Vad är Krabbesjukdom?
Krabbe (krabba- ay) ’Sjukdom, även känd som Globoid Cell Leukodystrophy, är en genetisk sjukdom som påverkar det centrala och perifera nervsystemet.
De som drabbas av Krabbes sjukdom verkar vanligtvis friska fram till sjukdomsdebut. Krabbe uppträder när demyeliniseringsprocessen börjar och resulterar i de initiala sjukdomssymptomen som förlust av tidigare uppnådda milstolpar och utfodringssvårigheter. Uppkomst kan variera från tidig barndom till vuxen ålder.
Foto: Hunter James Kelly, 2/14 / 97-8 / 5/05, Krabbesjukdom
De som lider av denna sjukdom har en brist på ett viktigt enzym som kallas Galactosylceramidas (GALC).
Krabbesjukdom klassificeras som både leukodystrofi och lysosomal lagringsstörning (LSD). Krabbe är en av mer än 50 kända leukodystrofi, som är progressiva störningar som påverkar myelin (ibland kallad vit substans) i hjärnan.
LSD uppträder när en del av cellen, kallad lysosomen, fungerar inte korrekt. Hos en frisk individ bryter enzymer ner material i lysosomerna, men om kroppen inte producerar tillräckligt med ett specifikt enzym, såsom GALC, bildas skadliga toxiner.
Toxicitet i hjärnan orsakas när för lite GALC produceras, vilket leder till demyelinisering. Försvagningen av myelinskidan avbryter signaler som skickas och tas emot från det centrala och perifera nervsystemet, vilket resulterar i sjukdomens progression.
Hur påverkar Krabbe individen?
Krabbesjukdom påverkar både det centrala och perifera nervsystemet, som ansvarar för alla kroppens frivilliga och ofrivilliga funktioner.
Centralnervsystemet består av nerverna i hjärnan och ryggmärgen och är kroppens primära kontrollcenter. Det perifera nervsystemets primära funktion är att föra information från hjärnan och ryggmärgen genom hela kroppen till lemmar och organ.
Foto: Collin Cushman, 19/12/10, Krabbesjukdom
Individer som drabbats av denna sjukdom har en brist på GALC-enzymet, vilket stör produktionen av myelin. Myelin är den isolerande manteln som omger och skyddar nervsystemet och behövs för snabb överföring av information till och från nervceller i hela kroppen. Kommunikation med hjärnan och nervsystemet blir begränsad eller förlorad, vilket resulterar i sjukdomens progression.
Detta resulterar i en förlust av förmågan att gå, tala, svälja, hosta och mer. Graden av progression beror på vilken form av sjukdomen individen har; emellertid, när Krabbe avancerar, omfattar det alla aspekter av kroppsfunktion och är en dödlig störning.
Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot Krabbe, kan det behandlas. Med proaktiv och omfattande medicinsk vård kan symtomen på Krabbe hanteras väl för att ge individen bästa livskvalitet.
Dessutom, genom Krabbe nyfödda screening, har drabbade barn möjlighet att dra nytta av livräddande behandling för att stoppa sjukdomsprogression.
Hur får du Krabbesjukdom?
Krabbesjukdom är en genetisk eller ärftlig sjukdom och klassificeras också som en autosomal recessiv sjukdom. Detta betyder att om båda föräldrarna är bärare av sjukdomen kommer varje barn de blir gravid med 1 till 4 chans att utveckla Krabbe.
När båda föräldrarna är bärare av en specifik muterad gen, som de för Krabbe , deras barn har 25% chans att drabbas av sjukdomen, 25% chans att varken vara bärare eller drabbade, och 50% chans att bli en opåverkad bärare, precis som deras föräldrar. (Se illustrationen nedan.)
Kan andra barn i familjen också ha Krabbe-sjukdom?
Om båda föräldrarna är bärare av Krabbe Sjukdom, varje barn har 1 till 4 chans att drabbas. För att avgöra om andra barn i familjen drabbas av eller bärare av Krabbe är det bäst att konsultera din genetiska rådgivare eller ditt barns läkare.
Hur diagnostiseras Krabbesjukdom?
Krabbe diagnostiseras genom en serie tester. Ofta används ett blodprov för att bestämma nivån på GALC-enzymaktiviteten. Andra tester kan inkludera en MR, CT, nervledningsstudie och / eller genetisk testning för mutationsanalys.
Även om nyfödd screening för Krabbe är tillgänglig i vissa stater och genom kompletterande nyfödd screening, är det inte en diagnostik testa. Nyfödd screening kan dock leda till en korrekt och tidig diagnos vid bekräftande testning. Om ditt barn hade en positiv nyfödd skärm för Krabbe, klicka här.
Vilka är de olika formerna av Krabbe Disease?
Oavsett vilken form av Krabbe en individ diagnostiseras med, optimal vård är viktigt i rätt tid.Leukodystrophy Care Network (LCN) grundades för att ge individer den bästa vårdkvaliteten på specialiserade centra över hela landet.
För mer information och för att hitta ett Leukodystrophy Care Center närmast dig, besök Leukodystrophy Care Nätverkssida.
Tidig infantil Krabbe-sjukdom (EIKD)
Den tidiga infantila formen av Krabbesjukdom är den allvarligaste. Ursprungligen diagnostiseras det ofta som kolik, återflöde, mat / mjölkallergi eller till och med cerebral pares.
Foto: Jase Main, 11/12 / 14-12 / 20/17, Krabbesjukdom
Under de första månaderna av livet börjar de drabbade barnen visa symtom som extrem irritabilitet, utfodringssvårigheter, stelhet och förlust av eller ofyllda utvecklingsmål.
Vissa symtom inkluderar, men är inte begränsad till: extrem irritabilitet, överdriven gråt, stelhet, minskad motorik, förlust av tidigare uppnådda milstolpar, svårigheter att mata, viktminskning, anfall, snabb ofrivillig rörelse i ögonen (nystagmus), muskelspasmer i armar och ben (klonus) och ryggbågning.
Senare infantil krabbesjukdom
Barn med sen infantil krabbesjukdom börjar visa symtom mellan 6 månader och 3 år. Symtom liknar de som beskrivs för tidig infantil krabbesjukdom.
Vissa symtom inkluderar, men är inte begränsade till: extrem irritabilitet, överdriven gråt, stelhet, minskad motorik, förlust av tidigare uppnådda milstolpar, svårigheter att mata , viktminskning, kramper, snabb ofrivillig rörelse i ögonen (nystagmus), muskelspasmer i armar och ben (klonus) och ryggbågning.
Ungdomar Krabbesjukdom och Krabbesjukdom hos vuxna
De med ungdomlig Krabbe-sjukdom visar vanligtvis en initial regression av motorik vid 3 års ålder eller senare. Efter den initiala nedgången fortskrider sjukdomen vanligtvis långsammare än den infantila uppkomsten, ofta under en period av flera år.
Krabbes vuxna börjar ofta med synproblem, i allmänhet följt av muskelstelhet och svårigheter att gå . Det är möjligt att de med denna form av Krabbe kan diagnostiseras felaktigt med sjukdomar som multipel skleros.
Vissa symtom inkluderar, men är inte begränsade till: progressiv synförlust, gångförändring eller svårigheter att gå (ataxi ), förlust av manuell skicklighet, muskelsvaghet och smärta.
Finns det en behandling för Krabbe?
Även om det för närvarande finns inget botemedel mot Krabbe, det kan behandlas.
Foto: Owen Webb, 30/30/15 och Elmer, 3/4/07, båda transplanterade för Krabbe
Med proaktiv, omfattande medicinsk vård kan drabbade individer undvika onödigt lidande och komplikationer för att få bästa möjliga livskvalitet. För mer information, besök sidan Leukodystrophy Care Network.
Individer som drabbats av Krabbe som diagnostiseras innan sjukdomen går för långt kan vara berättigade till navelsträngsblod eller benmärgstransplantation. Genom denna procedur ges stamceller från donerat navelsträngsblod eller benmärg som innehåller normala nivåer av GALC-enzymet till patienten för att stoppa sjukdomsprogressionen.
Tyvärr är denna behandling inte effektiv för att reparera myelin som redan har skadats. Nationellt nyfödd screening för Krabbesjukdom är avgörande. Detta är det enda sättet att se till att alla barn som drabbas av denna sjukdom har chansen för den livräddande behandling de förtjänar.
För en navelsträngstransplantation kommer stamceller från navelsträngar som doneras och lagras efter levande , friska födelser av opåverkade givare. Om du vill veta mer om att donera ditt barns navelsträng besöker du Carolina Cord Blood Bank.
Vad händer om mitt barn diagnostiserades för sent för en transplantation?
Om en person inte är berättigad för transplantation är proaktiv tvärvetenskaplig vård avgörande för att ge bästa livskvalitet. Det finns en mängd olika terapier, anpassningsbar utrustning och mediciner tillgängliga för just detta syfte.
Alla familjer och vårdgivare till individer som drabbas av leukodystrofi, oavsett om de är kvalificerade för transplantation eller inte, bör söka expertvård genom leukodystrofi Care Network eller LCN.
Vilken forskning görs för att hitta bättre behandlingar och botemedel mot Krabbesjukdom?
Hunter’s Hope har åtagit sig att finansiera forskning för bättre behandlingar och botemedel mot Krabbe och andra Leukodystrophies. För att lära dig mer om den banbrytande forskningen som för närvarande pågår, besök forskningsavdelningen på vår webbplats.
Familjer som drabbats av Krabbe är en integrerad del av forskningen om sjukdomen. Kontakta oss om du vill veta mer om hur din familj kan delta i vårt världsomspännande register för Krabbe-sjukdom.
Klicka här för information om en klinisk prövning vid Duke University Medical Center för Krabbe-patienter.
Ytterligare resurser för familjer
Leukodystrophy Care Network – Hunter’s Hope Foundation – Familjevård – Hunter James Kelly Research Institute – Duke Children’s Hospital: Bone Marrow and Stem Cell Transplantation
