Introdução
A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é um distúrbio na capacidade do corpo de usar três dos aminoácidos essenciais nas proteínas. três aminoácidos – leucina, isoleucina e valina – são frequentemente chamados de aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA). A proteína no corpo é composta de um total de 20 aminoácidos, onze deles são essenciais e nove não são essenciais. O essencial os aminoácidos devem ser fornecidos na dieta diária. Os aminoácidos não essenciais podem ser obtidos da dieta ou produzidos no corpo a partir de outros aminoácidos.
Na MSUD, as enzimas necessárias para quebrar a leucina, a isoleucina e valina, estão ausentes, inativos ou apenas parcialmente ativos. Devido à deficiência enzimática na MSUD, os BCAAs e seus subprodutos, chamados cetoácidos, ficam elevados. São essas elevações que fazem com que um bebê ou criança com DXB se torne sintomático.
Genética
MSUD é uma doença genética recessiva. Isso significa s ambos os pais de uma criança com MSUD devem ser portadores de uma mutação no mesmo gene (o mesmo código genético). Esses genes mutantes não funcionam normalmente, causando doenças. Uma pessoa com uma mutação genética é chamada de portador. Os portadores não são afetados por seu único gene anormal. (Assim como todo mundo carrega códigos genéticos, como os da cor do cabelo e dos olhos, todos também carregam vários genes anormais que podem causar doenças.)
Cada pessoa tem dois genes que codificam a atividade enzimática envolvido na quebra dos BCAAs – um gene vindo do pai e outro da mãe. Se um gene funcionar normalmente, mas o outro não, a pessoa é portadora de MSUD. Se nenhum dos genes funcionar normalmente, essa pessoa tem MSUD. Também é possível receber o gene normal de cada pai e não ter nenhum gene mutado para a doença.
Quando os pais são portadores do gene para MSUD, a cada gravidez ocorre 1 em cada 4 chance de ter um bebê com MSUD, uma chance de 2 em 4 de o bebê ter apenas um gene para MSUD e ser portador como os pais, e uma chance de 1 em 4 de o bebê não ser portador nem ter MSUD.
Classificações MSUD
Quatro classificações gerais são usadas para identificar os tipos de MSUD: clássico, intermediário, intermitente e responsivo à tiamina. Esses termos se referem à quantidade e ao tipo de atividade enzimática presente na criança afetada, que pode variar consideravelmente dentro de cada classificação.
Clássico é o tipo mais comum de DXB. Na MSUD clássica, pouca ou nenhuma atividade enzimática (geralmente menos de 2% do normal) está presente. Bebês com DXB clássica apresentam sintomas nos primeiros dias de vida. Eles geralmente têm baixa tolerância ao BCAA, portanto, a proteína deve ser severamente restringida em sua dieta.
O MSUD intermediário é uma variante do tipo clássico da doença. Aqueles com MSUD intermediário têm um nível mais alto de atividade enzimática (aproximadamente 3 a 8% do normal). Eles geralmente podem tolerar uma quantidade maior de leucina. No entanto, quando doente ou em jejum, a criança com MSUD intermediário reage como uma criança com MSUD clássico. O manejo é semelhante para os tipos intermediário e clássico de MSUD.
A MSUD intermitente é uma forma mais branda da doença devido à maior atividade enzimática presente (aproximadamente 8 a 15% do normal). Freqüentemente, a criança não apresenta sintomas até os 12 a 24 meses de idade, geralmente em resposta a uma doença ou aumento na ingestão de proteínas. Durante episódios de doença ou jejum, os níveis de BCAA aumentam, o odor característico do xarope de bordo (ou açúcar queimado) torna-se evidente e a criança pode entrar em crise metabólica.
A MSUD responsiva à tiamina é basicamente o nome implica. Dar grandes doses de tiamina à criança responsiva à tiamina aumentará a atividade da enzima que decompõe a leucina, a isoleucina e a valina. Na maioria dos casos, apenas uma restrição moderada de proteínas é necessária para este tipo mais raro de MSUD.
Diagnóstico / triagem
Os bebês podem ser rastreados para MSUD por meio de programas de triagem estaduais obrigatórios. Infelizmente, muitos estados não incluem o MSUD em seus programas de triagem neonatal. Além disso, os métodos usados por alguns estados estão desatualizados e podem ser imprecisos. Assim, muitos neonatos são diagnosticados apenas depois de começarem a mostrar sintomas de DXB.
Os bebês com DXB clássica parecem normais ao nascimento, com sintomas que aparecem dentro de 3 a 7 dias. Em bebês com DXB intermediária, os sintomas são mais leves e podem não aparecer tão cedo. Os sintomas incluem agitação, letargia, diminuição da amamentação / alimentação, baixo ganho de peso, hipotonia (tônus muscular insuficiente) ou hipertonia (tensão muscular excessiva), vômitos, um choro estridente, convulsões e o cheiro característico de xarope de bordo da urina – mais perceptível em uma fralda depois de seca. (Às vezes, esse odor pode ser detectado já no primeiro dia, esfregando o canal auditivo de um recém-nascido com DXB clássico.)
Se um odor de xarope de bordo estiver presente, ou se houver qualquer dúvida sobre o diagnóstico de um recém-nascido, o bebê deve ser examinado por um médico e testado para DXB imediatamente. O diagnóstico pode ser confirmado pela análise de BCAA, um exame de sangue que analisa os níveis dos 20 aminoácidos e suas relações entre si. O diagnóstico correto requer a experiência de alguém treinado em doenças metabólicas.
Às vezes, o cheiro peculiar de xarope de bordo da urina pode ocorrer em crianças mais velhas e saudáveis ou em adultos não sintomáticos. A razão para isto é desconhecida. No entanto, essas pessoas devem ser examinadas para uma forma mais branda de DXB, especialmente se houver outros sintomas de DXB.
Tratamento
O tratamento inicial de um neonato com DXB requer uma redução imediata dos níveis de BCAAs. Altos níveis de leucina são muito tóxicos e podem levar a lesões cerebrais, resultando em retardo mental, dificuldades neurológicas para andar e falar, convulsões ou morte. A diálise não é mais o método preferido para reduzir altos níveis de BCAAs. Um tratamento muito mais eficaz é a administração de soluções intravenosas (IV) de aminoácidos que não contêm BCAAs e que têm glicose (um tipo de açúcar) adicionada para calorias adicionais. A utilização dessas soluções IV, desenvolvidas especialmente para esse fim, permite que o excesso de leucina, valina e isoleucina sejam utilizados para a síntese de proteínas no organismo, diminuindo rapidamente os níveis de BCAA. Às vezes, a insulina ou um agente semelhante também é administrado para acelerar a utilização do excesso de BCAAs. Adicionar isoleucina e valina ajuda a prevenir deficiências desses dois BCAAs, uma vez que esses níveis caem mais rapidamente do que a leucina. Níveis muito baixos de isoleucina e valina podem causar erupções cutâneas graves no bebê e impedir que a leucina caia para um nível aceitável.
O tratamento de longo prazo da DXB envolve uma dieta cuidadosamente controlada que limita estritamente a proteína dietética para prevenir o acúmulo de BCAAs no sangue. O principal componente da dieta é uma fórmula especial projetada para crianças com MSUD. Essas fórmulas MSUD não contêm leucina, isoleucina ou valina, mas são nutricionalmente completas. Eles contêm todas as vitaminas, minerais, calorias e outros aminoácidos necessários para o crescimento.
Inicialmente, o bebê receberá uma fórmula MSUD suplementada com quantidades cuidadosamente controladas de uma fórmula à base de proteína, como Enfamil ou Similac. A fórmula à base de proteína fornece ao bebê a quantidade limitada de BCAAs necessária para crescer e se desenvolver normalmente. Monitoramento frequente dos níveis sanguíneos e ajustes na mistura da fórmula são necessários para garantir o equilíbrio correto de leucina, isoleucina e valina.
Conforme as crianças com DXB crescem, elas continuam tomando a fórmula especial. Eles têm permissão para outros alimentos que são pesados ou medidos em casa para fornecer a quantidade prescrita de leucina a cada dia. Normalmente, a dieta MSUD não inclui alimentos ricos em proteínas, como carne, nozes, ovos e a maioria dos laticínios. As crianças aprendem gradualmente a aceitar a responsabilidade de controlar suas dietas. Não há idade em que o tratamento com dieta possa ser interrompido. A terapia ao longo da vida é essencial para um resultado ideal.
Creche para doentes
Qualquer doença ou infecção comum pode causar elevações nos BCAAs que podem precipitar um episódio de vômito, diarreia, irritabilidade, sonolência, respiração incomum, cambaleando, alucinações e fala arrastada. Se não for tratada, a criança pode entrar em coma e morrer. Portanto, qualquer sinal de doença requer o início de um plano de auxílio-doença e o contato imediato com um provedor de saúde para iniciar o tratamento da doença.
O plano de auxílio-doença é projetado para manter a criança fora do hospital. O foco principal do regime do dia doente é fornecer calorias e aminoácidos adequados para atender às necessidades do corpo e usar o excesso de BCAAs no sangue, promovendo a síntese de proteínas. Normalmente, a “dieta do dia doente” diminui a ingestão de leucina e aumenta a quantidade de leite em pó prescrita para a criança. O sangue pode ser coletado para verificar os níveis de aminoácidos.
Se a criança não tolera as mamadas durante a doença, pode ser necessário ir ao hospital para fornecer as calorias e os aminoácidos desejados. ácidos através de uma solução IV especialmente preparada (ver Tratamento). Estas soluções não contêm BCAAs. Calorias adicionais podem ser fornecidas adicionando lipídios (gordura) e / ou glicose à mistura IV. Avaliações frequentes do estado clínico da criança e os níveis sanguíneos são essenciais.
O edema cerebral é uma grande preocupação no tratamento da DXB. Edema cerebral é o acúmulo de líquido em excesso no cérebro, causado por um desequilíbrio entre eletrólitos e aminoácidos. Essa poça de fluido exerce pressão sobre o cérebro e afeta sua função, o que pode interferir na respiração e causar a morte. O fluido pode ser visto em tomografias e ressonâncias magnéticas do cérebro.O edema cerebral pode ser tratado com sucesso por médicos familiarizados com o que há de mais moderno em tratamento de DXB.
Resultado
Com estrita conformidade com a dieta e bons cuidados médicos, as crianças com DXB podem e levam vidas relativamente normais. A terapia deve ser iniciada o mais cedo possível para atingir o melhor resultado possível. O controle cuidadoso da dieta para garantir o equilíbrio correto dos níveis de aminoácidos é a melhor estratégia para o funcionamento ideal de pessoas com DXB.
AVISO:
A maioria de vocês está ciente dos perigos de dar crianças ou adolescentes aspirina para resfriados, catapora ou gripe. Há evidências que associam a aspirina nessas doenças a uma complicação séria conhecida como Síndrome de Reye. Crianças com DXB são muito suscetíveis a doenças semelhantes à Síndrome de Reye com o edema cerebral que o acompanha.
É muito importante que crianças com DXB não recebam aspirina ou produtos que contenham aspirina. Pratique a leitura da lista de ingredientes de qualquer medicamento sem receita.
Para obter informações adicionais, entre em contato com:
Grupo de Apoio à Família MSUD
82 Ravine Road
Powell, Ohio 43065
Telefone: 740-548-4475
E-mail: [email protected]
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