Achondroplasie ist eine Klasse von Skelettwachstumssyndromen, die durch Kleinwuchs aufgrund der langsamen Entwicklung der mittleren Teile der langen Knochen in Armen und Beinen gekennzeichnet sind. Die häufigste Form der Achondroplasie (links) ist auf einen Defekt des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors (FGFR) zurückzuführen und wird durch übertriebenes Schädelwachstum und Bossing (Depression) am Nasenrücken erkannt. Eine zweite Form ist die Pseudoachrondroplasie (rechts), die auf einen Defekt des Knorpel-Oligomer-Matrix-Proteins (COMP) in den Gelenken zurückzuführen ist und durch eine typischere Entwicklung der Schädelanteile gekennzeichnet ist. Beide Formen werden als sporadisch beschrieben, was bedeutet, dass sie aufgrund unabhängiger Mutationen in verschiedenen Familien auftreten. Daher werden die meisten betroffenen Kinder von Eltern normaler Statur geboren, von denen eines eine Keimbahnmutation aufweist. Bei den Kindern von zwei Elternteilen mit Achondroplasie (Dd x Dd) sind die meisten betroffenen Nachkommen heterozygot (Dd), was darauf hindeutet, dass der homozygote dominante Genotyp (DD) tödlich ist.

Auf der rechten Seite sind sieben pseudoachondroplasische Mitglieder der Familie Ovitz zu sehen, einer Familie rumänischer Juden, die als Musiktruppe vor dem Zweiten Weltkrieg (ihre größeren Geschwister arbeiten hinter der Bühne), überlebte die Haft in Auschwitz und wanderte schließlich nach Israel aus. Sie wurden 1949 bei ihrer Ankunft in Haifa fotografiert. Ihr Vater war (anscheinend) normal groß und zweimal verheiratet, beide Male mit Frauen normaler Größe. Mit seiner ersten Frau hatte er zwei betroffene Töchter und mit seinen zweiten fünf betroffenen Kindern (drei Mädchen und zwei Jungen), die hier gezeigt werden, sowie drei Kinder normaler Größe. Dies legt nahe, dass der Vater eine Keimbahnmutation p P hatte, in welchem Fall das erwartete Verhältnis von Pp x pp 50% „P“ : 50% „p“, verglichen mit dem beobachteten Verhältnis von 7 Betroffenen: 3 nicht betroffenen Kindern. Beachten Sie, dass diese Abweichung von den Erwartungen das gleiche Verhältnis von Mädchen zu Jungen ist. Es wird berichtet, dass die Söhne größere Kinder hatten (Pp x pp 50% „pp“); Die Töchter konnten wegen ihres engen Beckens keine Kinder gebären.