Achondroplasie (Deutsch)
Achondroplasie ist eine Klasse von Skelettwachstumssyndromen, die durch Kleinwuchs aufgrund der langsamen Entwicklung der mittleren Teile der langen Knochen in Armen und Beinen gekennzeichnet sind. Die häufigste Form der Achondroplasie (links) ist auf einen Defekt des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors (FGFR) zurückzuführen und wird durch übertriebenes Schädelwachstum und Bossing (Depression) am Nasenrücken erkannt. Eine zweite Form ist die Pseudoachrondroplasie (rechts), die auf einen