X-bundet adrenoleukodystrofi är en genetisk störning som främst förekommer hos män. Det påverkar främst nervsystemet och binjurarna, som är små körtlar som ligger ovanpå varje njure. I denna störning är fetthöljet (myelin ) som isolerar nerver i hjärnan och ryggmärgen benägen att försämras (demyelinisering), vilket minskar nervernas förmåga att vidarebefordra information till hjärnan. Dessutom orsakar skador på det yttre skiktet av binjurarna (binjurebarken) brist på vissa hormoner (binjurebarkinsufficiens). Adrenokortisk insufficiens kan orsaka svaghet, viktminskning, hudförändringar, kräkningar och koma.

Det finns tre distinkta typer av X-bunden adrenoleukodystrofi: en hjärnform i barndomen, en typ av adrenomyeloneuropati och en form som kallas Addisons sjukdom bara.

Barn med hjärnformen av X-länkad adrenoleukodystrofi upplever inlärnings- och beteendeproblem som vanligtvis börjar mellan 4 och 10 år. Med tiden förvärras symtomen och dessa barn kan ha svårt att läsa, skriva , förstå tal och förstå skriftligt material. Ytterligare tecken och symtom på hjärnformen inkluderar aggressivt beteende, synproblem, sväljsvårigheter, dålig koordination och nedsatt binjurfunktion. Hastigheten med vilken denna sjukdom utvecklas är varierande men kan vara extremt snabb, vilket ofta leder till total funktionshinder inom några år. Livslängden för individer med denna typ beror på svårighetsgraden av tecken och symtom och hur snabbt sjukdomen fortskrider. Individer med cerebral form av X-kopplad adrenoleukodystrofi överlever vanligtvis bara några år efter symtomen men kan överleva längre med intensivt medicinskt stöd.

Tecken och symtom på adrenomyeloneuropati-typen uppträder mellan tidig vuxen ålder och medelåldern. Berörda individer utvecklar progressiv styvhet och svaghet i benen (paraparesis), upplever urinvägar och könsorgan störningar och visar ofta förändringar i beteende och tänkande. De flesta personer med adrenomyeloneuropati-typen har också binjurebarkinsufficiens. Hos vissa allvarligt drabbade individer kan skador på hjärnan och nervsystemet leda till tidig död.

Människor med X-bunden adrenoleukodystrofi vars enda symptom är binjurebarkinsufficiens sägs ha enbart Addisons sjukdom. Hos dessa individer kan binyrebarkinsufficiens börja när som helst mellan barndom och vuxen ålder. De flesta drabbade individer utvecklar dock de ytterligare funktionerna hos adrenomyeloneuropati-typen när de når medelåldern. Den förväntade livslängden för individer med denna form beror på svårighetsgraden av tecken och symtom, men vanligtvis är detta den mildaste av de tre typerna.

Sällan utvecklar individer med X-bunden adrenoleukodystrofi flera egenskaper hos sjukdomen i tonåren eller tidig vuxen ålder. Förutom binyrebarkinsufficiens har dessa individer vanligtvis psykiatriska störningar och en förlust av intellektuell funktion (demens). Det är oklart om dessa individer har en distinkt form av tillståndet eller en variation av en av de tidigare beskrivna typerna.

Av skäl som är oklara kan olika former av X-bunden adrenoleukodystrofi ses hos drabbade individer inom samma familj.