Ce este boala Krabbe?

Krabbe (crab- ay) `Boala, cunoscută și sub numele de Leucodistrofia celulelor globoide, este o tulburare genetică care afectează sistemul nervos central și periferic.

Cei afectați de boala Krabbe apar de obicei sănătoși până la debutul bolii. Debutul lui Krabbe apare atunci când începe procesul de demielinizare și are ca rezultat simptomele inițiale ale bolii, cum ar fi pierderea unor repere atinse anterior și dificultăți de hrănire. Debutul poate varia de la începutul copilăriei până la vârsta adultă.

Foto: Hunter James Kelly, 14/2 / 97-8 / 5/05, boala Krabbe

Cei care suferă de această tulburare au o deficiență a unei enzime importante numită galactozilceramidază (GALC).

Boala Krabbe este clasificată atât ca leucodistrofie, cât și ca tulburare de stocare lizozomală (LSD). Krabbe este una dintre cele peste 50 de leucodistrofii cunoscute, care sunt tulburări progresive care afectează mielina (uneori denumită substanță albă) a creierului.

LSD-urile apar atunci când o parte a celulei, numită lizozom, nu funcționează corect. La un individ sănătos, enzimele descompun materialul din lizozomi, cu toate acestea, dacă organismul nu produce suficientă enzimă specifică, cum ar fi GALC, se acumulează toxine dăunătoare.

Toxicitatea în creier este cauzată de se produce prea puțin GALC, ceea ce duce la demielinizare. Deteriorarea tecii de mielină întrerupe semnalele trimise și primite de la sistemul nervos central și periferic, rezultând progresia bolii.

Cum afectează Krabbe individul?

Boala Krabbe afectează atât sistemul nervos central, cât și cel periferic, care sunt responsabile pentru toate funcțiile voluntare și involuntare ale corpului.

Sistemul nervos central este alcătuit din nervi în creier și măduva spinării și este centrul principal de control al corpului. Funcția principală a sistemului nervos periferic este de a transporta informații de la creier și măduva spinării pe tot corpul la membre și organe.

Foto: Collin Cushman, 19.12.2010, Boala Krabbe

Persoanele afectate de această tulburare au o deficiență a enzimei GALC, care perturbă producția de mielină. Mielina este teaca izolatoare care înconjoară și protejează sistemul nervos și este necesară pentru transmiterea rapidă a informațiilor către și de la neuroni în tot corpul. Comunicarea cu creierul și sistemul nervos devine restrânsă sau pierdută, ducând la progresia bolii.

Acest lucru duce la pierderea capacității de a merge, de a vorbi, de a înghiți, de a tuse și multe altele. Rata de progresie depinde de ce formă de boală are individul; cu toate acestea, pe măsură ce Krabbe avansează, acesta cuprinde toate aspectele funcției corporale și este o tulburare fatală.

Deși în prezent nu există un remediu pentru Krabbe, este tratabil. Cu asistență medicală proactivă și cuprinzătoare, simptomele Krabbe pot fi bine gestionate pentru a oferi individului cea mai bună calitate a vieții posibilă.

Mai mult, prin screening-ul nou-născutului Krabbe, copiii afectați au posibilitatea de a beneficia de un tratament de salvare a vieții pentru a opri progresia bolii.

Cum obțineți boala Krabbe?

Boala Krabbe este o tulburare genetică sau moștenită și este, de asemenea, clasificată ca o tulburare autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că, dacă ambii părinți sunt purtători ai bolii, fiecare copil pe care îl concep va avea o șansă de 1 din 4 de a dezvolta Krabbe.

Atunci când ambii părinți sunt purtători ai unei gene mutante specifice, cum ar fi cei pentru Krabbe , copiii lor au o șansă de 25% să fie afectați de boală, o șansă de 25% să nu fie purtători și nici să fie afectați și o șansă de 50% să fie un purtător neafectat, la fel ca părinții lor. (A se vedea ilustrația de mai jos.)

Ar putea și alți copii din familie să aibă boala Krabbe?

Dacă ambii părinți sunt purtători ai Krabbe Boală, fiecare copil are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Pentru a stabili dacă ceilalți copii din familie sunt afectați sau purtători de Krabbe, cel mai bine este să consultați consilierul genetic sau medicul copilului dvs.

Cum este diagnosticată boala Krabbe?

Krabbe este diagnosticat printr-o serie de teste. Deseori se folosește un test de sânge pentru a determina nivelul activității enzimei GALC. Alte teste pot include un RMN, CT, un studiu de conducere nervoasă și / sau teste genetice pentru analiza mutației. Test. Cu toate acestea, screening-ul nou-născutului poate duce la un diagnostic adecvat și precoce la testarea confirmativă. Dacă copilul dumneavoastră a avut un ecran nou-născut pozitiv pentru Krabbe, faceți clic aici.

Care sunt diferitele forme ale bolii Krabbe?

Indiferent de ce formă de Krabbe este diagnosticat unui individ, îngrijirea este de importanță în timp util.Rețeaua de îngrijire a leucodistrofiei (LCN) a fost înființată pentru a oferi persoanelor cea mai bună calitate a asistenței medicale la centre specializate din întreaga țară.

Pentru mai multe informații și pentru a găsi un centru de îngrijire a leucodistrofiei cel mai apropiat, vă rugăm să vizitați Centrul de îngrijire a leucodistrofiei Pagina de rețea.

Boala Krabbe timpurie infantilă (EIKD)

Forma infantilă timpurie a bolii Krabbe este cea mai severă. Inițial, este adesea diagnosticat greșit ca colici, reflux, alergie la alimente / lapte sau chiar paralizie cerebrală.

Foto: Jase Main, 11/12 / 14-12 / 20/17, Boala Krabbe

În primele câteva luni de viață, bebelușii afectați încep să prezinte simptome precum iritabilitate extremă, dificultăți de hrănire, rigiditate și pierderea sau reperele de dezvoltare neatinse.

Unele simptome includ, dar nu sunt limitat la: iritabilitate extremă, plâns excesiv, rigiditate, declin al abilităților motorii, pierderea etapelor atinse anterior, dificultăți de hrănire, scădere în greutate, convulsii, mișcare involuntară rapidă a ochilor (nistagmus), spasme musculare în brațe și picioare (clon și arcuirea spatelui.

Boala Krabbe infantilă cu debut ulterior

Copiii cu boala Krabbe infantilă târzie încep să prezinte simptome între 6 luni și 3 ani. Simptomele sunt similare cu cele descrise pentru boala Krabbe timpurie.

Unele simptome includ, dar nu se limitează la: iritabilitate extremă, plâns excesiv, rigiditate, declin al abilităților motorii, pierderea etapelor atinse anterior, dificultăți de hrănire. , pierdere în greutate, convulsii, mișcare involuntară rapidă a ochilor (nistagmus), spasme musculare în brațe și picioare (clon) și arcuire a spatelui.

Boala Krabbe cu debut la adolescenți și Boala Krabbe cu debut la adulți

Cei cu boala Krabbe adolescentă prezintă de obicei o regresie inițială a abilităților motorii la vârsta de 3 ani sau mai târziu. După declinul inițial, boala progresează de obicei mai lent decât debutul infantil, adesea pe o perioadă de câțiva ani.

Debutul adult al lui Krabbe începe frecvent cu probleme de vedere, în general urmate de rigiditate musculară și dificultăți de mers . Este posibil ca persoanele cu această formă de Krabbe să poată fi diagnosticate greșit cu boli precum scleroza multiplă.

Unele simptome includ, dar nu se limitează la: pierderea progresivă a vederii, schimbarea mersului sau dificultăți de mers (ataxie ), pierderea dexterității manuale, a slăbiciunii musculare și a durerii.

Există un tratament pentru Krabbe?

Deși există în prezent fără tratament pentru Krabbe, este tratabil.

Foto: Owen Webb, 30.03.15, și Elmer, 04.03.07, ambele transplantate pentru Krabbe

Cu proactiv, asistență medicală completă, persoanele afectate pot evita suferințele și complicațiile inutile pentru a avea cea mai bună calitate a vieții posibilă. Pentru mai multe informații, vizitați pagina Rețelei de îngrijire a leucodistrofiei.

Persoanele afectate de Krabbe care sunt diagnosticate înainte ca boala să progreseze prea mult pot fi eligibile pentru un transplant de sânge de cordon ombilical sau de măduvă osoasă. Prin această procedură, celulele stem din sângele din cordonul ombilical donat sau din măduva osoasă care conțin niveluri normale ale enzimei GALC sunt date pacientului pentru a opri progresia bolii.

Din păcate, acest tratament nu este eficient în repararea mielină care a fost deja deteriorată. Screeningul la nivel național al nou-născuților pentru boala Krabbe este crucial. Aceasta este singura modalitate de a vă asigura că fiecare copil afectat de această boală are șansa tratamentului de salvare pe care îl merită.

Pentru un transplant de sânge din cordonul ombilical, celulele stem provin din cordoane ombilicale care sunt donate și depozitate după viață , nașteri sănătoase ale donatorilor neafectați. Pentru a afla mai multe despre donarea cordonului ombilical al bebelușului, vă rugăm să vizitați Carolina Cord Blood Bank.

Ce se întâmplă dacă copilul meu a fost diagnosticat prea târziu pentru un transplant?

Dacă o persoană nu este eligibilă pentru transplant, îngrijirea multidisciplinară proactivă este esențială pentru a oferi cea mai bună calitate a vieții posibilă. Există o varietate de terapii, echipamente adaptive și medicamente disponibile în acest scop.

Toate familiile și îngrijitorii persoanelor afectate de leucodistrofie, indiferent dacă se califică sau nu pentru transplant, ar trebui să solicite asistență de specialitate prin intermediul leucodistrofiei Care Network sau LCN.

Ce cercetări se fac pentru a găsi tratamente mai bune și un remediu pentru boala Krabbe?

Hunter’s Hope se angajează să finanțeze cercetarea pentru tratamente mai bune și un remediu pentru Krabbe și alte leucodistrofii. Pentru a afla mai multe despre cercetările inovatoare în curs de desfășurare, accesați secțiunea de cercetare a site-ului nostru web.

Familiile afectate de Krabbe fac parte integrantă din progresul cercetării pentru această boală. Pentru a afla mai multe despre modul în care familia dvs. poate participa la Registrul nostru mondial pentru boala Krabbe, vă rugăm să ne contactați.

Faceți clic aici pentru informații despre un studiu clinic la Centrul Medical al Universității Duke pentru pacienții cu Krabbe.

Resurse suplimentare pentru familii

Rețea de îngrijire a leucodistrofiei
Fundația Hunter’s Hope – Îngrijirea familiei
Institutul de cercetare Hunter James Kelly
Spitalul de copii Duke: măduva osoasă și celule stem Transplant