Discuție

Prevalența focarelor ecogene în populația noastră totală a fost de 2,4%. Aceasta se află la capătul inferior al intervalului de prevalențe raportate anterior de 2,3-9,6% 2, 4-10, dar este foarte similar cu prevalența raportată la populațiile cu risc scăzut. Există o tendință ca prevalența raportată a focarelor ecogene să fie mai mare la populațiile cu risc mai mare de aneuploidie (Tabelul 1). Prevalența focalizării ecogene izolate în populația noastră a fost mai mică, la 1,8%. Confirmăm descoperirile altora că prevalența focalizării ecogene izolate este similară în diferite categorii de vârstă maternă8, 10. Dacă focalizarea ecogenică izolată ar fi asociată cu trisomia 21, ne-am aștepta ca prevalența focalizării ecogene izolate să crească odată cu creșterea vârstei materne.

În studiul nostru, focarele ecogene s-au găsit predominant în ventriculul stâng (85%) similar cu 61-88% raportate de alții2, 4, 10.

Smith ‐ Bindman și colab.13 au estimat că sensibilitatea unui focar ecogen izolat pentru detectarea trisomiei 21 este de 11% (IC 95%, 6-18) pe baza unui meta-analiza a trei publicații4, 6, 7. Winter și colab.8 au constatat că un focar ecogen izolat este sensibil la 8% în detectarea trisomiei 21 la femei < 35 de ani. Dacă includem mama de 17 ani scanată pentru prima dată la 26 de săptămâni de gestație, atunci sensibilitatea noastră la focalizarea ecogenică izolată în detectarea trisomiei 21 a fost de 4%.Publicațiile recente au abordat probabilitatea ca un făt cu focalizare ecogenică izolată să aibă trisomie 21. În metaanaliza lor, Smith ‐ Bindman și colab.13 au estimat raportul de probabilitate la 2,8 (IC 95%, 1,5–55) pe baza a trei publicații. Cei care susțin că focalizarea ecogenică izolată este asociată cu trisomia 21 își bazează concluziile pe rapoartele de probabilitate. Raportul de probabilitate este direct legat de sensibilitate și invers legat de specificitate. Pentru orice populație, cu cât este mai mare sensibilitatea, cu atât este mai mare raportul de probabilitate, dacă specificitatea rămâne aceeași. Nu este clar de ce sensibilitatea focalizării ecogene pentru trisomia 21 este mai mică la populațiile cu risc scăzut decât la populațiile cu risc ridicat (Tabelul 1). Prin urmare, translația directă a rapoartelor de probabilitate de la o populație cu risc ridicat la o populație cu risc scăzut ar trebui făcută cu prudență. Studiul nostru are o putere insuficientă pentru a determina dacă raportul de probabilitate în populația noastră cu risc scăzut diferă de cifrele derivate din populațiile cu risc mai mare. Mai recent, Winter și colab.8 au determinat că riscul relativ este de 1,6 (IÎ 95%, 0,2-12,4), care este statistic nesemnificativ. Bromley și colab.15 au estimat că riscul relativ este de 1.

Focalizarea ecogenică izolată a fost asociată cu trisomia 21 în 33 de cazuri publicate (Tabelul 1). Dintre acești 33, 10 au fost la femei > 34 de ani și la vârsta maternă 18 nu a fost menționată, dar toate au fost din populații cu risc crescut4, 6, 7. Doar cinci au fost la femei < 35 de ani. Dintre aceștia cinci, trei provin dintr-o populație cu risc crescut menționată pentru ecocardiografie fetală10 și nu a fost menționată vârsta gestațională. Una a fost la o femeie în vârstă de 34,7 ani, dar testul triplu a evaluat riscul ei ca fiind 1: 1408. Celălalt a fost tânărul nostru de 17 ani scanat pentru prima dată la 26 de săptămâni de gestație. Interpretarea noastră din studiile anterioare și a noastră este că nu există dovezi convingătoare pentru un risc crescut dacă se observă un focar ecogen izolat la un făt a cărui mamă este în vârstă de < 35 de ani.

Absența unui focalizarea reduce riscul de trisomie 21? Studiile lui Smith ‐ Bindman și colab.13 și estimarea din Bromley și colab. 15 indică faptul că riscul trisomiei 21 nu este redus; cu toate acestea, alții susțin că riscul este redus (raport de probabilitate , 0.4-0.6) 5, 10, 16.

Dacă sunt luate în considerare numai studiile în care populația este clar definită ca < vârsta de 35 de ani și focalizarea ecogenică este o constatare izolată la o sonogramă obstetrică la 16-24 săptămâni de gestație, apoi a fost raportat un singur caz de trisomie 21. Acest lucru evidențiază insuficiența literaturii de până acum în abordarea problemei clinice importante a asocierii dintre un focar intracardiac ecogen izolat sonografic și trisomia 21 la o populație cu risc scăzut. Credem că studiul nostru a abordat în mod specific această întrebare și concluzia noastră este că, deoarece nu a fost demonstrată nicio asociere, până când nu sunt raportate mai multe studii asupra populațiilor cu risc scăzut, un focar ecogen observat la examenul cu ultrasunete al trimestrului al doilea la o femeie cu vârsta de 18 ani 34 de ani nu ar trebui să fie considerați că nu cresc sau scade riscul de aneuploidie. Acceptăm că o constatare zero nu conferă încredere sporită în rezultat17.

Studiul nostru are o serie de puncte forte. Am efectuat un studiu cuprinzător bazat pe comunitate într-o populație neselectată care nu a fost supusă pre-screeningului prin testare triplă sau evaluarea grosimii translucidității nucale. Am exclus femeile cu vârsta de 18 ani < din cauza riscului crescut pentru un rezultat perinatal slab18. Este puțin probabil ca amniocenteza să fie oferită femeilor < cu vârsta de 18 ani, cu excepția cazului în care se observă o anomalie structurală a fătului. De asemenea, am exclus femeile cu vârsta ≥ 35 de ani din cauza riscului crescut de trisomie 21 și a altor rezultate obstetricale slabe. Criteriile noastre de selecție a vârstei materne sunt similare cu cele din alte studii9, 15, 19. Am exclus focarele ecogene observate atunci când sonograma inițială a fost după 24 de săptămâni de gestație, deoarece opțiunile pentru gestionarea sarcinii sunt foarte diferite în astfel de cazuri. același criteriu de excludere 7-9, 11, 12. Am abordat semnificația prezenței unui focar ecogen izolat observat în al doilea trimestru la femeile cu vârsta cuprinsă între 18 și 34 de ani, care este reprezentativ pentru timpul și grupa de vârstă a scanărilor morfologice fetale de rutină în cele mai multe instituții din lume. Am abordat în mod specific asocierea focalizării ecogene cu trisomia 21, excluzând alte aneuploidii și am identificat ceea ce credem că sunt toți sugarii sau fetușii cu trisomia 21 în perioada de studiu.

slăbiciunea studiului nostru a fost că cariotiparea a fost efectuată în doar câteva cazuri; am presupus că sugarii clinic normali nu au avut trisomie 21.Cu toate acestea, avem un singur centru de recomandare pentru toți sugarii cu trisomie 21 și un laborator de patologie, deci este puțin probabil să subestimăm numărul de trisomii 21 născuți în viață. Mai mult, nu am stabilit criterii specifice pentru diagnosticul unui focar ecogen. Cu toate acestea, întrucât comunitatea sonografilor din regiune participă la aceleași activități de dezvoltare profesională continuă, criteriile sunt susceptibile de a fi similare, deși acceptăm că sonografii individuali, precum și radiologii individuali, sunt supuși unei părtiniri personale, fie în sub-raportare, fie în exces. focare ecogene. Am analizat doar rapoartele verificate ale sonogramelor obstetricale și nu am analizat imaginile. Acest lucru ar putea fi de fapt considerat mai degrabă ca o forță decât o slăbiciune. Sonogramele prenatale au fost efectuate la doar 25 din cei 38 de copii cu trisomie 21. Restul de 13 sugari s-au născut din mame mai în vârstă. Se pare că există o tendință în comunitatea noastră pentru ca unele mame cu risc crescut de sarcini cu sindrom Down să evite testarea prenatală, poate pentru că nu intenționează să acționeze asupra rezultatului. Nu suntem în măsură să indicăm câți copii cu trisomie 21 au prezentat anomalii detectabile la revizuirea retrospectivă a sonogramei obstetricale, chiar dacă este practica noastră standard să revizuim toate aceste sonograme, deoarece păstrarea evidenței nu este adecvată pentru revizuirea retrospectivă.

În concluzie, nu s-au detectat cazuri de trisomie 21 la examenul cu ultrasunete al doilea trimestru la fetușii cu focar ecogen intracardiac în populația noastră cu risc scăzut, indicând absența unei asociații.