Achondroplasi är en klass av skeletttillväxtsyndrom som kännetecknas av kort kroppsväxt på grund av långsam utveckling av de mellersta delarna av de långa benen i armar och ben. Den vanligaste formen av achondroplasi (till vänster) beror på en defekt i Fibroblast Growth Factor Receptor (FGFR) och känns igen av överdriven kranial tillväxt och bossing (depression) vid näsbryggan. En andra form är pseudoachrondroplasia (till höger), vilket beror på en defekt av broskoligomert matrisprotein (COMP) i lederna, och kännetecknas av mer typisk utveckling av kraniala proportioner. Båda formerna beskrivs som sporadiska, vilket innebär att de förekommer i olika familjer på grund av oberoende mutationer. Således är de mest drabbade barnen födda till föräldrar av vanlig storlek, varav den ena har en bakteriemutation. Hos barn till två föräldrar med achondroplasi (Dd x Dd) är de mest drabbade avkommorna heterozygota (Dd), vilket antyder att den homozygota dominerande genotypen (DD) är dödlig.

Till höger visas sju pseudoachondroplasic-medlemmar i familjen Ovitz, en familj av rumänska judar som turnerade i östra Europa som en musikgrupp före andra världskriget (deras högre syskon arbetar bakom scenen), överlevde fängelset i Auschwitz och emigrerade slutligen till Israel. De fotograferades vid ankomsten till Haifa 1949. Deras far var (uppenbarligen) av vanlig höjd och var två gånger gift, båda gångerna med kvinnor i vanlig höjd. Med sin första fru hade han två drabbade döttrar och med sina andra fem drabbade barn (tre flickor och två pojkar) här, samt tre barn i ordinarie höjd. Detta antyder att fadern hade en könsmutationsmutation p P, i vilket fall det förväntade förhållandet från Pp x pp 50% ”P” : 50% ”p”, jämfört med det observerade förhållandet 7 drabbade: 3 opåverkade barn. Observera att detta avvikelse från förväntningarna är samma förhållande mellan flickor och pojkar. .Sönerna rapporteras ha haft högre barn (Pp x pp 50% ”pp”); döttrarna kunde inte fostra barn på grund av deras smala bäcken.