Achondroplazja to klasa zespołów wzrostu szkieletu charakteryzująca się niskim wzrostem spowodowanym powolnym rozwojem środkowych części długich kości rąk i nóg. Najczęstsza postać achondroplazji (po lewej) jest spowodowana defektem receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR) i jest rozpoznawana przez nadmierny wzrost czaszki i występowanie (depresja) na grzbiecie nosa. Drugą postacią jest pseudoachrondroplasia (po prawej), która jest spowodowana defektem białka macierzy oligomerycznej chrząstki (COMP) w stawach i charakteryzuje się bardziej typowym rozwojem proporcji czaszkowych. Obie formy określa się jako sporadyczne, co oznacza, że występują w różnych rodzinach z powodu niezależnych mutacji. W ten sposób najbardziej dotknięte dzieci rodzą się z rodzicami o zwykłym wzroście, z których jeden ma mutację linii zarodkowej. U dzieci dwojga rodziców z achondroplazją (Dd x Dd) najbardziej dotknięte dzieci są heterozygotyczne (Dd), co sugeruje, że homozygotyczny dominujący genotyp (DD) jest śmiertelny.

Po prawej stronie pokazano siedmiu pseudoachondroplasycznych członków rodziny Ovitz, rodziny Żydów rumuńskich, którzy podróżowali po Europie Wschodniej jako zespół muzyczny przed II wojną światową (ich starsze rodzeństwo pracujące za kulisami), przetrwał pobyt w obozie Auschwitz, a ostatecznie wyemigrował do Izraela. Zostali sfotografowani po przybyciu do Hajfy w 1949 r. Ich ojciec był (podobno) normalnego wzrostu i był dwukrotnie żonaty, za każdym razem z kobietami o zwykłym wzroście. Wraz ze swoją pierwszą żoną miał dwie chore córki, a pokazaną tutaj piątkę dotkniętych chorobą dzieci (trzy dziewczynki i dwóch chłopców), a także troje dzieci zwykłego wzrostu. Sugeruje to, że ojciec miał mutację linii zarodkowej p P, w którym to przypadku oczekiwany stosunek z Pp x pp 50% „P” : 50% „p”, w porównaniu z obserwowanym stosunkiem 7 dotkniętych: 3 zdrowych dzieci. Zwróć uwagę, że to odejście od oczekiwań oznacza taki sam stosunek dziewcząt do chłopców. Podaje się, że synowie mieli wyższe dzieci (Pp x pp 50% „pp”); córki nie mogły rodzić dzieci z powodu wąskich miednic.