Skelettet ser vagt mänskligt ut, men är bara sex tum långt. Hittades 2003 i Atacamaöknen i norra Chile, den har härdade tänder, 10 revben istället för 12, stora ögonuttag och en långsträckt, spetsig skalle. Sedan dess upptäckt har den lilla formen utlöst nyfikenhet och spekulation – och mer än några berättelser om utomjordingar.
Nu, som Carl Zimmer för The New York Times rapporterar, har ett team vetenskapsmän vet äntligen hur denna lilla mamma kom till. En ny studie publicerad i Genome Research presenterar DNA-analys av benmärgsceller från skelettet. Resultaten tyder på att resterna tillhörde ett barn som sannolikt hade genetiska mutationer som resulterade i en benstörning som orsakade den oväntade formen.
Studien började 2012 när Garry P. Nolan, en immunolog vid Stanford University och ledande forskare på projektet, hörde talas om UFO dokumentär, ”Sirius”, som presenterade den lilla formen som möjliga bevis för utomjordingar. Vid den tiden var filmen fortfarande i produktion, så Nolan nådde ut till producenterna och erbjöd sig att undersöka mummins DNA, skriver Zimmer.
”Detta var ett ovanligt exemplar med några ganska extraordinära påståenden. … det skulle vara ett exempel på hur man använder modern vetenskap för att svara på frågan” vad är det? ”säger Nolan i ett pressmeddelande.
Skelettets ägare – det hamnade i en privat samling efter att den hittades – skickade Nolan röntgenbilder och benmärgsprover samlade från revbenen och höger ben.
Nolan ”s den första analysen föreslog att Ata, som resterna är kända, verkligen var en människa med en uppskattad benålder på sex till åtta år vid dödsfallet. Denna senaste studie lägger till fyndet och avslöjar att Ata var en tjej av chilensk härkomst. Hennes lilla storlek och onormala proportioner var sannolikt resultatet av genetiska mutationer som till stor del är associerade med mänsklig tillväxt, såsom mutationer i gener associerade med dvärgväxt och skolios.
Som Ian Sample rapporterar för The Guardian kan dessa genetiska mutationer också förklara hennes ansenligt höga ålder. Baserat på den senaste analysen tror Nolan och hans team att Ata föddes för tidigt och var antingen en dödfödd eller dog kort efter födseln.
Som Nolan förklarar i uttalandet kunde den ”dramatiska fenotypen faktiskt förklaras med en relativt kort lista över mutationer i gener som tidigare varit kända för att vara associerade med benutveckling. ”
Provet är inte gammalt, skriver Gizmodos George Dvorsky, troligtvis omkring 40 år tillbaka.
Forskarna spekulerar i tidningen att mutationerna kan ha orsakats av prenatal nitratexponering sedan Ata hittades i La Noria, en övergiven nitratgruvstad i Atacama-regionen. Men som de skriver ”kan vi bara spekulera i orsaken.”
Detta verkar vara första gången några av de studerade mutationerna kopplades till onormal bentillväxt och andra utvecklingsfrågor, skriver Dvorsky. ”Det är ganska förvånande hur många mutationer detta barn har”, säger medförfattare till studien Atul Butte, en beräkningsbiolog vid University of California, San Francisco, till Dvorsky. ”Och det är ganska relevant idag. Barn med sällsynta och odiagnostiserade sjukdomar får nu oftare genetisk sekvensering, och vanligtvis söker vi inom det medicinska området efter ”en gen” med problemet. ” bättre förstå hur mutationer åldrade Atas ben. Att utveckla läkemedel som efterliknar denna påskyndade benutveckling kan vara användbart för att reparera pauser eller frakturer.
