozici screening novorozenců na Krabbe a prostřednictvím doplňkového screeningu novorozenců nejde o diagnostiku test. Screening novorozenců však může vést ke správné a včasné diagnóze po potvrzujícím testování. Pokud vaše dítě mělo pozitivní Krabbeovu novorozeneckou obrazovku, klikněte sem.

Jaké jsou různé formy Krabbeho choroby?

Bez ohledu na to, jakou formu Krabbe má jedinec diagnostikován, optimální péče má včasný význam.Síť péče o leukodystrofii (LCN) byla založena za účelem poskytování nejvyšší kvality péče jednotlivcům ve specializovaných centrech po celé zemi.

Další informace a vyhledání nejbližšího centra péče o leukodystrofii naleznete v Leukodystrophy Care Stránka v síti.

Early Infantile Krabbe Disease (EIKD)

Forma Krabbe Disease v raném dětství je nejzávažnější. Zpočátku je často špatně diagnostikována jako kolika, reflux, alergie na jídlo / mléko nebo dokonce dětská mozková obrna.

Foto: Jase Main, 11/12 / 14-12 / 20/17, Krabbeho choroba

Během prvních několika měsíců života se u postižených dětí začínají projevovat příznaky, jako je extrémní podrážděnost, potíže s krmením, ztuhlost a ztráta nebo nesplněné vývojové milníky.

Některé příznaky zahrnují, ale nejsou omezeno na: extrémní podrážděnost, nadměrný pláč, ztuhlost, pokles motorických schopností, ztráta dříve dosažených milníků, potíže s krmením, ztráta hmotnosti, záchvaty, rychlý mimovolní pohyb očí (nystagmus), svalové křeče v pažích a nohou (klonus) a vyklenutí zad.

Pozdější nástup infantilní Krabbeho choroby

Děti s pozdní infantilní Krabbeho chorobou začínají vykazovat příznaky ve věku od 6 měsíců do 3 let. Příznaky jsou podobné těm, které jsou popsány u raně infantilní Krabbeovy choroby.

Některé příznaky zahrnují mimo jiné: extrémní podrážděnost, nadměrný pláč, ztuhlost, pokles motorických schopností, ztráta dříve dosažených milníků, potíže s krmením , ztráta hmotnosti, záchvaty, rychlý mimovolní pohyb očí (nystagmus), svalové křeče v pažích a nohou (klonus) a vyklenutí zad.

Dospívající Krabbeova choroba a Krabbeova choroba pro dospělé

Pacienti s adolescentní Krabbeho chorobou obvykle vykazují počáteční regresi motorických dovedností ve věku 3 let nebo později. Po počátečním úpadku onemocnění obvykle postupuje pomaleji než infantilní nástup, často po několik let.

Dospělý nástup Krabbe často začíná problémy se zrakem, obvykle následuje ztuhlost svalů a potíže s chůzí . Je možné, že u osob s touto formou Krabbe může být chybně diagnostikována nemoc, jako je roztroušená skleróza.

Některé příznaky zahrnují, ale nejsou omezeny na: progresivní ztrátu zraku, změnu chůze nebo potíže s chůzí (ataxie) ), ztráta manuální obratnosti, svalová slabost a bolest.

Existuje léčba přípravkem Krabbe?

Ačkoli v současné době existuje žádný lék na Krabbe, je léčitelný.

Foto: Owen Webb, 30/15/15 a Elmer, 3/4/07, oba transplantovaní pro Krabbe

S proaktivním, Komplexní lékařská péče může postiženým jednotlivcům zabránit zbytečnému utrpení a komplikacím, aby dosáhli co nejlepší kvality života. Další informace najdete na stránce Leukodystrophy Care Network.

Osoby postižené Krabbem, u nichž je diagnostikována choroba před příliš pokročilým onemocněním, mohou mít nárok na transplantaci z pupečníkové krve nebo kostní dřeně. Tímto postupem se pacientovi podají kmenové buňky z darované pupečníkové krve nebo kostní dřeně obsahující normální hladinu enzymu GALC, aby se zastavil progresi onemocnění.

Bohužel tato léčba není účinná při léčbě myelin, který již byl poškozen. Celostátní screening novorozenců na Krabbeho chorobu je zásadní. To je jediný způsob, jak zajistit, aby každé dítě postižené tímto onemocněním mělo šanci na záchranu života, kterou si zaslouží.

U transplantace pupečníkové krve pocházejí kmenové buňky z pupečních šňůr, které jsou darovány a skladovány po živém , zdravé narození neovlivněných dárců. Chcete-li se dozvědět více o darování pupeční šňůry vašeho dítěte, navštivte Carolina Cord Blood Bank.

Co když bylo mému dítěti diagnostikováno příliš pozdě na transplantaci?

Pokud jednotlivec nemá nárok pro transplantaci je nezbytná proaktivní multidisciplinární péče, která zajistí nejlepší možnou kvalitu života. K tomuto účelu je k dispozici celá řada terapií, adaptivního vybavení a léků.

Všechny rodiny a pečovatelé jedinců postižených Leukodystrophy, ať už mají nárok na transplantaci, nebo ne, by měli vyhledat odbornou péči prostřednictvím Leukodystrophy Care Network nebo LCN.

Jaký výzkum se provádí, aby se našla lepší léčba a lék na Krabbeho chorobu?

Hunter’s Hope se zavázala financovat výzkum pro lepší léčbu a lék na Krabbe a další leukodystrofie. Chcete-li se dozvědět více o průkopnickém výzkumu, který právě probíhá, navštivte sekci Výzkum na našich webových stránkách.

Rodiny postižené Krabbe jsou nedílnou součástí dalšího výzkumu této nemoci. Chcete-li se dozvědět více o tom, jak se může vaše rodina účastnit našeho celosvětového registru pro Krabbeho chorobu, kontaktujte nás.

Kliknutím sem zobrazíte informace o klinickém hodnocení u pacientů s Krabbeho klinikou v Duke University Medical Center.

Další zdroje pro rodiny

Síť péče o leukodystrofii
Nadace Hunter’s Hope – Péče o rodinu
Hunter James Kelly Research Institute
Dětská nemocnice Duke: Kostní dřeň a kmenová buňka Transplantace