Chromozomální teorie dědičnosti

Spekulace, že chromozomy mohou být klíčem k pochopení dědičnosti, vedly několik vědců prozkoumalo Mendelovy publikace a přehodnotilo jeho model z hlediska chování chromozomů během mitózy a meiózy. V roce 1902 Theodor Boveri zjistil, že ke správnému embryonálnímu vývoji mořských ježků nedochází, pokud nejsou přítomny chromozomy. Téhož roku Walter Sutton pozoroval separaci chromozomů do dceřiných buněk během meiózy. Společně tato pozorování vedla k vývoji chromozomální teorie dědičnosti, která identifikovala chromozomy jako genetický materiál odpovědný za mendelovské dědictví.

Chromozomální teorie dědičnosti byla v souladu s Mendelovými zákony a byla podpořena následujícími pozorováními:

• Během meiózy migrují homologní páry chromozomů jako diskrétní struktury, které jsou nezávislé na ostatních párech chromozomů.
• Třídění chromozomů z každého homologního páru do pre-gamet se jeví jako náhodné.
• Každý rodič syntetizuje gamety, které obsahují pouze polovinu jejich chromozomálního komplementu.
• Přestože muž a Ženské gamety (spermie a vejce) se liší velikostí a morfologií, mají stejný počet chromozomů, což naznačuje stejné genetické příspěvky od každého rodiče.
• Gametické chromozomy se během oplodnění spojí a vytvoří potomky se stejným chromozomem počet jako jejich rodiče.

Navzdory přesvědčivým korelacím mezi chováním chromozomů během meiózy a Mendelovými abstraktními zákony byla chromozomální teorie dědičnosti navržena dlouho předtím, než existovaly přímé důkazy o tom, že znaky byly přeneseny chromozomy. Kritici poukazovali na to, že jednotlivci měli mnohem samostatnější segregující vlastnosti, než měli chromozomy. Teprve po několika letech křížení s ovocnou muškou Drosophila melanogaster poskytl Thomas Hunt Morgan experimentální důkazy na podporu chromozomální teorie dědičnosti.

V roce 1910 zahájil Thomas Hunt Morgan svou práci s Drosophila melanogaster, ovocná muška. Vybral si ovocné mušky, protože je lze snadno kultivovat, jsou přítomny ve velkém množství, mají krátkou generační dobu a mají pouze čtyři páry chromozomů, které lze snadno identifikovat pod mikroskopem. Mají tři páry autosomů a pár pohlavních chromozomů. V té době už věděl, že X a Y mají co do činění s pohlavím. Použil normální mouchy s červenýma očima a zmutoval mouchy s bílýma očima a křížil je. U much je barva očí divokého typu červená (XW) a dominuje bílé barvě očí (Xw). Byl schopen dojít k závěru, že gen pro barvu očí byl na X chromozomu. Tento znak byl tedy určen jako X-vázaný a byl prvním X-vázaným znakem, který byl identifikován. U mužů se říká, že jsou hemizygotní, protože mají pouze jednu alelu pro jakoukoli charakteristiku vázanou na X.