Neurofibromatóza – souhrn údajů
- Chirurgii lze použít k odstranění nádorů, u nichž se objeví příznaky nebo u nichž existuje rakovina, protože stejně jako u nádorů, které způsobují významné znetvoření. Pro mnoho projevů NF1 existuje několik možností chirurgického zákroku, ale mezi lékaři neexistuje obecná shoda ohledně toho, kdy by měl být chirurgický zákrok proveden, nebo která chirurgická možnost je nejlepší. Některé kostní malformace, jako je skolióza, lze korigovat chirurgicky nebo stabilizací páteře pomocí ortézy. Některé malformace, které ovlivňují krevní cévy, lze úspěšně vyřešit chirurgickým nebo nechirurgickým zákrokem.
- Chemoterapii lze použít k léčbě optické dráhy nebo jiných mozkových gliomů. Lék selumetinib (Koselugo®) byl schválen americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) k léčbě dětí starších dvou let, které mají symptomatické, ale neoperovatelné plexiformní neurofibromy. Chemoterapeutické režimy jsou také základní součástí léčby rakoviny, která může nastat při léčbě NF1, včetně maligního nádoru periferního nervového pláště (MPNST) a rakoviny prsu.
- další stavy spojené s NF1 jsou zaměřeny na kontrolu nebo zmírnění příznaků. Bolesti hlavy a záchvaty se léčí léky. Vzhledem k tomu, že děti s NF1 mají vyšší než průměrné riziko různých poruch učení, ADHD, motorických zpoždění a autismu, měly by být hodnoceny týmem péče znalým NF1 a může jim být doporučeno, aby absolvovaly formální neuropsychologické hodnocení, které pomůže při vytváření individualizovaných vzdělávací plány pro školu.
nahoru
Co je NF2?
Neurofibromatóza 2 (NF2) je méně častá než NF1. Přibližně 50 procent postižených lidí dědí abnormální gen (familiární); v jiných je stav způsoben spontánní genetickou mutací v genu NF2. Každé dítě postiženého rodiče má 50% šanci zdědit abnormální gen NF2.
Známky a příznaky NF2 jsou výsledkem vývoje:
Benigních, pomalu rostoucích nádorů lebeční, míšní a periferní nervy, stejně jako obal mozku a míchy (nazývané mozkové pleny).
- Schwannomy jsou nádory složené ze Schwannových buněk – buněk, které produkují myelin, který kryje a chrání periferní nervy v celém těle. Často se vyskytují na osmém hlavovém nervu, který má dvě větve: akustická větev nese signály pro sluch do mozku a vestibulární větev nese signály pro smysl pro polohu a rovnováhu. Vestibulární schwannomy (také historicky nazývané akustické neuromy) jsou nejuznávanější formou schwannomu u lidí s NF2, ale schwannomy mohou zahrnovat někoho z hlavových nebo periferních nervů u někoho s NF2. Schwannomy se také mohou vyskytovat v kůži a vypadat jako hrbolky pod kůží nebo na povrchu kůže. Většina nádorů je benigních, i když velmi zřídka mohou mít rakovinu. Schwannomy mohou nebo nemusí postupovat v průběhu času a mnoho z nich nikdy nevyžaduje léčbu.
- Meningiom je druhým nejčastějším typem nádoru u lidí, kteří mají NF2. Meningiomy se tvoří v tkáňovém obalu, který obklopuje mozek a míchu. Lidé s NF2 mají vyšší míru meningiomů než v běžné populaci a mohou se u nich vyvinout více meningiomů v lebce a podél páteře.
- Ependymomové nádory se vyskytují častěji u lidí s NF2 než v běžné populaci. Ependymomy vznikají v míše (na rozdíl od na povrchu) a jsou benigní. U mnoha jedinců tyto nádory nevyvolávají nebo nevykazují žádné příznaky.