A acondroplasia é uma classe de síndromes de crescimento esquelético caracterizadas por baixa estatura devido ao desenvolvimento lento das porções médias dos ossos longos nos braços e pernas. A forma mais comum de acondroplasia (à esquerda) é devido a um defeito do Receptor do Fator de Crescimento de Fibroblastos (FGFR) e é reconhecida pelo crescimento craniano exagerado e saliência (depressão) na ponte do nariz. Uma segunda forma é a pseudoacrondroplasia (direita), que se deve a um defeito da proteína da matriz oligomérica da cartilagem (COMP) nas articulações e é caracterizada pelo desenvolvimento mais típico de proporções cranianas. Ambas as formas são descritas como esporádicas, o que significa que ocorrem em famílias diferentes devido a mutações independentes. Assim, a maioria das crianças afetadas nasce de pais de estatura normal, um dos quais tem uma mutação na linha germinativa. Nos filhos de dois pais com acondroplasia (Dd x Dd), a prole mais afetada é heterozigótica (Dd), o que sugere que o genótipo dominante homozigoto (DD) é letal.

Mostrados à direita estão sete membros pseudoacondroplásicos da família Ovitz, uma família de judeus romenos que viajou pela Europa Oriental como um trupe musical antes da Segunda Guerra Mundial (seus irmãos mais altos trabalhando nos bastidores), sobreviveram à prisão em Auschwitz e finalmente emigraram para Israel. Eles foram fotografados na chegada a Haifa em 1949. Seu pai era (aparentemente) de estatura normal e foi casado duas vezes, ambas com mulheres de estatura normal. Com sua primeira esposa, ele teve duas filhas afetadas, e com sua segunda cinco filhos afetados (três meninas e dois meninos) mostrados aqui, bem como três filhos de altura normal. Isso sugere que o pai tinha uma mutação germinativa p P, caso em que a proporção esperada de Pp x pp 50% “P” : 50% “p”, em comparação com a proporção observada de 7 crianças afetadas: 3 crianças não afetadas. Observe que esse afastamento das expectativas é a mesma proporção de meninas para meninos. . Os filhos são relatados como tendo filhos mais altos (Pp x pp 50% “pp”); as filhas não podiam ter filhos por causa de sua pelve estreita.