Ouvimos falar muito sobre tratamentos para problemas de pele como acne exacerbada, uma pinta preocupante ou eczema. Mas também existem algumas doenças cutâneas raras e graves que podem ter um grande impacto na qualidade de vida, seja porque são dolorosas ou tornam você constrangido quanto à sua aparência. Além disso, doenças de pele podem afetar outras partes do corpo também. Por exemplo, a síndrome da eritroqueratodermia-cardiomiopatia (EKC) é uma condição que causa a formação de placas na pele e também anormalidades cardíacas. E as pessoas com doenças genéticas de pele têm muito mais probabilidade de sofrer de depressão.

“A maioria dos distúrbios tem uma base genética e, nas doenças de pele, é incrivelmente fácil de vê-los”, diz o dermatologista Keith Choate, MD, PhD. A única coisa sobre doenças de pele, diz ele, é que o toda a pele é composta pelas mesmas células, desempenhando papéis diferentes, dependendo da localização no corpo. “Quando encontramos uma mutação em um novo gene, a primeira coisa que fazemos é perguntar: ‘Qual é a função normal desse gene dentro da pele? ”’

Dr. O Choate usa a genética para diagnosticar e tratar doenças de pele raras. Em Yale, mais de uma dúzia de novas doenças genéticas de pele foram definidas e, em alguns casos, o grupo do Dr. Choate foi capaz de desenvolver tratamentos para elas.

O vídeo acima mostra a jornada do paciente de Jonathan Crosby, que tem uma doença chamada Poroceratose Actínica Superficial Disseminada (DSAP), que torna sua pele escamosa e vermelha, especialmente após a exposição ao sol. Após anos vendo vários dermatologistas e ainda sem encontrar alívio, ele ouviu falar do grupo do Dr. Choate. “A oportunidade de trabalhar com Yale foi realmente o que eu vi como minha melhor chance de ser capaz de realmente descobrir essa condição”, disse Crosby.