Scheletul arată vag uman, dar are o lungime de doar șase centimetri. Găsit în 2003 în deșertul Atacama din nordul Chile, are dinți întăriți, 10 coaste în loc de 12, orificii mari pentru ochi și un craniu alungit, ascuțit. De la descoperirea sa, forma minusculă a stârnit curiozitate și speculații – și mai mult de câteva povești de extratereștri.

Acum, după cum raportează Carl Zimmer pentru The New York Times, o echipă de oameni de știință știu în sfârșit cum a apărut această mică mumie. Un nou studiu publicat în Genome Research prezintă analiza ADN a celulelor măduvei osoase din schelet. Rezultatele sugerează că rămășițele au aparținut unui copil care a avut probabil mutații genetice care au dus la o tulburare osoasă care a cauzat forma neașteptată.

Studiul a început în 2012 când Garry P. Nolan, imunolog la Universitatea Stanford și cercetător principal al proiectului, a auzit de OZN documentar, „Sirius”, care a prezentat forma minusculă ca posibilă dovadă a extratereștrilor. La acea vreme, filmul era încă în producție, așa că Nolan a contactat producătorii și a oferit să examineze ADN-ul mumiei, scrie Zimmer.

„Acesta a fost un specimen neobișnuit, cu câteva afirmații destul de extraordinare, … ar fi un exemplu de utilizare a științei moderne pentru a răspunde la întrebarea„ ce este? ”, spune Nolan într-un comunicat de presă.

Proprietarul scheletului – a ajuns într-o colecție privată după ce a fost găsit – a trimis imagini cu raze X Nolan și probe de măduvă osoasă colectate de pe coaste și humerusul drept.

Nolan analiza inițială a sugerat că Ata, așa cum se cunosc rămășițele, era într-adevăr un om cu o vârstă osoasă estimată de șase până la opt ani în momentul morții. Acest ultim studiu se adaugă descoperirii, dezvăluind că Ata era o fată de origine chiliană. Statura ei mică și proporțiile anormale au fost probabil rezultatul mutațiilor genetice în mare parte asociate cu creșterea umană, cum ar fi mutațiile genelor asociate cu nanismul și scolioza.

După cum raportează Ian Sample pentru The Guardian, aceste mutații genetice pot explica, de asemenea, vârsta aparent avansată a oaselor ei. Pe baza acestei ultime analize, Nolan și echipa sa cred că Ata s-a născut prematur și a fost fie născut mort, fie a murit la scurt timp după naștere.

După cum explică Nolan în declarație, „fenotipul dramatic ar putea fi de fapt explicat cu o listă relativ scurtă de mutații la gene cunoscute anterior ca fiind asociate cu dezvoltarea osoasă. „

Specimenul nu este antic, scrie George Dvorsky al lui Gizmodo, datând probabil în jur de 40 de ani.

Cercetătorii speculează în ziar că mutațiile ar fi putut fi cauzate de expunerea prenatală la nitrați, deoarece Ata a fost găsită în La Noria, un oraș minier abandonat de azot din regiunea Atacama. Dar, pe măsură ce scriu, „nu putem specula decât cu privire la cauză.”

Aceasta pare a fi prima dată când unele dintre mutațiile studiate au fost legate de creșterea osoasă anormală și alte probleme de dezvoltare, scrie Dvorsky. „Este destul de surprinzător câte mutații are acest copil”, îi spune lui Dvorsky co-autorul studiului Atul Butte, biolog de calcul la Universitatea din California, San Francisco. „Și asta este destul de relevant astăzi. Copiii cu boli rare și nediagnosticate primesc acum mai frecvent secvențierea genetică și, de obicei, în domeniul medical căutăm „o singură genă” cu problema. ”

Nolan spune lui Sample că descoperirile ar putea ajuta comunitatea cercetătorilor înțelegeți mai bine modul în care mutațiile îmbătrânesc oasele lui Ata. Dezvoltarea de medicamente care imită această dezvoltare osoasă accelerată ar putea fi utilă în repararea rupturilor sau fracturilor.