Co to jest choroba Krabbe’a?

Krabbe (krab- ay) `Choroba, znana również jako leukodystrofia komórek globoidalnych, jest zaburzeniem genetycznym, które atakuje centralny i obwodowy układ nerwowy.

Osoby dotknięte chorobą Krabbe’go zwykle wydają się zdrowe aż do wystąpienia choroby. Początek Krabbe pojawia się, gdy zaczyna się proces demielinizacji i powoduje początkowe objawy chorobowe, takie jak utrata wcześniej osiągniętych kamieni milowych i trudności w karmieniu. Początek choroby może się różnić od wczesnego dzieciństwa do dorosłości.

Zdjęcie: Hunter James Kelly, 2/14 / 97-8 / 5/05, choroba Krabbe’a

Osoby cierpiące na tę chorobę mają niedobór ważnego enzymu zwanego galaktozyloceramidazą (GALC).

Choroba Krabbego jest klasyfikowana zarówno jako leukodystrofia, jak i lizosomalne zaburzenie spichrzeniowe (LSD). Krabbe jest jedną z ponad 50 znanych leukodystrofii, które są postępującymi zaburzeniami wpływającymi na mielinę (czasami określaną jako istota biała) mózgu.

LSD występuje, gdy część komórki, zwana lizosomem, nie działa prawidłowo. U zdrowego osobnika enzymy rozkładają materiał w lizosomach, jednak jeśli organizm nie wytwarza wystarczającej ilości określonego enzymu, takiego jak GALC, gromadzą się szkodliwe toksyny.

Toksyczność w mózgu powstaje, gdy zbyt mało GALC jest wytwarzane, co prowadzi do demielinizacji. Pogorszenie stanu osłonki mielinowej przerywa sygnały wysyłane i odbierane z centralnego i obwodowego układu nerwowego, powodując postęp choroby.

Jak Krabbe wpływa na osobę?

Choroba Krabbe’a atakuje zarówno centralny, jak i obwodowy układ nerwowy, które są odpowiedzialne za wszystkie dobrowolne i mimowolne funkcje organizmu.

Centralny układ nerwowy składa się z nerwów w mózgu i rdzeniu kręgowym i jest głównym ośrodkiem kontroli organizmu. Podstawową funkcją obwodowego układu nerwowego jest przenoszenie informacji z mózgu i rdzenia kręgowego przez całe ciało do kończyn i narządów.

Zdjęcie: Collin Cushman, 19.12.10, Choroba Krabbe’a

Osoby dotknięte tą chorobą mają niedobór enzymu GALC, który zakłóca produkcję mieliny. Mielina jest powłoką izolacyjną, która otacza i chroni układ nerwowy i jest potrzebna do szybkiego przekazywania informacji do i od neuronów w całym ciele. Komunikacja z mózgiem i układem nerwowym zostaje ograniczona lub utracona, co powoduje postęp choroby.

Powoduje to utratę zdolności do chodzenia, mówienia, połykania, kaszlu i nie tylko. Szybkość progresji zależy od postaci choroby danej osoby; Jednak w miarę postępu Krabbe obejmuje wszystkie aspekty funkcjonowania organizmu i jest śmiertelnym zaburzeniem.

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na Krabbe, można je leczyć. Dzięki proaktywnej, kompleksowej opiece medycznej objawy Krabbe mogą być dobrze kontrolowane, aby zapewnić pacjentowi najlepszą możliwą jakość życia.

Ponadto, dzięki badaniom przesiewowym noworodków Krabbe, chore dzieci mają możliwość skorzystania z leczenia ratującego życie aby zatrzymać postęp choroby.

Jak zachorować na chorobę Krabbe?

Choroba Krabbe’a jest zaburzeniem genetycznym lub dziedzicznym i jest również klasyfikowana jako zaburzenie autosomalne recesywne. Oznacza to, że jeśli oboje rodzice są nosicielami choroby, każde dziecko, które pocznie, będzie miało 1 do 4 szans na rozwój Krabbe.

Gdy oboje rodzice są nosicielami określonego zmutowanego genu, takiego jak gen Krabbe ich dzieci mają 25% szans na to, że zostaną dotknięci chorobą, 25% szans, że nie będą nosicielami ani chorymi, a także 50% szans na to, że będą nosicielami zdrowych, tak jak ich rodzice. (Zobacz ilustrację poniżej.)

Czy inne dzieci w rodzinie również mogą mieć chorobę Krabbe?

Jeśli oboje rodzice są nosicielami Krabbe Choroba, ryzyko zachorowania na każde dziecko wynosi 1 na 4. Aby ustalić, czy inne dzieci w rodzinie są dotknięte chorobą Krabbe lub są nosicielami, najlepiej skonsultować się ze swoim doradcą genetycznym lub lekarzem dziecka.

Jak diagnozuje się chorobę Krabbe?

Krabbe jest diagnozowany poprzez serię testów. Często badanie krwi służy do określenia poziomu aktywności enzymu GALC. Inne testy mogą obejmować MRI, CT, badanie przewodnictwa nerwowego i / lub testy genetyczne pod kątem analizy mutacji.

Chociaż badanie przesiewowe noworodków w kierunku Krabbe jest dostępne w niektórych stanach i poprzez uzupełniające badanie przesiewowe noworodków, nie jest to diagnostyka test. Jednak badania przesiewowe noworodków mogą prowadzić do właściwej i wczesnej diagnozy po wykonaniu testów potwierdzających. Jeśli Twoje dziecko miało pozytywny wynik badania noworodka w kierunku Krabbe, kliknij tutaj.

Jakie są różne formy choroby Krabbe?

Bez względu na to, z jaką postacią Krabbe zostanie zdiagnozowana osoba, optymalne opieka ma aktualne znaczenie.Sieć opieki leukodystroficznej (LCN) została utworzona, aby zapewnić pacjentom opiekę najwyższej jakości w wyspecjalizowanych ośrodkach w całym kraju.

Aby uzyskać więcej informacji i znaleźć najbliższy ośrodek opieki leukodystroficznej, odwiedź Leukodystrophy Care Strona sieciowa.

Wczesna choroba Krabbe’a (EIKD)

Najcięższa jest wczesna dziecięca postać choroby Krabbe’a. Początkowo jest często błędnie diagnozowany jako kolka, refluks, alergia na pokarm / mleko, a nawet porażenie mózgowe.

Zdjęcie: Jase Main, 11/12 / 14-12 / 20/17, Krabbe Disease

W ciągu pierwszych kilku miesięcy życia dotknięte chorobą dzieci zaczynają wykazywać takie objawy, jak skrajna drażliwość, trudności w karmieniu, sztywność oraz utrata lub niezrealizowane kamienie milowe rozwoju.

Niektóre objawy obejmują, ale nie są ograniczone do: skrajnej drażliwości, nadmiernego płaczu, sztywności, spadku zdolności motorycznych, utraty wcześniej osiągniętych kamieni milowych, trudności w karmieniu, utraty wagi, drgawek, szybkiego mimowolnego ruchu oczu (oczopląs), skurczów mięśni rąk i nóg (klonus) i wygięcie pleców.

Późniejsza dziecięca choroba Krabbe’a

Dzieci z późną dziecięcą chorobą Krabbe’a zaczynają wykazywać objawy między 6 miesiącem a 3 rokiem życia. Objawy są podobne do tych opisanych dla wczesnej dziecięcej choroby Krabbe.

Niektóre objawy obejmują między innymi: skrajną drażliwość, nadmierny płacz, sztywność, spadek zdolności motorycznych, utratę wcześniej osiągniętych kamieni milowych, trudności w karmieniu , utrata masy ciała, drgawki, gwałtowne mimowolne ruchy oczu (oczopląs), skurcze mięśni rąk i nóg (klonus) i wygięcie pleców.

Młodzieńcza choroba Krabbe’a i choroba Krabbe’a z początkiem u dorosłych

Osoby z dorastającą chorobą Krabbe’a zazwyczaj wykazują początkową regresję zdolności motorycznych w wieku 3 lat lub później. Po początkowym osłabieniu choroba zwykle postępuje wolniej niż w wieku dziecięcym, często w ciągu kilku lat.

Początek choroby Krabbe’a w wieku dorosłym często zaczyna się od problemów ze wzrokiem, po których następuje zwykle sztywność mięśni i trudności w chodzeniu . Jest możliwe, że osoby z tą postacią Krabbe mogą zostać błędnie zdiagnozowane z chorobami takimi jak stwardnienie rozsiane.

Niektóre objawy obejmują między innymi: postępującą utratę wzroku, zmianę chodu lub trudności w chodzeniu (ataksja ), utrata sprawności manualnej, osłabienie mięśni i ból.

Czy istnieje lekarstwo na Krabbe?

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na Krabbe, jest uleczalny.

Zdjęcie: Owen Webb, 30.03.15 i Elmer, 03.04.07, oboje przeszczepieni na Krabbe.

Z proaktywnymi, kompleksowa opieka medyczna, osoby dotknięte chorobą mogą uniknąć niepotrzebnego cierpienia i powikłań, aby mieć najlepszą możliwą jakość życia. Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź stronę Leukodystrophy Care Network.

Osoby dotknięte chorobą Krabbe, u których zdiagnozowano przed zbytnim postępem choroby, mogą kwalifikować się do przeszczepu krwi pępowinowej lub szpiku kostnego. Dzięki tej procedurze pacjentowi podaje się komórki macierzyste pobrane z krwi pępowinowej lub szpiku kostnego zawierające normalny poziom enzymu GALC, aby zatrzymać postęp choroby.

Niestety, to leczenie nie jest skuteczne w naprawie mielina, która została już uszkodzona. Ogólnokrajowe badania przesiewowe noworodków w kierunku choroby Krabbe mają kluczowe znaczenie. To jedyny sposób, aby zapewnić każdemu dziecku dotkniętemu tą chorobą szansę na ratujące życie leczenie, na jakie zasługuje.

W przypadku przeszczepu krwi pępowinowej komórki macierzyste pochodzą z pępowiny, które są oddawane i przechowywane po zakończeniu życia zdrowe porody zdrowych dawców. Aby dowiedzieć się więcej na temat oddawania pępowiny Twojego dziecka, odwiedź Carolina Cord Blood Bank.

Co zrobić, jeśli zdiagnozowano u mojego dziecka zbyt późno na przeszczep?

Jeśli osoba nie kwalifikuje się w przypadku przeszczepów proaktywna opieka multidyscyplinarna jest niezbędna, aby zapewnić najlepszą możliwą jakość życia. W tym celu dostępne są różne terapie, sprzęt adaptacyjny i leki.

Wszystkie rodziny i opiekunowie osób dotkniętych leukodystrofią, niezależnie od tego, czy kwalifikują się do przeszczepu, czy nie, powinni zwrócić się o pomoc specjalisty do Leukodystrofii Care Network, czyli LCN.

Jakie badania są prowadzone, aby znaleźć lepsze metody leczenia i lekarstwa na chorobę Krabbe?

Hunter’s Hope jest zaangażowany w finansowanie badań nad lepszymi terapiami i lekami na Krabbe i inne leukodystrofie. Aby dowiedzieć się więcej o przełomowych badaniach, które są obecnie prowadzone, odwiedź sekcję Badania naszej witryny.

Rodziny dotknięte Krabbe są integralną częścią postępów w badaniach nad tą chorobą. Aby dowiedzieć się więcej o tym, jak Twoja rodzina może uczestniczyć w naszym Światowym Rejestrze Choroby Krabbe, skontaktuj się z nami.

Kliknij tutaj, aby uzyskać informacje o badaniu klinicznym w Duke University Medical Center dla pacjentów Krabbe.

Dodatkowe zasoby dla rodzin

Sieć opieki nad leukodystrofią
Fundacja Hunter’s Hope – Opieka rodzinna
Instytut Badawczy Huntera Jamesa Kelly’ego
Szpital dziecięcy Duke: Szpik kostny i komórki macierzyste Transplantacja