Achondroplázie je třída syndromů kosterního růstu charakterizovaná nízkým vzrůstem v důsledku pomalého vývoje středních částí dlouhých kostí v pažích a nohou. Nejběžnější forma achondroplázie (vlevo) je způsobena vadou receptoru fibroblastového růstového faktoru (FGFR) a je rozpoznána přehnaným lebečním růstem a bossingem (depresí) u nosu. Druhou formou je pseudoachrondroplasia (vpravo), která je způsobena defektem proteinu Oligomeric Matrix Protein (COMP) v kloubech a vyznačuje se typičtějším vývojem lebečních rozměrů. Obě formy jsou popsány jako sporadické, což znamená, že se vyskytují v různých rodinách kvůli nezávislým mutacím. Nejvíce postižené děti se tedy rodí rodičům běžného vzrůstu, z nichž jedno má zárodečnou mutaci. U dětí dvou rodičů s achondroplázií (Dd x Dd) jsou nejvíce postiženými potomky heterozygotní (Dd), což naznačuje, že homozygotní dominantní genotyp (DD) je smrtelný.

Na pravé straně je sedm pseudoachondroplazických členů rodu Ovitzů, rodiny rumunských Židů, kteří cestovali po východní Evropě jako hudební soubor před druhou světovou válkou (jejich vyšší sourozenci pracují v zákulisí), přežil vězení v Osvětimi a nakonec emigroval do Izraele. Byli vyfotografováni při příjezdu do Haify v roce 1949. Jejich otec byl (zjevně) normální výšky a byl dvakrát ženatý, v obou případech za ženy normální výšky. Se svou první manželkou měl dvě postižené dcery a se svými dalšími pěti postiženými dětmi (třemi dívkami a dvěma chlapci), které zde byly ukázány, a třemi dětmi normální výšky. To naznačuje, že otec měl zárodečnou mutaci p P, v takovém případě očekávaný poměr od Pp x pp 50% „P“ : 50% „p“ ve srovnání s pozorovaným poměrem 7 postižených: 3 nepostižených dětí. Všimněte si, že tento odklon od očekávání je stejný poměr dívek a chlapců. .U synů se uvádí, že měli vyšší děti (Pp x pp 50% „pp“); dcery nemohly rodit děti kvůli úzkým pánevím.