Adrenoleucodistrofia legată la X este o tulburare genetică care apare în primul rând la bărbați. Afectează în principal sistemul nervos și glandele suprarenale, care sunt glande mici situate deasupra fiecărui rinichi. În această tulburare, acoperirea grasă (mielină ) care izolează nervii din creier și măduva spinării este predispusă la deteriorare (demielinizare), ceea ce reduce capacitatea nervilor de a transmite informațiile către creierul. În plus, deteriorarea stratului exterior al glandelor suprarenale (cortexul suprarenal) determină lipsa anumitor hormoni (insuficiență suprarenală). Insuficiența adrenocorticală poate provoca slăbiciune, scădere în greutate, modificări ale pielii, vărsături și comă.

Există trei tipuri distincte de adrenoleucodistrofie legată de X: o formă cerebrală din copilărie, un tip de adrenomieloneuropatie și o formă numită boala Addison numai.

Copiii cu forma cerebrală a adrenoleucodistrofiei legate de X se confruntă cu probleme de învățare și comportamentale care încep de obicei între 4 și 10 ani. În timp simptomele se înrăutățesc, iar acești copii pot avea dificultăți de citire, scriere. , înțelegerea vorbirii și înțelegerea materialului scris. Semne și simptome suplimentare ale formei cerebrale includ comportamentul agresiv, probleme de vedere, dificultăți la înghițire, coordonare slabă și funcția afectată a glandei suprarenale. Rata la care această tulburare progresează este variabilă, dar poate fi extrem de rapidă, ducând deseori la dizabilități totale în câțiva ani. Speranța de viață a persoanelor cu acest tip depinde de severitatea semnelor și simptomelor și de cât de repede progresează tulburarea. Persoanele cu forma cerebrală de adrenoleucodistrofie legată de X supraviețuiesc, de obicei, la doar câțiva ani de la începerea simptomelor, dar pot supraviețui mai mult cu sprijin medical intensiv.

Semnele și simptomele de tip adrenomieloneuropatie apar între vârsta adultă timpurie și vârsta mijlocie. Persoanele afectate dezvoltă rigiditate și slăbiciune progresivă la nivelul picioarelor (parapareză), au tulburări ale tractului urinar și genital și prezintă adesea modificări ale comportamentului și capacității de gândire. Majoritatea persoanelor cu tip de adrenomieloneuropatie au, de asemenea, insuficiență adrenocorticală. La unii indivizi grav afectați, deteriorarea creierului și a sistemului nervos poate duce la moarte timpurie.

Persoanele cu adrenoleucodistrofie legată de X, al căror singur simptom este insuficiența adrenocorticală, se spune că au doar forma bolii Addison. La acești indivizi, insuficiența adrenocorticală poate începe oricând între copilărie și maturitate. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor afectate dezvoltă caracteristici suplimentare ale tipului de adrenomieloneuropatie până când ajung la vârsta mijlocie. Speranța de viață a persoanelor cu această formă depinde de severitatea semnelor și simptomelor, dar de obicei aceasta este cea mai ușoară dintre cele trei tipuri.

Rareori, persoanele cu adrenoleucodistrofie legată de X dezvoltă mai multe caracteristici ale tulburării. în adolescență sau la vârsta adultă timpurie. Pe lângă insuficiența suprarenocorticală, acești indivizi au de obicei tulburări psihiatrice și o pierdere a funcției intelectuale (demență). Nu este clar dacă acești indivizi au o formă distinctă a afecțiunii sau o variație a unuia dintre tipurile descrise anterior.

Din motive care nu sunt clare, la persoanele afectate pot fi observate diferite forme de adrenoleucodistrofie legată de X în cadrul aceleiași familii.