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Sobre a síndrome de Down

A síndrome de Down (SD), também chamada de Trissomia 21, é uma condição na qual uma pessoa nasce com um cromossomo extra. Os cromossomos contêm centenas, ou mesmo milhares, de genes. Os genes carregam as informações que determinam suas características (características ou características transmitidas a você por seus pais). Na síndrome de Down, o cromossomo extra causa atrasos no desenvolvimento mental e físico da criança.

As características físicas e os problemas médicos associados à síndrome de Down podem variar muito de criança para criança. Embora algumas crianças com SD precisem de muita atenção médica, outras levam vidas saudáveis.

Embora a síndrome de Down não possa ser prevenida, pode ser detectada antes do nascimento da criança. Os problemas de saúde que podem ocorrer com DS pode ser tratado e muitos recursos estão disponíveis para ajudar as crianças e suas famílias que vivem com a doença.

O que causa isso?

Normalmente, no momento da concepção a O bebê herda informações genéticas de seus pais na forma de 46 cromossomos: 23 da mãe e 23 do pai. Na maioria dos casos de síndrome de Down, uma criança recebe um cromossomo 21 extra – para um total de 47 cromossomos em vez de 46. “É esse material genético extra que causa as características físicas e atrasos no desenvolvimento associados ao DS.

Embora ninguém saiba ao certo por que o DS acontece e não há como evitar o erro cromossômico que o causa, cientistas sei que mulheres com 35 anos ou mais têm um risco significativamente maior de ter um filho com a doença. aos 30 anos, por exemplo, uma mulher tem cerca de 1 chance em 1.000 de conceber um filho com SD. Essas chances aumentam para cerca de 1 em 400 aos 35 anos. Aos 40, o risco aumenta para cerca de 1 em 100.

Como a síndrome de Down afeta as crianças

Crianças com síndrome de Down tendem a compartilhar certas características físicas, como perfil facial plano, visão inclinada para cima, orelhas pequenas e língua protuberante.

O tônus muscular baixo (chamado hipotonia) também é característico de crianças com SD, especialmente de bebês pode parecer especialmente “flexível”. Embora isso possa melhorar e muitas vezes melhora com o tempo, a maioria das crianças com SD geralmente atinge marcos de desenvolvimento – como sentar, engatinhar e caminhar – mais tarde do que as outras crianças.

Ao nascer, as crianças com SD costumam estar na média tamanho, mas eles tendem a crescer a um ritmo mais lento e permanecem menores do que seus pares. Para bebês, o tônus muscular baixo pode contribuir para problemas de sucção e alimentação, bem como constipação e outros problemas digestivos. Bebês e crianças mais velhas podem ter atrasos na fala e nas habilidades de autocuidado, como alimentação, vestimenta e ensino do banheiro.

A síndrome de Down afeta a capacidade de aprendizagem das crianças de maneiras diferentes, mas a maioria tem deficiência intelectual leve a moderada . Crianças com SD podem aprender e são capazes de desenvolver habilidades ao longo da vida. Elas simplesmente alcançam as metas em um ritmo diferente – por isso é importante não comparar uma criança com SD com irmãos com desenvolvimento normal ou mesmo outras crianças com a condição.

Crianças com SD têm uma ampla gama de habilidades, e não há como saber no nascimento do que serão capazes à medida que crescerem.

Medicina Problemas associados à SD

Embora algumas crianças com SD não tenham problemas de saúde significativos, outras podem ter uma série de problemas médicos que requerem cuidados extras. Por exemplo, quase metade de todas as crianças nascidas com SD terá uma doença congênita defeito cardíaco.

Crianças com síndrome de Down também apresentam maior risco de desenvolver Opcional hipertensão pulmonar, uma condição séria que pode causar danos irreversíveis aos pulmões. Todos os bebês com síndrome de Down devem ser avaliados por um cardiologista pediátrico.

Aproximadamente metade de todas as crianças com SD também tem problemas de audição e visão. A perda auditiva pode estar relacionada ao acúmulo de fluido no ouvido interno ou a problemas estruturais do próprio ouvido. Os problemas de visão geralmente incluem estrabismo (estrabismo), miopia ou hipermetropia e um risco aumentado de catarata.

Avaliações regulares por um otorrinolaringologista (médico de ouvido, nariz e garganta), audiologista e um oftalmologista são necessários para detectar e corrigir quaisquer problemas antes que afetem as habilidades de linguagem e aprendizagem.

Outras condições médicas que podem acontecer com mais frequência em crianças com SD incluem problemas de tireoide, estômago e intestinos, convulsões, problemas respiratórios, incluindo apnéia do sono e asma, obesidade, maior chance de infecções e maior risco de leucemia infantil. Pessoas com síndrome de Down às vezes têm uma coluna superior instável e devem ser avaliadas por um médico antes de participarem de atividades físicas. Felizmente, muitas dessas condições são tratáveis.

Rastreio e diagnóstico pré-natal

Dois tipos de testes pré-natais são usados para detectar a síndrome de Down no feto: testes de rastreio e testes de diagnóstico. Os testes de triagem estimam o risco de um feto ter SD; os testes de diagnóstico podem dizer se o feto realmente tem a doença.

Os testes de rastreamento são econômicos e fáceis de realizar. Mas porque eles não podem dar uma resposta definitiva sobre se um bebê tem SD, esses testes são usados para ajudar os pais a decidir se devem fazer mais testes de diagnóstico.

Os testes de diagnóstico são cerca de 99% precisos na detecção de Down síndrome e outras anormalidades cromossômicas. No entanto, como são realizados dentro do útero, estão associados a um risco de aborto espontâneo e outras complicações.

Por esse motivo, os testes de diagnóstico invasivos anteriormente eram geralmente recomendados apenas para mulheres com 35 anos ou mais, aqueles com histórico familiar de defeitos genéticos ou aqueles que tiveram um resultado anormal em um teste de rastreamento.

No entanto, o American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) agora recomenda que todas as mulheres grávidas receberão o rastreamento com a opção de teste de diagnóstico invasivo para síndrome de Down, independentemente da idade.

Se você não tiver certeza sobre qual teste, se houver, é certo para você, seu médico ou um especialista genético O conselheiro pode ajudá-lo a entender os prós e os contras de cada um.

Os testes de triagem incluem:

• Teste de translucidez nucal. Este teste, realizado entre 11 e 14 semanas de gravidez, usa ultrassom para medir o espaço livre nas dobras do tecido atrás do pescoço de um bebê em desenvolvimento. (Bebês com SD e outras anormalidades cromossômicas tendem a acumular fluido ali, fazendo o espaço aparecer maior.) Essa medida, feita em conjunto com a idade da mãe e a idade gestacional do bebê, pode ser usada para calcular as chances de o bebê ter SD. O teste de translucência nucal geralmente é realizado junto com um teste de sangue materno.
• A tela tripla ou quádrupla (também chamada de teste de marcador múltiplo). Esses testes medem as quantidades de substâncias normais no sangue da mãe. Como os nomes indicam, testes de tela tripla para três marcadores; a tela quádrupla inclui um marcador adicional e é mais precisa. Esses testes são normalmente oferecidos entre 15 e 18 semanas de gravidez.
• Tela integrada. Isso usa os resultados dos testes de triagem do primeiro trimestre (com ou sem translucência nucal) e exames de sangue com uma triagem quádrupla do segundo trimestre para chegar aos resultados de triagem mais precisos.
• Um ultrassom genético. Um ultrassom detalhado é frequentemente realizado em 18 a 20 semanas em conjunto com os exames de sangue, e verifica o feto para algumas das anormalidades de características físicas associadas à síndrome de Down.
• DNA livre de células. Este teste analisa o DNA fetal encontrado no sangue da mãe. Pode ser feito no primeiro trimestre e é mais preciso na detecção da Trissomia 21 do que os exames de sangue padrão. Atualmente, o teste de DNA sem células é oferecido apenas a mulheres com alto risco de ter um bebê com Síndrome de Down.

Os testes de diagnóstico incluem:

• Amostragem de vilosidades coriônicas ( CVS). A CVS envolve a coleta de uma pequena amostra da placenta, através do colo do útero ou através de uma agulha inserida no abdômen. A vantagem desse exame é que pode ser realizado durante o primeiro trimestre, normalmente entre 10 e 12 semanas. A desvantagem é que ela apresenta um risco ligeiramente maior de aborto espontâneo em comparação com a amniocentese e tem outras complicações.
• Amniocentese. Esse teste, realizado entre 15 e 20 semanas de gravidez, envolve a retirada de uma pequena quantidade de líquido amniótico por meio de uma agulha inserida no abdômen. As células podem então ser analisadas quanto à presença de anormalidades cromossômicas. A amniocentese apresenta um pequeno risco de complicações, como trabalho de parto prematuro e aborto espontâneo.
• Coleta de sangue umbilical percutânea (PUBS) ou cordocentese. Geralmente realizado após 18 semanas, esse teste usa uma agulha para retirar uma pequena amostra de sangue do cordão umbilical. Apresenta riscos semelhantes aos associados à amniocentese.

Após o nascimento de um bebê, se o médico suspeitar de SD com base nas características físicas do bebê, um cariótipo – uma amostra de sangue ou tecido manchada para mostrar cromossomos agrupados por tamanho, número e forma – pode ser feito para verificar o diagnóstico.

Recursos que podem ajudar

Se você for pai de uma criança com diagnóstico de Down síndrome, você pode no início se sentir oprimido por sentimentos de perda, culpa e medo. Conversar com outros pais de crianças com SD pode ajudá-lo a lidar com o choque inicial e a tristeza e encontrar maneiras de olhar para o futuro. Muitos pais descobrem que aprender o máximo que puderem sobre a SD ajuda a aliviar alguns de seus medos.

Os especialistas recomendam matricular crianças com síndrome de Down em serviços de intervenção precoce o mais rápido possível.Terapeutas físicos, ocupacionais, da fala e educadores da primeira infância podem trabalhar com seu filho para incentivar e acelerar o desenvolvimento.

Muitos estados oferecem serviços gratuitos de intervenção precoce para crianças com deficiência, do nascimento aos 3 anos, portanto, verifique com seu médico ou assistente social para saber quais recursos estão disponíveis em sua área.

Assim que seu filho tiver 3 anos de idade, ele terá serviços educacionais garantidos de acordo com a Lei de Educação de Indivíduos com Deficiências (IDEA). De acordo com a IDEA, os distritos escolares locais devem fornecer “uma educação apropriada gratuita no ambiente menos restritivo” e um programa de educação individualizado (IEP) para cada criança.

Onde mandar seu filho para a escola pode ser uma decisão difícil . Algumas crianças com síndrome de Down têm necessidades que são mais bem atendidas em um programa especializado, enquanto muitas outras vão bem em escolas do bairro junto com colegas que não têm SD. Estudos têm mostrado que esse tipo de situação, conhecido como inclusão, é benéfico para ambos a criança com SD, bem como as outras crianças.

A equipe de estudo infantil do distrito escolar pode trabalhar com você para determinar o que é melhor para seu filho, mas lembre-se, qualquer decisão pode e deve envolver seu informações, já que você é o melhor defensor do seu filho.

Hoje, muitas crianças com síndrome de Down vão à escola e desfrutam das mesmas atividades que outras crianças da mesma idade. Alguns vão para a faculdade. Muitos fazem a transição para uma vida semi-independente. Outros ainda continuam morando em casa, mas podem ter empregos, encontrando assim seu próprio sucesso na comunidade.